Kapittel 4.10Innmelding, innhold og oppbevaringstid i genomregisteret

Innledning

Helsedirektoratet har i kapittel 4.4 anbefalt at det etableres en ny hjemmel i lov som rettslig grunnlag for etablering av et genomregister. Her har vi også vist til at innsamling av genomdata overordnet typisk kan skje i to ulike sammenhenger: ved ytelse av helsehjelp og i forskningsprosjekter hvor det som et ledd i studien utføres en genomundersøkelse. I kapittel 4.3 har vi redegjort nærmere for de ulike formålene for behandling av opplysningene i genomregisteret. I dette kapittelet vurderer innmelding til registeret, innhold i registeret og oppbevaringstid av opplysninger.

Gjeldende rett

Innmelding av opplysninger

De grunnleggende prinsippene for behandling av personopplysninger i personvernforordningen artikkel 5 skal sikre et godt personvern. Særlig relevant for innholdet i registeret er prinsippet om dataminimering. Prinsippet innebærer å begrense mengden personopplysninger som hentes inn og behandles til det som er nødvendig for å oppnå formålet. I tillegg pålegger forordningen dataansvarlig flere plikter i forbindelse med innhenting av opplysninger, blant annet i artikkel 13, 14 og 32. Artikkel 13 pålegger dataansvarlig å gi nærmere angitt informasjon til den registrerte når det innhentes personopplysninger direkte fra vedkommende. Artikkel 14 pålegger dataansvarlig å gi informasjon til den registrerte ved innhenting av opplysninger fra andre enn den registrerte selv.

Helsepersonells plikt til å lagre helseopplysninger i behandlingsrettede registre og pasientjournaler som ledd i helsehjelpen, følger av journalføringsplikten i helsepersonelloven §§ 39 og 40, se omtale av reglene i kapittel 4.4.2.1. 

For noen særlige typer behandlingsrettede helseregistre er innmelding av opplysninger særregulert i pasientjournalloven. Disse typene registre har ofte et mer spesifikt definert formål, og opplysningene som skal meldes inn til disse registrene er i tillegg journalført i pasientjournal. Dette kan skje i form av en overføring av opplysninger fra et register (pasientjournal) til et annet, i noen tilfeller på et senere tidspunkt enn tidspunktet for journalføringen. Dette er for eksempel enkeltvariantregisteret og nasjonal kjernejournal. I pasientjournalloven § 14 er det en lovfestet plikt for virksomheter og helsepersonell som tilbyr eller yter tjenester som omfattes av apotekloven, folkehelseloven, helse- og omsorgstjenesteloven, legemiddelloven, smittevernloven, spesialisthelsetjenesteloven eller tannhelsetjenesteloven til å registrere og melde helseopplysninger til behandlingsrettede registre hjemlet i § 11 (systemer for saksbehandling og administrasjon), § 12 (Reseptformidleren) eller § 13 om nasjonal kjernejournal. Opplysningene kan meldes uten hinder av taushetsplikten. I annet ledd følger det at det kan reguleres nærmere i forskrift krav til frister, formkrav og standarder. Det bemerkes at til sammenlikning er innmelding av opplysninger til enkeltvariantregisteret, jf. pasientjournalloven § 9 a første ledd siste punktum, ikke pliktig, men virksomhetene kan tilgjengeliggjøre opplysningene for registeret, og uten hinder av taushetsplikten.

Av helseregisterloven § 13 første ledd følger det at virksomheter og helsepersonell som tilbyr eller yter tjenester som omfattes av apotekloven,^​ folkehelseloven,^​ helse- og omsorgstjenesteloven, ^​legemiddelloven,^​ smittevernloven,^​ spesialisthelsetjenesteloven^​ eller tannhelsetjenesteloven ^​plikter å melde opplysninger som bestemt i forskrifter etter §§ 8 til 12. Innmelding til registre etter §§ 9 bokstav b, 10, 11 og 12 kan skje uten hinder av taushetsplikt.

Oppbevaringstid

Dataminimeringsprinsippet i personvernforordningen artikkel 5 innebærer også at opplysninger ikke skal oppbevares lenger enn det som er nødvendig basert på formålet med behandlingen av opplysningene.

Dette følger også av særlovgivningen for helseopplysninger i pasientjournaler og andre behandlingsrettede helseregistre. Det følger av pasientjournalloven § 25 at virksomheten har plikt til å oppbevare helseopplysninger i journal og behandlingsrettede registre til det av hensyn til helsehjelpens karakter ikke lenger antas å bli bruk for dem. Av andre ledd følger det at helsevirksomhetene har plikt til å bevare pasientjournalene lenger dersom det følger av arkivlovgivningen. Tilsvarende følger av helsepersonelloven § 43. For spesialisthelsetjenesten følger det av spesialisthelsetjenesteloven § 3-2 a at de som omfattes av bevarings-, kassasjons- og avleveringsbestemmelsene i arkivlova kapittel II, skal avlevere sitt pasientjournalarkiv til Norsk helsearkiv.

For helseregistre er det ofte inntatt egne bestemmelser i den enkelte forskrift om oppbevaring av helseopplysninger. For eksempel er dette regulert i forskrift om befolkningsbaserte helseundersøkelser § 4-7 og kreftregisterforskriften § 6-1.

Vurdering av etiske prinsipper

Alle medisinske inngrep skal i utgangspunktet bygge på pasientens selvbestemmelse, på basis av en forståelig og tilstrekkelig detaljert informasjon. Lagring av relevant informasjon for å kunne yte helsehjelp vil være del av den behandlingen pasienten samtykker til. Vanligvis har ikke pasienten innflytelse på hvilke systemer som brukes for å oppbevare opplysningene. Hvis opplysningene skal meldes inn i lovbestemte medisinske registre, som for eksempel medisinsk fødselsregister og norsk pasientregister, har den registrerte rett til informasjon om og innsyn i opplysningene. Dette sammen med informasjon om dataansvarlig og databehandlere, hvilke plikter disse har, og hvor de registrerte skal henvende seg for å for eksempel rette opplysninger, bidrar til at de registrerte allikevel har mulighet til å utøve en rimelig grad av selvbestemmelse.

Imidlertid følger det ikke av et samtykke til en genetisk undersøkelse at denne skal lagres i et nasjonalt genomregister, når praksis har vært at slik informasjon lagres lokalt i journal, og eventuelt i et kvalitetsregister ved den behandlende institusjonen. Som nevnt i kapittel 4.6, foreslår vi at det stilles særskilte krav til informasjon når en pasient samtykker til en genomundersøkelse, og at det stilles særskilte krav til samtykke og samtykkets form. Informasjonen bør omfatte innmelding av opplysninger til et genomregister, inkludert informasjon om tilhørende helseopplysninger som registreres, og hvordan opplysningene lagres. Vi viser til kapittel 4.7.3 og 4.8.3 for vurdering knyttet til tilgjengeliggjøring av genomdata.

Vurdering og anbefaling

Innhold i registeret

I behovskartleggingen gjennomført av Helsedirektoratet (se vedlegg 2 til utredningen) og i Helse Sør-Øst RHFs kartlegging er det klart at det er behov for at rådata fra kliniske genomundersøkelser kan lagres og deles. Fordi data skal kunne brukes til kvalitetssikring, sammenstilles med opplysninger fra andre kilder og ev. for å kontakte den enkelte pasient for å formidle ev. nye opplysninger, er det en forutsetning at dataene i genomregisteret er direkte identifiserbare. Det vil si at opplysningene er tilknyttet direkte identifiserbare opplysninger som fødselsnummer, D-nummer eller annen unik identifikator. For at rådata skal kunne benyttes til disse formålene er det også avgjørende at andre typer data kan tilknyttes rådata dersom slike data foreligger. Tolkede genetiske varianter, fenotypedata (fysiske karakteristikker) og metadata (det vil si informasjon om hvilke typer analyseverktøy som er benyttet/versjon av software o.l.) er blitt beskrevet som relevante opplysningskategorier. Det må utredes nærmere hvilke typer opplysninger som helt konkret må inngå i et genomregister, men både opplysninger fra fødte og ufødte vil være relevante.

For at et register med genomdata skal brukes til helsehjelp vil det være av betydning om det er frivillig for helsepersonell og virksomhetene å benytte registeret. Dersom det er frivillig og derfor mer eller mindre tilfeldig hvilke sykehus som benytter en løsning for å dele genomdata, vil det antakelig være behov for at det bygges opp lokale løsninger i tillegg, og det vil ikke være mulig å tilby pasientene en likeverdig helsetjeneste fordi det er usikkert om pasientens genomdata er tilgjengelig for som har behov for det. I kapittel 6.3 om rettslig grunnlag for registeret har vi vurdert at lagring av genomdata bør lagres i genomregisteret istedenfor at genomdata lagres i den enkeltes pasientjournal, og vi mener derfor at genomdata fra helsetjenesten bør lagres i en felles registerløsning nasjonalt. Dette forutsetter at den tekniske løsningen kan ivareta helsetjenestens behov for rask tilgang. Tidspunktet for når genomdata skal lagres i genomregisteret vil blant annet avhenge av hvordan den tekniske løsningen (serviceplattformen) utformes og hvilke verktøy som er tilgjengelig i serviceplattformen. Hensynet til pasienten (den registrerte) må ivaretas blant annet gjennom tilstrekkelig informasjon og samtykke, se kapittel 4.6–4.8 På denne bakgrunn er det ikke naturlig å omtale lagring av genomdata fra helsetjenesten i genomregisteret som meldepliktig, sml. pasientjournalloven § 14. Begrepet "innmelding" av opplysninger kan fremstå misvisende fordi det ikke nødvendigvis skjer en overføring av genomdata dersom data lagres i en føderert (lokal) løsning. Dette har ikke rettslig betydning. Dersom meldeplikt for genomdata til et genomregister er aktuelt kreves det endring i pasientjournalloven § 14. Helsedirektoratet anbefaler imidlertid at de nærmere detaljene for tidspunkt for overføring og innholdet i et genomregister reguleres i forskrift for å ha tilstrekkelig fleksibilitet og rammer.

Vi har kartlagt at det kan være behov for tilgang til genomdata fra forskningsprosjekter til pasientbehandling der det er klinisk relevant. For eksempel gjøres det genetiske analyser i de befolkningsbaserte helseundersøkelsene, og det vil kunne være behov for at genomdata fra disse analysene kan gjøres tilgjengelig for at behandlende lege kan nyttiggjøre seg disse til helsehjelp til en pasient. Tilrettelegging for slik bruk kan også begrunnes av ressurshensyn. Dette vil forutsette at dataene har tilstrekkelig rettslig grunnlag og dekkende samtykke for slik bruk, i tillegg må datakvalitet og andre rettigheter avklares. Disse forholdene tilsier at lagring i genomregister kan anses som et tilbud til forskningsprosjekter mv. og at noen form for meldeplikt for disse dataene ikke er egnet.

Genomdata krever stor lagringskapasitet. Dette begrunner delvis etablering av en egen løsning for lagring av genomdata, inkludert enkelte typer tilhørende relevante data. Hvorvidt et genomregister etableres rent teknisk i to (eller flere) separate deler, for eksempel én del for opplysningene som lagres for helsehjelp og én del for strukturerte opplysninger til sekundærformål, utredes ikke nærmere her[124]. Forvaltningen av opplysningene vil kunne være ulik for opplysningene som skal brukes til helsehjelp, og når opplysningene skal brukes til sekundærbruk som eksempelvis forskning. Dette bør utredes nærmere.

Helsedirektoratet anbefaler at en teknisk løsning utformes slik at det så langt det er mulig ikke er behov for å lagre de samme genomdata (dvs. sekvensdata og metadata) flere steder (duplisering). Det kan potensielt utgjøre et større personverninngrep for den enkelte, og det krever mer ressurser når det gjelder lagringskapasitet osv.

Oppbevaringstid

For genomdata er det relevant at kunnskap om ulike genvarianters betydning for sykdom og ikke minst samspillet mellom ulike genvarianter fortsatt er begrenset, sågar ukjent i mange tilfeller. På sikt vil vi få mer kunnskap om variantene og samspillet mellom varianter i ulike gener, noe som forutsetter tilgang til tilstrekkelig datagrunnlag. Genomdata fra individer i flere generasjoner vil være verdifullt fordi genotype- og fenotypekorrelasjon (sammenhengen mellom genene og fysiske karakteristikker) bedre kan observeres i flere individer (som deler noe av genotypen) og bidra til ny kunnskap om sjeldne genvarianter. Det kan gi kunnskap om hvordan genvarianter nedarves og samvirker samt hvilken betydning genene har for sykdomsrisiko, sykdomsutvikling, sykdomsdebut, alvorlighet av sykdom etc. (både hvor stor sannsynlighet det er for at en variant eller en gitt kombinasjon av varianter gir sykdom, og sykdomsuttrykk/ekspressivitet – om sykdommen kommer i en mild eller alvorlig form). Genomdata kan også gi mer kunnskap om sykdom som har en tendens til å forverres fra en generasjon til neste, både i forhold til symptomer og tidligere debut.

Vi legger til grunn at arkivplikten for opplysninger i behandlingsrettede helseregistre også vil gjelde for genomdata som er lagret i genomregisteret. Dette innebærer at genomdata vil kunne bli oppbevart utover det som er nødvendig for helsehjelpen i henhold til arkivlovgivningen hos Norsk helsearkiv. Dette vil i praksis kunne bety at den enkelte pasients genomdata vil bli oppbevart i ubegrenset tid. Gjeldende regelverk ivaretar etter vårt syn behovet for oppbevaring av genomdata, og vi foreslår ingen endringer på dette punktet.

​​​​​​​​​​​​​​Inkludering av eksisterende genomdata

Helsedirektoratet anbefaler at det i genomregisteret skal kunne registreres genomdata fra pasienter som ble undersøkt før den foreslåtte lovendringen ev. trer i kraft, dersom det er relevante data som har tilstrekkelig god kvalitet. Inkludering av eksisterende genomdata vil medføre at det ikke er nødvendig å gjenta en undersøkelse og dermed vil både pasienten og ressurser spares for unødvendig undersøkelser.

Det er per i dag behov for at genomdata kan deles på tvers av virksomhetene både for helsehjelp til den samme pasienten på et senere tidspunkt og for kvalitetssikring av andre pasienters helsehjelp. Ved at genomdata kan inngå i genomregisteret, vil disse formålene kunne ivaretas. Etter dansk rett kreves det særskilt samtykke for at historiske data kan inngå i løsningen. For forskning og annen sekundærbruk vil et særskilt samtykke samsvare med vår anbefaling. Et argument mot særskilt samtykke for helsehjelp og kvalitetssikring er at lagring av genomdata kan betraktes som en nødvendig del av helsehjelpen. Imidlertid bør hensynet til den enkelte vektlegges og det bør sikres at det gis god informasjon.

Grunnloven § 97 inneholder et generelt forbud mot å gi lover tilbakevirkende kraft til skade for borgerne. Kjerneområdet for bestemmelsen er vern mot lovgivning som knytter nye byrder til handlinger eller begivenheter som fant sted før lovendringen. Etter omstendighetene vil også inngrep i etablerte rettigheter og posisjoner med virkning fremover i tid kunne rammes av bestemmelsen. Det er vanskelig å se at lagring og bruk av genomdata som har som formål å bedre pasientsikkerheten, ressursutnyttelsen og gi et bedre kunnskapsgrunnlag for forebygging og helsehjelp, kan være i strid med denne bestemmelsen. Selv om hensikten med anbefalingene i denne utredningen er å legge til rette for at genomdata kan brukes i større utstrekning og dermed at flere vil kunne få tilgang til opplysningene, anbefaler vi ikke en utvidelse av personkretsen for hvem som kan få tilgang til helseopplysninger sammenlignet med gjeldende regulering. Videre er det grunn til å påpeke at i de aller fleste tilfeller vil opplysningene ikke være tilknyttet navn eller fødselsnummer og det kun er personer underlagt taushetsplikt som vil kunne få adgang til opplysningene, slik at det ikke er tale om inngrep i den enkeltes rettigheter utover hva som allerede gjelder etter dagens regulering[125].