Kapittel 1.4Ordliste

I utredningen brukes det en del fagterminologi og juridiske begreper. Her gir vi en oversikt over hvordan disse begrepene er definert i rapporten. Hvis ikke noe annet fremgår av konteksten begrepet er brukt i, er det definisjonen som fremgår her som gjelder.

• baser og basepar[13]
  Basepar innen genetikk er et par av de sammenkoblede "bokstavene" som utgjør koden i DNA (AGCT). Basepar i dobbelttrådig DNA er A-T (adenin-guanin) og C-T (cytosin-tymidin). Lengden av DNA angis vanligvis i basepar (bp), kilobaser (Kb) og megabaser (Mb). Totalmengden av DNA i en kjønnscelle er omkring 3000 Mb.
• behandlingsrettet helseregister[14]
  Definert i pasientjournalloven § 2 bokstav d: "pasientjournal- og informasjonssystem eller annet register, fortegnelse eller lignende, der helseopplysninger er lagret systematisk, slik at opplysninger om den enkelte kan finnes igjen, og som skal gi grunnlag for helsehjelp eller administrasjon av helsehjelp til enkeltpersoner".
• eksom
  Alle DNA regioner som koder for aminosyrer/proteiner.
• fenotype
  En organismes egenskaper eller karakteristiske trekk (utseende, farge, størrelse, intelligens, helsetilstand osv.). For enkelte egenskaper er fenotypen bestemt utelukkende av organismens gen-sammensetning (genotype), men som oftest er fenotypen resultatet av et komplisert samspill mellom genene og miljøet.
  Innen kreft vil data om morfologi (av kreftsvulst), protein- og RNA-analyser også være en del av fenotypen.
• genetiske opplysninger
  Definert i personvernforordningen art. 4 nr. 13: "personopplysninger om en fysisk persons nedarvede eller ervervede genetiske egenskaper som gir unik informasjon om den aktuelle fysiske personens fysiologi eller helse, og som særlig er framkommet etter analysering av en biologisk prøve fra den aktuelle fysiske personen".
• genetisk undersøkelse[15]
  Definert i bioteknologiloven § 5-1: "Med genetisk undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.
  
  Med genetiske undersøkelser av fødte menes i denne lov:

1. genetisk undersøkelse der formålet er å stille sykdomsdiagnose
2. genetiske presymptomatiske undersøkelser, genetiske prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner
3. genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorieundersøkelser for identifikasjonsformål."

• genom[16]
  Det totale arvestoffet i kromosomene til en gitt organisme. Størrelsen er vanligvis angitt i basepar. En kopi av hele genomet finnes i hver celle i kroppen, med unntak av kjønnscellene som har bare halvparten av genomet (det finnes også noen få andre unntak).
• genomdata
  I denne rapporten brukes begrepet om DNA-data fra genomvide analyser av celler fra mennesker. Innenfor medisinsk genetikk brukes gjerne genomdata om genetiske data fra eksempel SNP-arrays, eksom- eller genomsekvensering. Det inkluderer både tolkede data og rådata. I vår begrepsbruk kan genomdata også omfatte andre typer genomvide analyser, som for eksempel RNA - eller methyleringsanalyser. Genomdata omfatter her også genomvide DNA- eller RNA-analyser av mikroorganismer i eller på mennesker. Genomdata brukes ofte som grunnlag for genpanelanalyser.
• genpanel
  Ved genetisk diagnostikk blir ofte alle gener sekvensert, mens bare et utvalg av disse blir analysert. Dette utvalget kalles ofte for et genpanel og inneholder gener som antas å være årsak til den aktuelle tilstanden eller beslektede tilstander. Det finnes en rekke ulike genpaneler til bruk innen medisinsk genetikk[17].
  
  Genpaneler brukes også innen kreftdiagnostikk. Ved hjelp av vev fra en kreftsvulst kan patologer bruke genomvide sekvenseringsmetoder til å avdekke genforandringer i mange gener på én gang, istedenfor å teste for endringer i ett og ett gen.
  
  Dersom det viser seg at kreftsvulsten har bestemte genmutasjoner, kan det være aktuelt å gi behandling som har vist seg å være spesielt effektiv for pasienter med denne mutasjonen eller å delta i en studie som er åpen for pasienter med nettopp denne genfeilen i svulstvevet.
• genomregister
  helseregister for behandling og tilgjengeliggjøring av genomdata og tilhørende helseopplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring, forskning og annen sekundærbruk.
• genotype[18],[19]
  Genotype er den informasjonen som ligger i arvematerialet hos et individ eller i en celle. Brukes som oftest om en beskrivelse av hvilke alleler (utgave av genet) et individ har. Forskjellige alleler kan kode for ulike varianter av samme gen. For eksempel vil en blomst med fenotypen lilla farge kunne ha genotypen LL eller Lh (L = allel for lilla blomsterfarge, h = allel for hvit blomsterfarge) dersom L-allelet er dominant og h-allelet recessivt. 
• helseregister
  Er definert i helseregisterloven § 2 bokstav c: "enhver strukturert samling av personopplysninger som er tilgjengelig etter særlige kriterier, og som inneholder helseopplysninger, jf. personvernforordningen artikkel 4 nr. 6." Den rettslige betydningen av begrepet strukturert har ikke betydning for lagringsarkitekturen, men det avgjørende er at dataene knyttes til en enkeltperson og er søkbare. Se også definisjonen av register.
• kimbane[20]: 
  Kimbanen er den veien arvestoff overføres fra generasjon til generasjon. DNA som finnes i kroppens celler (normale celler) har DNA fra kimbanen. Hos mennesker er egg- og sædceller del av kimbanen. Celler som ikke er kimceller kalles somatiske celler. Mutasjon i somatiske celler vil ikke gå videre til neste generasjon, men kan gi opphav til kreft hos det individet der mutasjonen oppsto. Eksempler er mutasjoner som utelukkende finnes i kreftceller. 
• pasientjournal, og hva som regnes som pasientjournal
  Ved behandling hos fastlege eller sykehus (ytelse av helsehjelp) samles alle notater, dokumenter, prøvesvar og røntgenbilder i en journal for den enkelte pasienten.
• prediktiv genetisk informasjon
  I denne rapporten bruker vi ofte prediktiv genetisk informasjon eller opplysninger som et samlebegrep for opplysninger som kommer fra prediktiv, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk genetisk undersøkelse, se definisjon av genetiske undersøkelse over.
• primærbruk av data
  Bruk av data til helsehjelp (motsetn. til sekundærbruk).
• referansedatasett
  Datasett som brukes for sammenlikning, oftest for å finne frekvenser og representasjon av enkeltvarianter. Referansedatasett er viktig for tolking av resultater fra en genomundersøkelse. Som regel brukes internasjonale databaser som referanse, men spesielt innen medisinsk genetikk er det også viktig å ha oversikt over nasjonal variasjon.
• register
  Definert i personvernforordningen artikkel 4 nr. 6: "enhver strukturert samling av personopplysninger som er tilgjengelig etter særlige kriterier, enten samlingen er plassert sentralt, er desentralisert eller spredt på et funksjonelt eller geografisk grunnlag". Et register i juridisk forstand er ikke betinget av teknisk innretning for samlingen av dataene, for eksempel hvor data lagres (eksempelvis føderert eller sentral lagring). Det vil si at register er et vidt begrep og det kan tenkes mange varianter innenfor begrepet. Den rettslige betydningen av begrepet strukturert har ikke betydning for lagringsarkitekturen, men det avgjørende er at dataene knyttes til en enkeltperson og er søkbare. Se også definisjonen av helseregister.
• rådata
  Data som er samlet inn fra en kilde og som ikke har gjennomgått bearbeiding eller annen manipulasjon, analyse mv. En fullstendig genomsekvens, før den er analysert, er en form for rådata. Begrepet omfatter også data som oppstår mellom såkalt opprinnelige rådata og ferdig tolkede data.
• sekvensering
  Det vil si en analyse der man kan avdekke rekkefølgen av baser i DNA eller RNA. Det finnes i dag flere ulike typer sekvenseringsmetoder.
• sekundærbruk av data
  Bruk av data til forskningsformål, statistikk, helseanalyser, kvalitetsforbedring, planlegging, styring og beredskap mv. (mots. ikke til helsehjelp/primærbruk).