Kapittel 4.7Tilgang til genomdata til helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelpen til enkeltpasienter

Innledning

I dette kapittelet vurderer vi adgang til å tilgjengeliggjøre genomdata fra genomregisteret til helsepersonell til helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelpen til enkeltpasienter på tvers av virksomheter i helsetjenesten. Vi vurderer også hvordan pasientens selvbestemmelse skal ivaretas ved denne typen bruk av genomdata, og om det skal oppstilles krav om samtykke eller reservasjonsrett.

Et forhold som gjør at bruk av genomdata til helsehjelp skiller seg fra bruk av andre opplysninger er at det ofte er snakk om sjeldne diagnoser eller tilstander, og det kan være små pasientgrupper innenfor spesifikke medisinske fagområder. Det vil si at det er behov for god representasjon og ikke mye frafall før det går utover datagrunnlaget. I 2020 ble det lagt til grunn at 190 000–320 000 personer i Norge har en sjelden diagnose eller tilstand. Til sammenligning har ca. 245 000 personer (4,7 prosent) i Norge en kjent diabetesdiagnose og det er dermed slik at sjeldne diagnoser omfatter en forholdsvis stor pasientgruppe. Det anslås at det finnes rundt 5 000–8 000 ulike sjeldne diagnoser og det antas at ca. 80 prosent av sjeldne diagnoser er forårsaket av gen- eller kromosomfeil og er til stede ved fødsel eller før voksen alder[86]. Et annet trekk er at pasienter kan fordeles til stadig mindre undergrupper for mer målrettet behandling desto mer kunnskap man har om den enkelte pasient, eksempelvis basert på deres genetiske opplysninger. I vår kartlegging ble det uttrykt et stort behov for opplysninger fra sammenliknbare pasienter for å stille en diagnose for en sjelden sykdom. Innen kreftfeltet er det også mulig å kategorisere pasientgruppene i mindre undergrupper av kreftsykdommer.

Data fra andre pasienter som brukes som sammenligningsgrunnlag nasjonalt, må være representative. I dag gjøres denne sammenligningen på virksomhetsnivå, og kun data fra det regionale opptaksområdet hvor foretaket er plassert geografisk er tilgjengelig. Det er påvist at det er geografiske forskjeller i den genetiske sammensetningen i befolkningen, noe som har konsekvenser for datasettet og medfører skjevheter. Dette har betydning for kvaliteten på helsetjenesten. Se mer i vedlegg 2 til utredningen, om behov for referansedatasett. Et begrenset sammenligningsgrunnlag vil gi flere varianter med usikker klinisk betydning (VUS), eller feiltolkinger, og det kan medføre at pasienter ikke får nødvendig helsehjelp. Det er derfor nødvendig å ha tilgang til en nasjonal felles løsning med tilstrekkelig representativitet for å kunne få kunnskap om frekvens/forekomst av genvarianter, og tolkninger og klassifisering av varianter som er observert som mulig "kandidater" som forklarer symptomer.

Gjeldende rett

Behandling av helseopplysninger i forbindelse med helsehjelp eller kvalitetssikring av helsehjelp til en enkeltperson har rettslig grunnlag i pasientjournalloven § 6 andre ledd.

Helseopplysninger, herunder genomdata, er underlagt taushetsplikt. Utveksling av taushetsbelagt informasjon mellom helsepersonell kan kun skje når det er nødvendig for behandling og oppfølgning av en pasient, dersom pasienten samtykker eller hvor det foreligger annet rettslig grunnlag for å gi slik informasjon, for eksempel med hjemmel i helsepersonelloven §§ 25 og 45. Det er aktuelt å dele helseopplysninger om egen pasient med annet helsepersonell for å yte helsehjelp til den samme pasienten, eller for å yte helsehjelp til andre pasienter, eksempelvis i andre virksomheter.

Etter helsepersonelloven § 22 følger det at taushetsplikten ikke gjelder overfor den personen som opplysningene gjelder. Helsepersonell kan gi opplysningene videre til tredjemann dersom personen som opplysningene gjelder samtykker til dette. Samtykket skal være avgitt av en person med samtykkekompetanse, og det er krav til at samtykket er frivillig og informert. Pasienten må få informasjon om hvem opplysningene skal deles med, formålet med delingen og eventuelt konsekvensene av denne delingen. Med et slikt samtykke kan helseopplysningene deles både internt i egen virksomhet og med andre virksomheter. Et gyldig samtykke gir helsepersonell rett til å gi opplysninger videre så langt samtykket gjelder. Det stilles ingen formkrav til samtykket etter § 22 og det behøver ikke å være skriftlig.

Bioteknologiloven § 5-8 har et forbud som gjelder bruk av prediktive mv. genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten. Det er forbud mot å be om, motta, besitte, eller bruke genetiske opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser med prediktivt formål, eller ved systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie og genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom. Det er unntak fra forbudet for helsepersonell som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed.

Nærmere om noen unntak fra taushetsplikten

Helsepersonelloven § 26 gir adgang for den som yter helsehjelp til å gi opplysninger til virksomhetens ledelse når det er nødvendig for å kunne gi helsehjelp, eller for internkontroll og kvalitetssikring av tjenesten. Dette gjelder kun internt i den enkelte virksomhet, og gir ikke adgang til å dele opplysningene med andre virksomheter i kvalitetssikringsøyemed.

Opplysninger fra enkeltvariantregisteret i pasientjournallovens § 9 a kan etter fjerde ledd tilgjengeliggjøres uten hinder av taushetsplikt dersom den som får tilgang til opplysningene er underlagt lovbestemt taushetsplikt, godtgjør at behandlingen vil ha rettslig grunnlag etter personvernforordningen artikkel 6 og 9 og har gjort rede for hvilke egnede tekniske og organisatoriske tiltak som skal gjøres for å ivareta informasjonssikkerheten. Formålet med tilgjengeliggjøringen må være å yte og kvalitetssikre helsehjelp til pasienter som kan knyttes til en tolket genvariant. Dersom opplysninger skal tilgjengeliggjøres fra registeret uten at disse vilkårene er oppfylt, må mottaker være omfattet av et annet unntak fra taushetsplikten. Eksempelvis vil det for bruk av opplysninger fra enkeltvariantregisteret til forskningsformål kunne være nødvendig å søke dispensasjon fra taushetsplikten med grunnlag i helsepersonelloven § 29, eventuelt vurderes om det er nødvendig med samtykke etter bioteknologiloven § 5-8.

Helsepersonelloven § 25 b gir unntak fra taushetsplikten for å dele opplysninger for å yte helsehjelp til en annen pasient enn den opplysningene stammer fra. Bestemmelsen gir en begrenset adgang til at leger kan gjøre oppslag i en pasients journal for å yte helsehjelp til en annen pasient i en konkret behandlingssituasjon. Bestemmelsen er snever ved at den som kan anmode om opplysninger selv må være lege eller tannlege. Det kan bare deles opplysninger som er relevante og nødvendige for ytelse av helsehjelpen til den andre pasienten. Bestemmelsen er relevant i de tilfellene hvor lege eller tannlege har behov for pasientopplysninger fra en annen lege eller tannleges behandling av andre pasienter. Det vil si i de tilfellene leger og tannleger ikke tidligere har ytt helsehjelp til en pasient, men har behov for opplysninger om pasienten. Bestemmelsen ble vedtatt samtidig som det ble gitt hjemmel til å etablere et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter i pasientjournalloven § 9 a. Etter å ha sett hvordan en genetisk variant har blitt tolket, kan det være nødvendig å kjenne til flere opplysninger om pasienten(e) som har denne varianten for å kunne yte forsvarlig helsehjelp til egen pasient, noe det vil være adgang til etter § 25 b.

​​​​​​​Reservasjonsrett

Etter pasient- og brukerrettighetsloven § 5-3 har pasienten rett til å motsette seg overføring og tilgjengeliggjøring av journal eller opplysninger i journal. Opplysningene kan heller ikke overføres eller tilgjengeliggjøres dersom det er grunn til å tro at pasienten eller brukeren ville motsette seg det ved forespørsel. Overføring og tilgjengeliggjøring kan likevel skje dersom tungtveiende grunner taler for det. I praksis vil «tungtveiende grunner» være situasjoner hvor overføring av opplysninger anses nødvendig for å hindre fare for liv eller alvorlig helseskade, eksempelvis etter utskrivning fra sykehus hvor primærhelsetjenesten får etterfølgende behandlingsansvar. Overføring og tilgjengeliggjøring av journal eller opplysninger i journal skal skje i henhold til bestemmelsene i helsepersonelloven. Helsepersonelloven §§ 25 og 45 gjelder deling av helseopplysninger mellom henholdsvis samarbeidende personell og utlevering av og tilgang til journal og journalopplysninger. Tilsvarende rett for pasienten fremgår også av pasientjournalloven § 17. Reglene bygger på en avveining mellom helsepersonells behov for å ha tilgang til et bredest mulig omfang av opplysninger for å kunne gi forsvarlig helsehjelp og pasientens behov for personvern. Når det gjelder helseopplysninger i enkeltvariantregisteret, er det særskilt regulert i § 17 første ledd bokstav d at pasienten har rett til å motsette seg at helseopplysningene deres registreres eller på annen måte behandles i enkeltvariantregisteret.

Reservasjonsretten etter pasient- og brukerrettighetsloven gjelder ikke dersom det for eksempel fattes vedtak om dispensasjon fra taushetsplikten etter helsepersonelloven § 29, og virksomheten har plikt til å tilgjengeliggjøre opplysningene i samsvar med pasientjournalloven § 20. Pasienten har imidlertid krav på å få informasjon om at opplysninger i pasientjournalen kan bli eller er utlevert, jf. pasientjournalloven § 18.

Reglene om samtykkekompetanse i pasient- og brukerrettighetsloven §§ 4-3 til 4-7 gjelder tilsvarende for retten til å motsette seg behandling av opplysningene.

​​​​​​​Virksomhetens plikt ved tilgjengeliggjøring av helseopplysninger til helsehjelp til andre

Reglene i pasientjournalloven § 19 om bruk av helseopplysninger ved helsehjelp regulerer helsetjenestens behandling av den informasjonen som er tilgjengelig i de behandlingsrettede helseregistre, dvs. informasjonsutveksling innad i helsesektoren ved helsehjelp. Opplysningene skal være tilgjengelige uavhengig av hvor pasienten tidligere har mottatt helsehjelp. Det følger av bestemmelsens første ledd at den dataansvarlige skal sørge for at relevante og nødvendige helseopplysninger er tilgjengelig for helsepersonell og annet samarbeidende personell når dette er nødvendig for å yte eller kvalitetssikre helsehjelp til den enkelte. Slik tilgjengeliggjøring må skje innenfor rammene av taushetsplikten eller med grunnlag i et unntak fra taushetsplikten, se eksempelvis omtalen av noen bestemmelser for dette ovenfor. Se også omtale av denne bestemmelsen i beskrivelsen av dataansvaret i kapittel 4.5.2.

Vurdering av etiske prinsipper

I utredningen av de etiske problemstillingene, se vedlegg 5, er det en diskusjon om samtykke knyttet til inkludering av data i genomsenteret, og en diskusjon som gjelder samtykke til helsehjelp og om dette samtykket omfatter bruk av opplysningene i kvalitetssikring av helsehjelpen. Argumenter fra begge disse diskusjonene er relevante for diskusjonen om hva som kreves for å kunne bruke opplysningene til kvalitetssikring av helsehjelp til andre pasienter. 

Kvalitetssikring av behandling og tilknyttede tjenester er vanligvis å betrakte som en integrert del av den helsehjelp en pasient får. For pasienten vil registrering av egne genomdata i et genomregister ventes å bidra til egen helsehjelp eller til hjelp til andre. Dermed kan en pasient sies å ha sterk egeninteresse av å bidra med sine data. Bruk av data til kvalitetssikring av helsehjelpen til pasienten selv og andre pasienter er bestemte former for bruk som enten kan regnes som en forlengelse av et normalt behandlingsforløp, eller som et rimelig og forventet aspekt ved behandlingen, og som en derfor vil kunne regne med at en pasient aksepterer. Dette bidrar også til å gi en best mulig behandling for ens egen tilstand. Dette taler for at inkludering i genomregisteret som pasient, med bruk av data til helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelp til en selv og andre pasienter som får utført en tilsvarende undersøkelse, kan gjøres obligatorisk, eller settes som en standard. I det siste tilfellet vil man likefullt kunne åpne for at pasienten har reservasjonsrett til deler av virksomheten, dersom man anser at den går utover det som kan regnes som del av behandlingen.

Imidlertid følger det ikke av et samtykke til en genetisk undersøkelse at opplysninger skal lagres i et nasjonalt genomregister og brukes til for eksempel kvalitetssikring av helsehjelp til pasienter ved andre helseforetak/i hele landet (det er nå praksis å lagre genomdata lokalt ved helseforetaket, og det er ikke lagt opp til at opplysningene skal være tilgjengelige for andre virksomheter). Inklusjon av pasientens genetiske opplysninger i et genomregister vil derfor i seg selv kreve spesiell informasjon til pasienten, noe vi har drøftet i kapittel 4.6. Det er også spørsmål om tilgjengeliggjøring av opplysninger for kvalitetssikringsformål krever et separat samtykke utover det som gis for den genetiske undersøkelsen, eventuelt om pasienten skal ha rett til å reservere seg mot at opplysningene tilgjengeliggjøres for relevante kvalitetssikringsformål, selv om dette kan anses som en nødvendig del av helsetjenestens behandlingstilbud.

Vurdering og anbefaling

Oppsummering

Det er viktig å kunne bruke opplysninger fra en pasient til å kvalitetssikre helsehjelpen, men kvalitetssikringen gjøres på ulike måter. Vi anbefaler derfor at det gis en reservasjonsrett for den enkelte pasient for bruk av genomdata til kvalitetssikring av andre pasienters helsehjelp og at det vurderes nærmere om reservasjonsretten bør fjernes fra helseregisteret for tolkende genetiske varianter. For helsepersonell er det avgjørende at det innføres mekanismer for at tilgangen til data til helsehjelp og kvalitetssikring gis innenfor sikre og effektive rammer. Vi anbefaler samme modell for tilgjengeliggjøring til helsepersonell som i enkeltvariantregisteret, jf. pasientjournalloven § 9 a fjerde ledd.

​​​​​​​Samtykke eller reservasjonsrett for bruk av genomdata til kvalitetssikring av helsehjelpen som ytes

Det kreves i utgangspunktet samtykke til helsehjelp fra pasienten slik det følger av pasient- og brukerrettighetsloven kapittel 4. Spørsmålet er om dette samtykket kan anses å dekke behandling av genomdata til kvalitetssikringsformål, både til pasienten selv og andre  pasienter eller om det bør innhentes et særskilt samtykke for dette formålet. Etter vår vurdering henger kvalitetssikringsformål så tett sammen med kvaliteten i helsehjelpen at det er grunnlag for at genomdata i genomregisteret kan benyttes uten at pasienten får stor grad av selvbestemmelse for denne bruken, utover samtykket pasienten gir ved til helsehjelpen til seg selv. Sett fra et etisk perspektiv og begrunnet blant annet i et solidaritetshensyn, er det også grunnlag for å kunne vurdere at bruk av en pasients genomdata til kvalitetssikring av helsehjelpen til andre pasienter kan gjøres obligatorisk. Det må like fullt stilles krav til informasjon til pasienten. Pasienter vil kunne ha sterk egeninteresse i at opplysningene deres lagres i genomregisteret for kvalitetssikringsformål, fordi det er nærliggende å se denne typen bruk som en forlengelse av et normalt behandlingsforløp eller som et rimelig og forventet aspekt ved behandlingen. Bruk av opplysninger til egen og andres helsehjelp bidrar til å gi en best mulig behandling for ens egen tilstand selv om slik bruk av opplysningene ofte vil ligge utenfor det som i dag regnes som nødvendig bruk av opplysninger. Det er likevel rimelig å legge til grunn at bruk av opplysninger på denne måten er en nødvendig del av helsetjenestens behandlingstilbud for å kunne oppnå tilstrekkelig god kvalitet og forsvarlighet.

Genomdata fra pasienter som brukes som sammenligningsgrunnlag nasjonalt, må være representative. Det vil si at det ikke kan være store skjevheter i datagrunnlaget før det antas at datagrunnlaget ikke er tilstrekkelig. Det er imidlertid noe usikkerhet rundt behovet for å ha tilgang til samtlige genomdata fra pasienter som sekvenseres for kvalitetssikring av helsehjelpen. Et moment i vurderingen av om det er mest hensiktsmessig i denne sammenhengen å legge opp til bruk av samtykke eller reservasjonsrett er derfor om det er nødvendig at opplysningene fra samtlige pasienter er tilgjengelig for at registeret skal være egnet til kvalitetssikring av egen og andres helsehjelp.

For sekundærbruk av helseopplysninger har vi en rekke lovbestemte helseregistre hvor opplysninger inngår uten at den enkelte pasient har noen påvirkning, fordi det er vurdert som avgjørende for formålet at det foreligger komplette datasett fra samtlige personer. Disse komplette datasettene kan brukes av helsemyndighetene som grunnlag til å fatte beslutninger på nasjonalt nivå og ofte for hele befolkningen uten at det er skjevheter i datasettene. Skjevhet vil imidlertid være tilfellet for samtykkebaserte undersøkelser, og være noe som må vies oppmerksomhet for at det ikke skal ha utilsiktet innvirkning på analyseresultater. Samtykke eller reservasjonsrett knyttet til bruk av genomdata til kvalitetssikring vil på samme måte kunne føre til at det blir for få genomdata tilgjengelig om relevante sammenliknbare pasienter for kvalitetssikring av helsehjelpen som skal ytes. For genomdata hvor pasientene kan deles i små grupper basert på individuelle kjennetegn er dette særlig relevant siden få andre pasienter kan ha samme data (markør osv.) Satt på spissen kan en enkeltpasient være avhengig av at en annen pasients opplysninger er tilgjengelig for å kunne få tilstrekkelig god og forsvarlig helsehjelp. Det kan argumenteres med at nytten hver og en av oss har av å benytte tjenestene i offentlig helsetjeneste tilsier at vi i solidaritet med andre må bidra med kunnskap (i form av egne opplysninger) for å sikre utvikling av kunnskapsgrunnlaget. At en enkeltpasient får bestemme over egne opplysninger i denne sammenhengen vil dermed kunne gå ut over helsehjelpen til andre pasienter. Det vil med andre ord kunne gis dårligere helsehjelp på grunn av at pasienter får bestemme at egne helseopplysninger ikke kan brukes til andres helsehjelp. Det er derfor vanskelig å konkludere med at hensynet til den enkeltes selvbestemmelse skal gå foran eksempelvis en mulig sikker diagnostisering til andre pasienter. Både samtykke og reservasjonsrett vil dermed kunne gi utslag i dårligere helsehjelp for pasienter med tilhørighet til spesifikke grupper, og gå utover tilliten til at helsetjenesten kan tilby likeverdige helsetjenester.

På den annen side tilsier erfaringene som vi har kartlagt fra spesialisthelsetjenesten at det store flertallet med pasienter ønsker å dele data som kan komme andre til gode. Dette betyr at en antar at et lite frafall i datagrunnlaget kan tåles. Dersom utgangspunktet og "standardinnstillingen" er at genomdata brukes for kvalitetssikring, er det derfor grunn til å tro at svært få pasienter vil benytte seg av en eventuell reservasjonsrett, mens et aktivt samtykke vil kunne få større konsekvenser. På grunn av at det per nå er et usikkert behov for tilgang til samtlige genomdata, mener vi at det kan være rom for noe frafall i datagrunnlaget. Det er derfor mulig å gi adgang til å reservere seg for de personene som ikke ønsker å dele data til kvalitetssikring for andres helsehjelp. Utviklingen på dette området skjer imidlertid forholdsvis raskt og dersom det viser seg at datagrunnlaget ikke blir tilstrekkelig godt, og påvirker forsvarligheten av helsehjelpen, vil fjerning av reservasjonsretten måtte vurderes.

​​​​​​​Enkeltvariantregisteret i pasientjournalloven § 9 a

Hjemmelen for enkeltvariantregisteret i pasientjournalloven § 9 a gir kun mulighet til å dele informasjon om genetiske tolkede varianter. Mulighet for deling av slike data vil gi enklere utredning og diagnostisering, bedre kvalitetssikring, og dermed bedre pasientsikkerhet. Enkeltvariantregisteret gir adgang for enkeltpasienter til å motsette seg både registrering og deling av opplysninger, jf. pasientjournalloven § 17 fjerde ledd. Konsekvensen av dette er at eventuell kunnskap fra andre virksomheter om en annen tolkning av varianten eller ny kunnskap som kommer til senere, vil gå direkte utover helsehjelpen til den aktuelle pasienten dersom pasienten har reservert seg. Deling av genetiske varianter er avgjørende for tolkning av resultatet av den genetiske undersøkelsen, og feiltolkning kan føre til feil diagnose og feil behandling. Reservasjonsretten medfører med andre ord dårligere pasientsikkerhet.

For å få en god sammenheng mellom enkeltvariantregisteret og et genomregister, og det som vil være aktuell fremtidig bruk, anbefaler vi at data kan deles i enkeltvariantregisteret uten reservasjonsrett for den enkelte.

​​​​​​​Tilgang til genomdata for helsepersonell

Det bør lovfestes at helsepersonell uten hinder av taushetsplikt får adgang til å bruke opplysninger fra genomregisteret fra en eller flere pasienter for å hjelpe en annen pasient under forutsetning av at det er tjenstlig behov.

Fra det behandlingsrettede registeret med tolkede enkeltvarianter er det gitt adgang til å tilgjengeliggjøre opplysninger dersom vilkårene i pasientjournalloven § 9 a fjerde ledd er oppfylt. For deling av genomdata fra genomregisteret vurderer Helsedirektoratet at en tilsvarende regulering er egnet for formålene helsehjelp og kvalitetssikring. Det er avgjørende at slik tilgang gis raskt gjennom en effektiv mekanisme fordi det i helsehjelpssituasjoner er nødvendig å få gjennomført utredninger og diagnostiseringer på en raskest mulig måte.