All helsehjelp må ha et godt kunnskapsgrunnlag. Det er nødvendig for å kunne finne ut hva pasienten feiler, velge den rette forebyggingen, diagnostikken, behandlingen og oppfølgingen, vurdere respons på behandling og prognose mv. Kunnskapsgrunnlaget kommer blant annet fra erfaringer fra pasienter med liknende symptomer eller risiko, metodeutvikling, kliniske studier og forskning.
I persontilpasset medisin kan kunnskap om den enkeltes genom brukes som et grunnlag for helsehjelp. Persontilpasset, genombasert medisin er avhengig av de samme kunnskapskildene som annen helsehjelp fordi genomet ikke gir tilstrekkelig informasjon alene, for eksempel er det behov for andre typer helseopplysninger om pasienten[2]. Ved å utføre storskala analyser av genomet, såkalt genomsekvensering, og sammenligne dette med andre kunnskapskilder, kan man få kunnskap om genomet til den enkelte pasient, og kvalitetssikre helsehjelpen ved for eksempel å sammenligne med genomdata fra andre pasienter med liknende symptomer. Andre aktuelle kunnskapskilder kan være sammenstilte helsedata fra pasienter med liknende symptomer, risiko eller behandlingsforløp; databaser med informasjon om sykdomsgivende genetiske varianter og genetisk variasjon, publiserte studier etc.
For å kunne ta i bruk persontilpasset, genombasert medisin i større grad i Norge, er det en forutsetning at genomdata og andre helsedata er representative. Innen fagområdet medisinsk genetikk er det viktig å sikre at relevante data fra norske pasienter inngår i kunnskapsgrunnlaget. Enkelte genetiske varianter kan være typiske for deler av den norske befolkningen, og det er nødvendig å ha oversikt over forekomst av slike varianter for å tolke resultater fra genetiske undersøkelser.
For å utnytte potensialet i persontilpasset medisin, og bygge kunnskap, er det nødvendig å legge til rette for at genomdata og andre helsedata om pasienten kan gjøres tilgjengelig for helsepersonell og andre som trenger disse dataene for å gi god helsehjelp, på tvers av helseforetak. Dette er i dag spesielt viktig for diagnostikk og behandling av sjeldne tilstander og kreft. Ved infeksjonsutbrudd på tvers av helseforetak er det også behov for å tilgjengeliggjøre mikrobielle genomdata med tilhørende metadata for å bidra til effektiv oppklaring av utbruddet. Tilgjengeliggjøring av genomdata med tilhørende metadata og kliniske opplysninger forventes å få en økende betydning også innenfor andre medisinske fagområder.
I tillegg til at opplysningene må kunne brukes til helsehjelp, bør det legges til rette for at opplysningene kan brukes til å videreutvikle kunnskap gjennom ulike typer forskningsprosjekter og innovasjon. Ofte er det behov for nærmere kontakt mellom forskning og helsehjelp enn hva det har vært lagt opp til innenfor den tradisjonelle medisinen. Innen flere fagområder er det er nødvendig å kunne gjøre analyser på store datasett for å finne "mønstre", og det forventes at kunstig intelligens blir et viktig verktøy i slike analyser både for helsehjelp og forskning/sekundærbruk. Dette ser vi allerede eksempler på[3].