Persontilpasset medisin i helsetjenesten dreier seg blant annet om økt grad av tilpasning av behandlingen til den enkeltes biologi, noe som ideelt sett øker sannsynligheten for at valgte terapeutiske tiltak gir best mulig effekt og lite bivirkninger. Persontilpasset medisin gir flere og mer presise verktøy for utredning og behandling av pasienter, og utviklingen preger allerede helsetjenesten. Videre utvikling av persontilpasset medisin er blant annet avhengig av at helsetjenesten har mulighet til å få tilgang til store mengder data om pasienten, både om arvemateriale (genomet, herunder DNA, RNA etc.) og andre typer helsedata[1]. Bruk av genomdata i diagnostikk, forebygging og behandling omtales ofte som genombasert medisin.
Mange omtaler utviklingen innen persontilpasset og genombasert medisin som en ny æra for helsetjenesten. Vi har allerede en del kunnskap om genetiske faktorer og sykdom og hvordan ulike varianter av gener påvirker sykdomsrisiko, men det humane genomet er komplisert og det er fortsatt mye vi ikke vet. Det er behov for nye verktøy som kan gjøre det mulig å bruke kunnskap om genomet mer effektivt, og det er behov for mer aktiv bruk av genomdata og andre helsedata både i helsehjelp, kvalitetssikring, kunnskapsutvikling, forskning og innovasjon. Som på andre områder, er det også innenfor persontilpasset, genombasert medisin et mål at befolkningen skal ha et likeverdig og forsvarlig tilbud, uavhengig av geografi og sosiale faktorer.
Innen kreftområdet brukes ofte begrepet "integrert diagnostikk" når det er tale om økt bruk av molekylære data om den enkelte pasienten. Her brukes genomdata fra pasienten (både fra svulster og normalvev) blant annet for å vurdere sykdomsutvikling, respons på behandling og prognose. I tillegg til det humane genom, kan mikrobielle genomer gi viktig persontilpasset informasjon både ved oppfølging av infeksjonsutbrudd, ved infeksjonssykdom og i samspillet mellom mikrobiota (kroppens normale flora) og humane celler ved en rekke sykdomstilstander.