Kapittel 4.6Samtykke til helsehjelp - gjennomføring av genomundersøkelse

Innledning

I dette kapittelet vurderer vi nærmere vilkårene for genetiske undersøkelser slik de følger av bioteknologiloven kapittel 5, særlig vilkår for samtykke fra pasienten, og om det er behov for å gjøre endringer sett i lys av utviklingen av både teknologien for genomsekvensering og økningen i bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten.

Gjeldende rett

Konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin (biomedisinkonvensjonen)

Prediktive genetiske tester er omtalt i biomedisinkonvensjonen kapittel 2 og 3 om samtykke, privatliv og rett til informasjon. I artikkel 12 fremgår det at slike tester bare skal utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk veiledning.

Biomedisinkonvensjonens bestemmelser er utfylt i Tilleggsprotokoll av 27. november 2008 om genetiske undersøkelser for helseformål (CETS 203), som er rettslig bindende for Norge (ratifisert). Protokollen gjelder ikke for forskningsformål. Tilleggsprotokollen artikkel 8 gjelder informasjon og genetisk veiledning. Bestemmelsen definerer prediktive undersøkelser som tester for en monogen sykdom, tester som kan påvise en genetisk predisposisjon eller mottakelighet for sykdom, og tester som kan vise at personen er bærer av et sykdomsgen (bærerdiagnostisk undersøkelse). Den genetiske veiledningens form og omfang skal bestemmes ut fra testresultatenes konsekvenser og betydningen for den som undersøkes eller for medlemmene av hans eller hennes familie, herunder eventuelle konsekvenser for valg med hensyn til forplantning. Den genetiske veiledningen skal være nøytral. Artikkel 9 gjelder samtykke og det stilles blant annet krav til at samtykket skal være frivillig og informert, og at samtykket skal kunne trekkes tilbake når som helst. For prediktive tester som definert i artikkel 8 skal samtykket dokumenteres. Artikkel 16 slår fast at alle som får utført en genetisk undersøkelse har rett til å få kjennskap til all informasjon om egen helse som utledes fra testresultatene og at et ønske om ikke å bli informert, skal respekteres.

Samtykke til helsehjelp

Et samtykke til helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven § 4-1 flg. omfatter i utgangspunktet at pasienten samtykker til å motta helsehjelp, inkludert at det eventuelt tas relevante prøver og gjøres nødvendige analyser. I tillegg omfatter samtykket at humant biologisk materiale lagres og at resultatene av analysene av materialet dokumenteres i pasientjournal. Det kreves ikke et eksplisitt samtykke fra pasienten for å lagre opplysningene fra helsehjelpen i pasientjournalen. Den praktiske hovedregelen er samtykke ved konkludent adferd. Dette samtykket gir rettsgrunnlag for å yte helsehjelp. Det rettslige grunnlaget for å behandle opplysninger i pasientjournal er ikke samtykke, men dokumentasjonsplikten i helsepersonelloven §§ 39 og 40. Se også nærmere omtale av dette i kapittel 4.4.

Pasientens samtykke er bare gyldig dersom pasienten har fått tilstrekkelig informasjon om sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen, jf. § 4-1. Dette innebærer at pasientene må ha fått dekkende informasjon om formål, metoder, ventede fordeler og mulige farer i forbindelse med helsehjelpen. Pasienten kan trekke tilbake samtykket, og konsekvensen vil bli at behandlingen avsluttes. Videre fremgår det regler i § 4-2 om samtykkets form. Et gyldig samtykke kan gis uttrykkelig, stilltiende eller som en faktisk handling, og det er ikke et krav til at samtykket gis skriftlig. Stilltiende samtykke anses å foreligge dersom det ut fra pasientens handlemåte og omstendighetene for øvrig, er sannsynlig at hen godtar helsehjelpen.

Hvem som har samtykkekompetanse fremgår av pasient- og brukerrettighetsloven § 4-3. Samtykkekompetansen kan bortfalle helt eller delvis dersom pasienten på grunn av fysiske eller psykiske forstyrrelser, senil demens eller psykisk utviklingshemming åpenbart ikke er i stand til å forstå hva samtykket omfatter. For disse gruppene gjelder pasient- og brukerrettighetsloven §§ 4-4 til 4-7 om samtykke på vegne av andre, såkalt stedfortredende samtykke fra for eksempel foreldre eller ansvarlig helsepersonell.

Bestemmelsen i § 4-1 andre ledd fastslår at pasienten kan trekke tilbake samtykke til behandling. Det kan skje når som helst. Videre er det slått fast at helsepersonell plikter å gi nødvendig informasjon om følgene av at samtykket trekkes, og at behandlingen dermed må avsluttes.

Det at pasienten oppsøker helsehjelp, innebærer forutsetningsvis at pasienten også aksepterer at opplysninger om hen registreres i journalen. Kravene til samtykke til helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven er imidlertid ikke i samsvar med samtykkekravene i forordningen artikkel 4 nr. 11. Samtykke til helsehjelp er derfor ikke behandlingsgrunnlag etter personvernforordningen.

Samtykke til innsamling av humant biologisk materiale i forbindelse med helsehjelp

I forbindelse med helsehjelp kan det også være aktuelt at det blir tatt en blodprøve, vevsprøve eller lignende. Dette materialet defineres som humant biologisk materiale. Innsamling av humant biologisk materiale som skjer i forbindelse med medisinsk undersøkelse, diagnostikk og behandling er nærmere regulert i behandlingsbiobankloven. I behandlingsbiobankloven § 2 andre ledd defineres humant biologisk etter loven som organer, deler av organer, celler og vev og bestanddeler av slikt materiale fra levende og døde mennesker. Avgivelse av slikt materiale skal som hovedregel være basert på frivillighet og samtykke.

Når en pasient samtykker til helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven §§ 4-1 og 4-2, er det presisert i behandlingsbiobankloven § 11 at dette samtykket også omfatter innhenting, oppbevaring og behandling av humant biologisk materiale, og at materialet kan brukes til forebygging, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Tilsvarende som for behandling av helseopplysninger, vil innsamling og lagring av biologisk materiale også ses som en integrert del av helsehjelpen.

Rett til medvirkning og informasjon

Kravene til informasjon er regulert i pasient- og brukerrettighetsloven kapittel 3. Informasjonen må tilpasses den enkelte pasient, inngrepets art og konsekvenser og omstendighetene for øvrig. Det kan ikke forventes at pasienten skal ha all tenkelig informasjon om tiltaket før samtykke kan gis. Det er derfor stilt krav om nødvendig informasjon om helsetilstanden og innholdet i helsehjelpen. Med andre ord skal det gis informasjon som vil gi pasienten et forsvarlig beslutningsgrunnlag. Personellet skal så langt som mulig sikre seg at pasienten har forstått innholdet og betydningen av informasjonen.

Dersom en samtykkekompetent pasient etter å ha fått tilstrekkelig informasjon etter § 3-2 og mulighet til å medvirke etter § 3-1, ikke protesterer mot tiltaket, legges det til grunn at helsepersonellet må kunne gå ut fra at pasienten har samtykket.

Samtykke til genetisk undersøkelse

Bioteknologiloven setter et tydelig skille mellom genetiske undersøkelser med diagnostisk og prediktivt formål, jf. § 5-1. Dette skillet gjelder uavhengig av om det er en genomundersøkelse eller en mer begrenset undersøkelse ved hjelp av genpaneler. I 2020 ble reglene om genetiske undersøkelser endret i bioteknologiloven, slik at formålet med undersøkelsen er avgjørende for hvilke krav som stilles og hvilke rettigheter pasienten har. Det vil si at dersom undersøkelsen tas med det formål å stille en diagnose, er det en diagnostisk undersøkelse. Dersom formålet er å undersøke om det foreligger endringer i genene som medfører risiko for fremtidig sykdom eller bærertilstand, er undersøkelsen en prediktiv undersøkelse. Tidligere ble genetiske undersøkelser med et diagnostisk formål regnet som prediktive tester dersom de kunne gi prediktiv informasjon. Hensikten med endringen var å legge bedre til rette for bruk av genetisk testing i helsetjenesten, og det ble også i den forbindelse vurdert at informasjonen den enkelte har krav på etter pasient- og brukerrettighetsloven, vil være tilstrekkelig for diagnostiske tester. 

For genetiske undersøkelser som er ledd i diagnostikk, er det ikke et krav om skriftlig samtykke. Da gjelder de alminnelige kravene til samtykke og informasjon for helsehjelp i pasient- og brukerrettighetsloven. Når en prediktiv undersøkelse skal utføres, krever bioteknologiloven at den som skal undersøkes må gi et skriftlig samtykke til undersøkelsen, jf. bioteknologiloven § 5-4 første ledd. Videre stilles det krav til at den som undersøkes skal få tilpasset genetisk veiledning, jf. § 5-5, og at virksomheten som skal foreta undersøkelsen er godkjent.

Vurdering av etiske prinsipper

Selvbestemmelse er et sentralt etisk prinsipp som innebærer at den enkelte kan bestemme over eget liv, uten innblanding fra andre og uten indre begrensninger, for eksempel manglende forståelse av hva som inngår i valget. En forutsetning for å kunne bestemme over sin skjebne i medisinsk sammenheng, er altså at personen har frihet til å ta beslutninger, og har den nødvendige evne og kunnskap som er nødvendig for en kompetent beslutning. Derfor framholdes gjerne at alle medisinske beslutninger krever at personen samtykker til dem, og at samtykket er basert på tilstrekkelig informasjon. Denne uomgjengelige forutsetningen er imidlertid modellert etter den klassiske medisinske behandlingssituasjonen, der en pasient skal gjennomgå en konkret behandling. Situasjonen vi snakker om her skiller seg fra en mer tradisjonell behandlingssituasjon, i og med at det er tale om genomundersøkelse og behandling av genomdata.

I utredningen om etiske problemstillinger i vedlegg 5 er det blant annet lagt til grunn at et muntlig samtykke i utgangspunktet er like godt som et skriftlig, og det kan tenkes en rekke situasjoner i klinisk praksis der muntlig samtykke til helsehjelp er en god løsning. Samtidig kan en skriftliggjøring av samtykke, for eksempel gjennom en elektronisk samtykkeløsning, bidra til å sikre at pasienten får nødvendig informasjon. Skriftliggjøring kan dermed ha en viktig funksjon for pasienten selv og som dokumentasjon på hva pasienten har samtykket til. Elektronisk samtykkeløsning ble diskutert i workshopene, og er anbefalt fra fagmiljøene som deltok, se vedlegg 2 og 7 til utredningen.

En forutsetning for at pasienten både kan gi et gyldig samtykke og kan gis en reell medvirkningsrett er at pasienten har fått tilstrekkelig informasjon. Pasienten bør både få god informasjon om formålet med en genetisk undersøkelse og hva den kan avdekke, og om resultatene av undersøkelsen og hva de innebærer[80]. Informasjon om muligheten for utilsiktede funn, og hva slags funn det kan dreie seg om (risiko for sykdom, manglende biologisk slektskap mellom barn og foreldre etc.) må derfor tilpasses genomundersøkelser. Håndtering av utilsiktede funn diskuteres nærmere i kapittel 4.11. Det avgjørende for et gyldig samtykke er imidlertid ikke formen (muntlig eller skriftlig), men at informasjonen er tilstrekkelig og forståelig for pasienten. 

Lagring av relevant informasjon for å kunne yte helsehjelp vil være del av den databehandlingen pasienten samtykker til. Gjeldende praksis er lagring lokalt i journal og/eller internt kvalitetssikringsregister ved den behandlende institusjonen, der data i hovedsak er tilgjengelig for lokalt helsepersonell. Lagring av genomdata i et nasjonalt genomregister, slik at data kan gjøres tilgjengelig for helsepersonell som trenger det i behandling av pasienten, uavhengig av hvor i landet behandlingen skjer, er en endring som pasienten bør få informasjon om. Pasienten må også få informasjon om hva opplysningene kan brukes til (utover helsehjelpen til pasienten selv), og hvilke mekanismer for selvbestemmelse som gjelder i ulike de situasjonene. Se mer om dette i kapittel 4.7, 4.8 og 4.9.  

Vurdering og anbefaling

Oppsummering

Vi foreslår en harmonisering av samtykkereglene for genomundersøkelser jf. bioteknologiloven kapittel 5. Vi foreslår at det særskilte samtykkekravet i bioteknologiloven § 5-4 for genetiske undersøkelser med prediktivt formål utvides til å gjelde også for genomundersøkelser med diagnostisk formål. Det er viktig at samtykket fra pasienten er basert på tilstrekkelig og god informasjon om den genetiske undersøkelsen. Et krav om skriftlighet vil kunne bidra til at informasjonen i større grad faktisk mottas av den enkelte pasient og fungere som dokumentasjon. Blant annet må retten til ikke å få vite hva funnenes betydning er (retten til ikke å vite) ivaretas og gjennom et skriftlig samtykke vil den enkelte pasients ønsker kunne ivaretas. For å harmonisere kravene foreslår vi også et skjerpet informasjonskrav for genomundersøkelser med diagnostisk formål, i hovedsak tilsvarende det som gjelder for undersøkelser med prediktivt formål.

Det er klart at samtykke til helsehjelp er en forutsetning for å kunne gjennomføre en genomundersøkelse. Helsepersonellets adgang til å behandle opplysningene i et genomregister i forbindelse med helsehjelp, følger av pasientjournalloven § 6 andre ledd, dersom registeret er etablert som et behandlingsrettet helseregister omfattet av pasientjournalloven. Det rettslige grunnlaget for behandling av opplysninger er i tillegg dokumentasjonsplikten som følger av helsepersonelloven §§ 39 og 40 for de opplysningene fra genomundersøkelsen som er relevante og nødvendige å dokumentere i pasientens journal.

​​​​​​​Samtykke og informasjon til genetisk undersøkelse

Det er ulike krav til samtykke og informasjon for den genetiske undersøkelsen basert på formålet med undersøkelsen. Når en pasient samtykker til helsehjelp og en diagnostisk genetisk undersøkelse etter pasient- og brukerrettighetsloven §§ 4-1 og 4-2, følger det av behandlingsbiobankloven § 11 at dette samtykket også omfatter innhenting, oppbevaring og behandling av humant biologisk materiale, og at materialet kan brukes til forebygging, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Tilsvarende som for behandling av helseopplysninger, vil innsamling og lagring av biologisk materiale også ses som en integrert del av helsehjelpen. Det kan synes som om samtykket etter behandlingsbiobankloven er noe videre enn samtykket etter pasient- og brukerrettighetsloven. Dette fører til usikkerhet om hvilket regelsett som gjelder, og følgelig hva samtykket dekker ettersom det er tale om ytelse av helsehjelp i begge situasjonene.

Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll (CETS 203) artikkel 8 stiller krav om genetisk veiledning og artikkel 9 stiller krav om at samtykket skal dokumenteres ved prediktive genetiske undersøkelser. Tilleggskravene for prediktive undersøkelser er knyttet til hvilken informasjon som kan fås fra den genetiske undersøkelsen. Artikkel 16 slår fast at alle som får utført en genetisk undersøkelse har rett til å få kjennskap til all informasjon om egen helse som utledes fra testresultatene og at et ønske om ikke å bli informert, skal respekteres. Det sentrale er at pasienten uansett må settes i stand til å forstå hva undersøkelsen går ut på og at det gis tilstrekkelig informasjon om hvilken type funn som kan gjøres og adgang til å bestemme om og i hvilken grad en ønsker tilbakemelding om eventuelle (utilsiktede) funn. Det er likevel relevante forskjeller mellom genomundersøkelser med hhv. diagnostisk og prediktivt formål som kan begrunne at den genetiske veiledningen for prediktive undersøkelser er noe mer omfattende.

Helsedirektoratet mener at genomundersøkelser som sådan derfor i utgangspunktet kan anses som prediktiv testing i henhold til konvensjonen fordi informasjonen fra undersøkelsen er den samme uavhengig av formålet (slik det skilles mellom i bioteknologiloven). Gjeldende rett kan derfor anses å utfordre kravene som følger av biomedisinkonvensjonen. Når undersøkelsen er den samme uavhengig av formålet kan det være vanskelig å begrunne hvorfor bioteknologiloven har forskjellige formkrav til samtykke for genomundersøkelser for diagnostisk og prediktivt formål. En harmonisering av kravene til samtykke og informasjon for genomundersøkelser vil medføre at reglene samsvarer bedre med konvensjonskravene. Dessuten vil en slik harmonisering gjøre det enklere for helsepersonell og pasient å vite hvilke krav som gjelder for genomundersøkelser. For å legge til rette for denne typen undersøkelser anbefaler vi at kravene til informasjon og samtykke for genomundersøkelse etter bioteknologiloven harmoniseres, det vil si at det bør være samme regler for genomundersøkelser, uavhengig av om formålet er diagnostisk eller prediktiv mv. undersøkelse.

For å harmonisere kravene foreslår vi følgelig et skjerpet informasjonskrav og krav til skriftlig samtykke også for genomundersøkelser med diagnostisk formål, i hovedsak tilsvarende det som gjelder for undersøkelser med prediktivt formål. Dette vil være en endring i forhold til gjeldende krav, og vil kreve en endring av gjeldende bioteknologilov. Av blant annet ressurshensyn er det imidlertid vanskelig å se for seg at det er praktisk gjennomførbart å innføre et krav for alle genomundersøkelser om tilpasset genetisk veiledning slik at det bør legges opp til informasjon i noe mindre skala. Hensikten bak forslaget er at det skal gis tydelig informasjon til pasienten hva testen innebærer og pasienten får en reell rett til å ta stilling til eventuelle utilsiktede funn. Samtykket bør være skriftlig for at det kan dokumenteres at informasjonen er gitt. For at samtykkeprosedyren skal fungere godt bør det utarbeides informasjonsmateriale som alle kan benytte, og det bør tas i bruk en digital løsning, se mer i kapittel 4.6.4.4.

Det kan stilles spørsmål ved hva konsekvensen av innføring av et skriftlig samtykke for genomundersøkelse med diagnostisk formål vil bli. Hensikten med å oppheve dette kravet ved siste lovendringen var blant annet å legge til rette for mer bruk av denne typen undersøkelse ved nødvendig helsehjelp. Et krav om skriftlig samtykke også for diagnostiske genomundersøkelser vil markere at denne undersøkelsen skiller seg fra annen helsehjelp. Skriftlig samtykke kan dermed medføre at pasienten anser det som om hen må overta ansvaret for helsehjelpen i større grad enn ellers, og vil kunne oppleves som en måte for helsetjenesten "å ha ryggen fri". Et annet moment er at et skriftlig samtykke ikke vil være noen garanti for at informasjonen som gis faktisk er forstått. Et argument til støtte for skriftlig samtykke er imidlertid at det vil dokumentere at samtykket og informasjonen er gitt og gi pasienten mulighet til å gå tilbake til informasjonen og lese den flere ganger. Det vil også gi både behandlende helsepersonell og laboratoriet informasjon om pasientens ønsker, særlig når det gjelder utilsiktede funn, samt sørge for at det dokumenteres at pasienten har fått tilstrekkelig informasjon og at pasienten er gitt en mulighet til å påvirke den videre behandlingen av genomdata[81]. Dette er også et av hensynene bak at det i Danmark er forskriftsregulert et krav om skriftlig samtykke til genomundersøkelsen.

Vi anbefaler at samtykkeform og informasjon om blant annet utilsiktede funn harmoniseres for genomundersøkelser. Videre anbefaler vi at det gis tilpasset genetisk veiledning for genomundersøkelser med prediktivt formål, både av ressurshensyn og på grunn av at undersøkelsen og resultatene (som regel) ikke har direkte behandlingsmessige konsekvenser. Det må også angis på hvilke måter genomdata brukes, og gi pasienten mulighet til å ta stilling til det gjennom reservasjonsrett og samtykke, se mer i kapittel 4.7 og 4.8.

​​​​​​​Pasientens medbestemmelse

Om en pasient i Norge ikke ønsker å samtykke til genomundersøkelse, vil det være spørsmål om hvilke konsekvenser det vil få. Genomundersøkelser tas i bruk i økende grad blant annet av ressurshensyn, fordi undersøkelsene kan erstatte flere andre analysemetoder, gi raskere svar og spare tid i lange utredninger, ifølge vår kartlegging. Det kan derfor reises spørsmål om en pasient bør ha mulighet til å bestemme at det skal tilbys mer begrensede typer genetiske undersøkelser uten at det er medisinskfaglig begrunnet.

Pasient- og brukerrettighetsloven gir rammer som må hensyntas, og § 3-1 gir pasienten rett til å medvirke ved gjennomføring av helsehjelpen. Pasienten kan blant annet medvirke ved valg av tilgjengelige og forsvarlige undersøkelses- og behandlingsmetoder. Pasienten gis likevel ikke rett til å velge hvilken metode som skal benyttes dersom helsepersonellet mener at en bestemt metode er best egnet/mest forsvarlig fremfor en annen. Basert på innspill fra tjenesten, er det ved omlegging til genomundersøkelser ikke ønskelig eller hensiktsmessig å opprettholde et alternativ med mindre omfattende undersøkelse (for eksempel eksomsekvensering) for de som ikke vil samtykke til genomundersøkelse med diagnostisk formål.

Selv om det gjøres genomsekvensering, er det fremdeles aktuelt å bruke mer begrensede genpanel for å analysere data, dvs. at genomet lagres, men at analysen kun omfatter og genererer informasjon fra utvalgte gener. Dersom en pasient ønsker begrensede gentester og dette ikke er mulig, vil derfor konsekvensen kunne bli at annen type diagnostikk benyttes i stedet for genetiske undersøkelser.

Samvalg er en arbeidsform som involverer pasienten aktivt i avgjørelser om behandling i helsetjenesten. Samvalg er det norske begrepet for «shared decision making»[82]. Det er tilgjengelig såkalte samvalgsverktøy[83] for noen diagnoser på Helsenorge, og disse skal gjøre det enklere for pasientene å ta del i valgene. Det bør vurderes om tilsvarende verktøy bør lages for genomundersøkelser. Det er etablert et Samvalgssenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge. Senteret består av et tverrfaglig team og senteret bidrar til at samvalg blir implementert[84].

​​​​​​​Digitalt samhandlingsverktøy

For at pasientens (den registrertes) rettigheter til informasjon og selvbestemmelse skal være reelle bør det utvikles et digitalt samhandlingsverktøy (noen steder kalles det portal). Denne typen verktøy vil gjøre det enkelt for pasienter/forskningsdeltakere å kommunisere med genomsenteret og helsetjenesten. Det kan legges til rette for ulike typer valg i en slik samhandlingsløsning. Etter det vi er kjent med er denne typen verktøy under utvikling i medisinsk genetikk-miljøet og det bør sees nærmere på hvordan dette kan tas bruk for å legge til rette for effektiv og god informasjon ved samtykke for hele helsetjenesten.

I tilknytning til Genomics England er det gjort en etisk og juridisk vurdering av en samhandlingsplattform. Denne kan også være relevant å hente inspirasjon fra for videre utvikling av en norsk samhandlingsløsning[85].

En nasjonal, helhetlig løsning for digitale samtykker til behandling av personopplysninger for sekundærbruk vil gjøre det enklere for pasienter å gi og trekke samtykker, og å få innsyn i prosjektene de deltar i. I denne typen løsninger vil det være en forutsetning med autentisering av deltakeren (trygg innlogging med for eksempel Bank-ID) for å kunne oppfylle sikkerhetskrav. Videre vil det være viktig at det eksisterer en dialogmulighet, slik at dataansvarlig og pasienter kan interagere. Dette vil bidra til å gjøre tilbaketrekking av samtykke enkelt. Det vil videre være viktig med tilgjengelig logg, slik at både behandlingsansvarlige og innbyggere kan gå tilbake i tid for å sjekke hendelsesforløp. En helhetlig løsning vil kunne være en videreutvikling av eksisterende samtykkeløsninger på helsenorge.no og administrasjonsløsninger for forskere. En slik løsning må suppleres med en tilpasset løsning for personer som ikke kan eller ønsker å benytte digitale løsninger.