Denne utredningen av juridiske og etiske sider ved etablering av genomsenter med tilhørende registerløsninger tar utgangspunkt i nåværende og framtidig behov for bruk av genomdata innen persontilpasset, genombasert medisin. Formålet med etablering av et nasjonalt genomsenter er å legge til rette for en effektiv og sikker bruk, analyse, deling og lagring av storskala helsedata som inngår i persontilpasset medisin for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning (sekundærbruk). Et genomsenter vil kunne bidra til å sikre likeverdig tilgang til persontilpasset medisin. Vi legger til grunn at bruk, analyse og lagring mv. av genomdata vil kunne utgjøre en nødvendig del av helsehjelpen.
I utredningen vurderes og anbefales aktuelle løsninger for regulering. Utredningen har en diagnose- og teknologinøytral tilnærming for å kunne legge best mulig til rette for utviklingen på området. Vi antar det vil bli nødvendig med ytterligere regelverksutvikling i tillegg det til som anbefales her etter hvert som genomundersøkelser tas i bruk i større grad, og vi får mer erfaring på området.
Utredningen er svar på oppdrag gitt til Helsedirektoratet i tildelingsbrev, se mer om dette i kapittel 2.3. De regionale helseforetakene har fått oppdrag om utredning og etablering av genomsenteret. Det er gjensidige avhengigheter mellom disse oppdragene, og det vil derfor være behov for fortsatt utredning av problemstillinger knyttet til genomsenteret og registerløsninger etter hvert som dette utvikles i helseforetakene.
Det er gitt føringer i Nasjonal strategi for persontilpasset medisin 2023–2030 og Handlingsplanen for kliniske studier 2021–2025 for et nasjonalt genomsenter. En hovedmålsetning for genomsenteret er å bidra til en felles nasjonal løsning for helsehjelp, inkludert diagnostikk og forskning på tvers av helseregionene innenfor persontilpasset medisin. Det forutsettes at genomsenteret baseres på kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk og IKT-sikkerhet. En kan se for seg at genomsenteret kan ha mange typer oppgaver, organiseres på ulike måter og at utviklingen av genomsenteret kan justeres i lys av behov og ambisjonsnivå.
Vi har utredet registerløsninger for genomdata som kan benyttes for helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelpen, i tillegg til forskning og annen sekundærbruk. Disse formålene representerer til sammen en ny måte å bruke data på sammenlignet med gjeldende rett, hvor helsehjelp og forskning (sekundærbruk) er adskilt i ulike regelverk.
Genetiske opplysninger og genomdata kjennetegnes ved at det kan gi informasjon om en persons slektsforhold, opprinnelse og fremtidige sykdommer. Det er derfor tale om en spesiell type helseopplysninger som reiser særskilte problemstillinger og spesielle etiske hensyn som må ivaretas. Av hensyn til dataenes særtrekk og planlagte bruk vurderer vi at det bør gis tydelig rettslig regulering for genomsenteret med tilhørende registerløsninger, for å sikre en demokratisk forankring og forutsigbarhet. Vi foreslår ulike muligheter for utforming av en slik regulering. For å ha tilstrekkelig fleksibilitet innenfor de rettslige rammene bør en lovhjemmel gi adgang til at den nærmere reguleringen av registerløsninger gis i forskrift, i likhet med reguleringen av andre helseregistre.
Etablering av registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv., fordrer en rekke etiske vurderinger. Et anerkjent sett av grunnleggende prinsipper i medisinsk-etisk faglitteratur er de fire prinsippene om selvbestemmelse (respekt for autonomi), ikke skade, gjøre godt, og rettferdighet. Genomisk informasjon kjennetegnes som nevnt blant annet av at den angår andre enn den enkelte, og det gir derfor grunnlag for å trekke inn også andre moralske verdier, som solidaritet. Genomisk informasjon er kompleks, og gjør de som bruker den avhengig av ulike former for ekspertise og avanserte teknologier, som gjør spørsmålet om tillit sentralt.
Temaene som drøftes i utredningen henger sammen og mange av drøftelsene inneholder flere av de samme momentene. Vi har valgt å begynne med å vurdere rettslig regulering av genomsenteret, før vi går videre til drøftelse av hvilke formål genomdata bør kunne brukes til. Etter dette følger drøftelse av et rettslig grunnlag som vil understøtte bruk til disse formålene og deretter plassering av dataansvar. Etter vår vurdering bør dataansvaret for et genomregister fortrinnsvis plasseres hos én dataansvarlig. Behandling av personopplysninger skal være oversiktlig og forutsigbart for den registrerte. Det bidrar til å skape tillit og setter den registrerte i stand til å ivareta sine rettigheter og interesser. Samtidig skaper det rammer og forutberegnelighet for den dataansvarlige.
Videre drøfter vi hvilke regler om samtykke og informasjon som bør gjelde ved gjennomføring av genomundersøkelse og anbefaler at reglene forenkles for at de skal være enklere å håndtere. Samtidig vil det styrke retten til informasjon for den enkelte og blant annet bidra til at retten til ikke å vite dersom det gjøres funn kan ivaretas. Vi vurderer at dette samtykket også bør dekke at opplysningene kan lagres og tilgjengeliggjøres i registerløsninger knyttet til genomsenteret, for helsehjelpsformål og kvalitetssikring. Kvalitetssikring er nært knyttet til helsehjelpen og av avgjørende betydning for at det kan gis forsvarlig helsehjelp, og bør derfor utgjøre en naturlig del av helsehjelpen.
For forskning og sekundærbruk har vi vurdert samtykkereglene, og anbefaler bredt samtykke. Samtykket kan utformes på ulike måter og omfatte ulike elementer, for eksempel om funn den enkelte ønsker tilbakemelding om og deling av genomdata til utlandet.
Underveis i utredningen har vi møtt på flere tema som er relevante for persontilpasset medisin, men som vi vurderer faller utenfor denne utredningen. Temaene er tatt inn i kapittel 5. Vi anbefaler at disse temaene utredes nærmere i egnede spor.
Helsedirektoratet anbefaler at
- genomsenteret forankres i en egen lovbestemmelse.
- en nasjonal registerløsning med genomdata og tilhørende helseopplysninger bør etableres i tilknytning til genomsenteret.
- genomdata i genomregisteret bør kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, forskning og annen sekundærbruk for å styrke implementeringen av persontilpasset medisin. Dette bør utgjøre formålet for genomregisteret.
- sekundærbruk av genomdata bør også omfatte utvikling av kunstig intelligens-verktøy, det vil si utvikling og bruk av klinisk beslutningsstøtteverktøy.
- genomdata fra genomregisteret ikke kan brukes av forsikringsselskaper, arbeidsgiver eller påtalemyndighet.
- det bør etableres et rettslig grunnlag for genomregisteret som legger til rette for lagring og tilgjengeliggjøring av genomdata for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv.
- det bør fremgå tydelig av lov eller forskrift hvem som er dataansvarlig for et genomregister, og dataansvaret bør fortrinnsvis plasseres ett sted.
- det bør være samme samtykkekrav for genomundersøkelser i helsetjenesten og ikke skilles mellom samtykke til diagnostisk og prediktivt formål for genomundersøkelser som i dag.
- informasjonsplikten ved genomundersøkelser bør lovfestes. Informasjon om utilsiktede funn bør omfattes og det bør dokumenteres om pasienten ønsker å vite eller ikke vite, dersom det gjøres funn.
- det kan vurderes reservasjonsrett for den enkelte for bruk av genomdata til kvalitetssikring av andre pasienters helsehjelp. Det bør vurderes om reservasjonsretten kan fjernes fra enkeltvariantregisteret.
- helsepersonell kan gis tilgang til genomdata for helsehjelp og kvalitetssikring fra genomregisteret etter samme modell som i enkeltvariantregisteret i pasientjournalloven § 9 a fjerde ledd.
- det kan stilles krav om bredt samtykke for bruk av genomdata til forskning og annen sekundærbruk, for ivaretakelse av den enkeltes selvbestemmelse.
- det brede samtykket må oppfylle krav til samtykke i helseforskningsloven og bioteknologiloven. Dette krever at helseforskningslovens krav til bredt samtykke endres for genomdata.
- det brede samtykket bør omfatte deling av genomdata til andre land. Det kan skilles ut som en egen del av samtykket (eksempelvis egen avkrysningsrute) for å styrke den enkeltes selvbestemmelse.
- det gis et supplerende rettslig grunnlag i nasjonal rett for å oppfylle kravene i personvernforordningen artikkel 9 nr. 2 bokstav h og i for annen sekundærbruk, i tillegg til forskning.
- for all sekundærbruk av opplysninger bør det sikres gode, tydelige rammer. Det kan gjøres ved at helseforskningslovens virkeområde utvides, eventuelt at lovens prinsipper og krav kan gis anvendelse for formål som faller utenfor loven i dag.
- bestemmelsene for tilgjengeliggjøring i helseregisterloven § 19 flg. kan gis anvendelse for opplysninger i genomregisteret for sekundærbruk, og Helsedataservice kan være aktuell for å vurdere tilgang til data fra genomregisteret.
- det bør gis hjemmel for å forskriftsregulere detaljerte krav som skal gjelde for genomregisteret, på samme måte som for andre helseregistre.