Kapittel 4.11Håndtering av funn og utilsiktede funn

Innledning

Genomanalyser genererer informasjon om alle genene, store deler av dem eller hele arvestoffet og kan dermed også avdekke arveanlegg som kan gi fremtidig sykdom hos pasienten selv, barn eller slektninger. Kunnskap om genenes betydning vil også utvikles etter hvert som det forskes mer. Kunnskap om genetisk disposisjon for fremtidig sykdom kan ha avgjørende konsekvenser for livet til den enkelte eller hele familien. For mange personer vil det derfor være viktig for egen integritet å råde over sin egen genetiske informasjon. Åpenhet og informasjon om hva undersøkelsene innebærer og valgmuligheter for pasienten og eventuelt familien er derfor svært viktig.

Gjeldende rett

Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll (CETS 203) artikkel 16 slår fast at alle som får utført en genetisk undersøkelse har rett til å få kjennskap til all informasjon om egen helse som utledes fra testresultatene, og at et ønske om ikke å bli informert skal respekteres.

Av pasient- og brukerrettighetsloven § 3-2 første ledd følger det at pasienten skal ha informasjon som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen, det vil si den behandling, pleie, omsorg, diagnostikk eller undersøkelse som tilbys eller ytes. Pasienten skal også informeres om mulige risikoer og bivirkninger. Av andre ledd fremgår det at informasjonen ikke skal gis mot pasientens uttrykte vilje. Det innebærer at pasienten kan nekte å motta informasjon, og helsepersonellet skal innenfor visse grenser respektere pasientens ønske. Retten til å nekte informasjon gjelder ikke uinnskrenket. Hensynet til å forebygge skadevirkninger av helsehjelpen for pasienten selv eller andre kan tilsi at pasienten bør informeres selv om pasienten selv ikke ønsker det. I tredje ledd følger det at informasjon kan unnlates dersom det er påtrengende nødvendig for å hindre fare for liv eller alvorlig helseskade for pasienten selv. Det skal imidlertid mye til for å unnlate å gi informasjon ut fra nødrettsbetraktninger. I forarbeidene nevnes som eksempel tilfeller der det er diagnostisert en svært alvorlig somatisk sykdom samtidig som pasienten er inne i en psykisk ustabil periode. Dersom pasienten får vite om den alvorlige diagnosen på et slikt tidspunkt kan det innebære fare for pasientens liv eller fare for alvorlig helseskade hos pasienten. Informasjon kan også unnlates dersom det er klart utilrådelig av hensyn til personer som står pasienten nær, å gi slik informasjon. Tilsvarende plikt for den som yter helse- og omsorgstjenester følger av helsepersonelloven § 10.

I Helsedirektoratets nasjonale veileder om genetiske undersøkelser i helsetjenesten[126] går det frem at den som rekvirerer den genetiske undersøkelsen har ansvaret for at pasienten får nødvendig og tilstrekkelig informasjon om undersøkelsen. Pasienten bør både få god informasjon om formålet med en diagnostisk genetisk undersøkelse, hva den kan avdekke, og om resultatene av undersøkelsen og hva de innebærer. Pasienter som skal undersøkes ved hjelp av genomanalyser skal ha tilleggsinformasjon, blant annet ettersom undersøkelsen innebærer en liten mulighet for utilsiktede funn som kan ha helsemessig betydning for pasienten. Pasienten bør blant annet få informasjon om at laboratoriet vil gi tilbakemelding om utilsiktede funn av varianter som er sykdomsgivende eller sannsynlig sykdomsgivende når det er mulig å behandle den aktuelle sykdommen eller iverksette forbyggende tiltak. Ved prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser skal pasienten få tilbud om genetiske veiledning og gi skriftlig samtykke til undersøkelsen, som nevnt i kapittel 4.6.4.

Vurdering av etiske prinsipper

Genetisk informasjon er et viktig redskap i diagnostikk og behandling av en allerede inntruffet sykdom. Imidlertid kan denne typen informasjon også ha prediktiv karakter, i den betydning at den kan fortelle om risikoen for å få sykdom en gang i framtiden. Slik informasjon er også nyttig når sykdommen kan forebygges, eller det er viktig å komme tidlig i gang med behandling. Ved genetiske undersøkelser skiller en gjerne mellom såkalte tilsiktede og utilsiktede genetiske funn. Mens tilsiktede funn er direkte knyttet til årsaken til at den genetiske analysen foretas, har utilsiktede funn ikke en slik direkte tilknytning.

Det er videre viktig å legge vekt på at det medisinsk og etisk avgjørende vil være om eller i hvilken grad det genetiske funnet er av mulig klinisk betydning. Grunnlaget for å gi tilbakemelding om genetiske funn blir sterkere jo sikrere forbindelsen er mellom genvariant og utvikling av sykdom, og jo bedre muligheter som finnes for å forebygge eller behandle denne sykdommen. Når det er aktuelt å melde tilbake om genetiske funn fra genomundersøkelser, må en blant annet spørre seg hvor sterk sammenhengen er mellom genvarianten eller mutasjonen og den økte sykdomsrisikoen, hvor alvorlig sykdommen er, og om den forebygging eller behandling som kan tilbys gjør mer nytte enn skade for deltakeren. Tilbakemelding om funn kan også ha betydning for deltakerens familie. Det er gode grunner for å hevde at selvbestemmelsesprinsippet gir deltakerne en rett til å bestemme om vedkommende ønsker å motta den informasjonen som framskaffes. 

Dersom det framkommer helsemessig relevant kunnskap gjennom analyser som foretas på ens genomdata, har den det gjelder i utgangspunktet rett til å få vite at denne informasjonen finnes, og til å bli orientert om innholdet. Denne retten vil være uavhengig av om informasjonen er framskaffet som del av behandling, kvalitetssikring eller forskning. Imidlertid er retten til ikke å vite også et aspekt ved det medisinsk-etiske prinsippet om selvbestemmelse. Det finnes langt mer kunnskap om genetikk og sykdom enn behandlingsmuligheter. Dette gjør at en kan ha kunnskap om mulig framtidig sykdom som man inntil videre ikke kan gjøre noe med. I slike tilfeller vil den mulige nyttefunksjonen av prediktiv kunnskap ha en annen karakter. Den vil være avhengig av subjektive faktorer, som eksempelvis hva den enkelte oppfatter som et godt liv.

I verdsettingen av selvbestemmelse opp mot en rett til å vite, og en rett til ikke å vite, kan en anvende to ulike idealer om autonomi og autentisitet. Det er imidlertid god grunn til å være forsiktig med å overdrive særstatusen til genetisk informasjon, siden det også vil finnes annen medisinsk informasjon der det å ikke vite kan være et gode for noen, men ikke for andre. Retten til å frasi seg kunnskap som ikke er nødvendig av behandlingsmessige grunner kan slik sies å hvile på en generell rett til selvbestemmelse når det gjelder tilbakemelding om denne type helseopplysninger.

Genomundersøkelser og håndtering av utilsiktede funn ved undersøkelser av barn er komplisert og reiser flere spørsmål, se kapittel 5.2. En genomundersøkelse av barn med et diagnostisk formål, omfattes ikke av forbudet i bioteknologiloven § 5-7. Det er flere eksempler på at slike undersøkelser kan gi utilsiktede funn om framtidig risiko for sykdom. Hensynet bak forbudet i § 5-7 er at barnet selv skal kunne ta stilling til om det ønsker å få slik informasjon når det er gammelt nok. Foreldrene skal i utgangspunktet ikke ta denne beslutningen på vegne av barnet. Helsetjenesten har imidlertid ikke systemer for å oppbevare informasjon med tanke på senere kontakt med barnet, og det er også vanskelig å se for seg hvordan man skulle organisere en tilbakemelding til en person som ikke nødvendigvis er kjent med at det er foretatt en test som har gitt prediktiv informasjon. Samtidig kan det være svært viktig at barnet kommer i kontakt med helsetjenesten for oppfølging i voksen alder.

Vurdering og anbefaling

Hensikten med genetisk testing er å kunne gi en pasient en diagnose eller å avdekke risiko for fremtidig sykdom. Spørsmålet er i hvor stor grad pasienten selv kan og bør bestemme over tilbakemelding av funn. Som nevnt ovenfor er god og forståelig informasjon om hvilken type funn som kan gjøres også en forutsetning for at pasienten skal være i stand til å ta egne avgjørelser. Vi anbefaler at informasjonsplikten ved genomundersøkelser også bør gjelde informasjon om utilsiktede funn og at det må dokumenteres hva pasientens ønsker er, om pasienten ønsker å vite eller ikke vite, dersom det gjøres slike funn.

Det kan gjøres sekundærfunn eller utilsiktede funn, det vil si funn som i utgangspunktet ikke er relevant for det man leter etter. Noen ganger vil slike funn ha stor betydning for den enkelte fordi det er mulig å iverksette tiltak, for eksempel forebygge sykdom, og det vil være uetisk å ikke informere pasienten. Det kan også være funn som avdekker sykdommer som ikke kan forebygges, eksempelvis demens, og det blir da spørsmål er om slike funn skal meldes tilbake til pasienten. Vi har fått tilbakemelding fra kliniske miljøer om at håndtering av utilsiktede funn i mange tilfeller er krevende, og at det er behov for en tydeliggjøring av hvilke vurderinger og avveininger som bør gjøres. Klargjøring av informasjonsplikten er derfor viktig, noe vi har omtalt i kapittel 4.6.

Retten til ikke å vite er ikke regulert i bioteknologiloven, men av de generelle reglene i pasient- og brukerrettighetsloven. Her gis det i visse tilfeller adgang til å holde informasjon tilbake. Dette kan være aktuelt for eksempel ved at det gjøres utilsiktede funn om at barn kan få alvorlige sykdommer i voksen alder, som for eksempel Alzheimer. Det kan være til dels svært vanskelige spørsmål og etiske vurderinger, men vi kan ikke komme bort fra at pasienten har rett til informasjon og også rett til ikke å vite. Det må dermed legges opp til at det er pasienten som bestemmer over om når og hvilken informasjon som gis. Det er vanskelig å vite hvilken type funn ulike personer ønsker kunnskap om. Noen pasienter ønsker å vite alt, mens andre ønsker ikke å vite noe. I dag er det eksempler på ulik praksis ved ulike virksomheter og vi mener at det som et minimum bør legges opp til felles løsninger for å sikre enhetlig praksis og et likeverdig tilbud.

Helsedirektoratets veileder om genetiske undersøkelser i helsetjenesten gir informasjon om håndtering av utilsiktede funn, og peker blant annet på at laboratoriene bør ha rutiner for håndtering av utilsiktede funn som er relevante for pasientens helse eller har betydning for familieplanlegging, men som ikke er relevante for den aktuelle kliniske problemstillingen. Personer som får tilbakemelding om utilsiktede funn, bør blant annet få tilbud om genetisk veiledning[127]. Helsedirektoratet har fått innspill fra flere fagmiljøer om behov for oppdatering og tydeligere veiledning.

De europeiske retningslinjene for helgenomsekvensering fra European Society of Human Genetics (ESHG) anbefaler at laboratorier bør ha en klart definert protokoll for å adressere utilsiktede funn før en ny test tas i bruk[128]. De anbefaler også at laboratoriet bør planlegge for mulige oppfølgingsstudier etter utlevering av utilsiktede funn. Retningslinjene inneholder imidlertid ikke detaljerte vurderinger av utilsiktede funn. I USA er det en annen tilnærming til utilsiktede funn. I flere år har det foreligget en aktiv anbefaling om å finne de utilsiktede funnene allerede på tidspunktet når den genetiske undersøkelsen gjøres. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publiserte i 2013 anbefalinger for håndtering av utilsiktede funn[129]. Disse er oppdatert flere ganger, sist i 2021[130]. ACMG har endret ordlyden fra "utilsiktede funn" til "sekundære funn" fordi anbefalingen er å aktivt søke etter varianter i en fast liste med gener for å forebygge sykdom. Pasienter som skal få sitt eksom eller genom sekvensert som del av helsehjelpen, får tilbakemelding fra denne undersøkelsen, i tillegg til den kliniske problemstillingen, med mindre de har reservert seg mot det. Listen av gener gjennomgås nå årlig, og listen fra 2022 inneholder 78 gener[131]. Undersøkelsen skal verken betraktes som en erstatning for en diagnostisk genetisk undersøkelse basert på klinisk indikasjon eller som en form for befolkningsscreening.

Det er videre et spørsmål om hvordan tilbakeholdelse av informasjon kan gjøres samtidig med at innsynsretten ivaretas. Videre oppstår det problemstillinger når en pasient ser på hvem som har hatt tilgang til opplysninger, og dette er opplysninger som pasienten selv ikke har (hatt) tilgang til.

Særlig kan det være vanskelige problemstillinger involvert ved utilsiktede funn hos barn. Det kan være problematisk å håndtere og gir ofte dilemmaer. Funn hos barn kan ha avgjørende betydning for slektninger, og det er i slike tilfeller behov for å vurdere hvem som skal få kjennskap til funn. Et konkret eksempel er dersom foreldrene til det aktuelle barnet er i fruktbar alder og det ikke kan utelukkes at de ønsker flere barn. I slike tilfeller kan det være av avgjørende betydning at det formidles informasjon om funn. En annen problemstilling er funn som kan være nyttig å kjenne til når barnet har blitt voksen, for eksempel for å kunne forebygge sykdom. Helsedirektoratet har hatt dialog med de medisinsk-genetiske fagmiljøene om håndtering av utilsiktede funn hos barn. I likhet med fagmiljøene holder vi fast på at man skal utvise varsomhet, men at det bør være anledning til å gi tilbakemelding om utilsiktede funn hos barn når det ut fra en helhetlig faglig og etisk vurdering vil være nødvendig for å sikre forsvarlig oppfølging av pasienten eller dersom det har stor betydning for berørte slektninger. Vi tar også opp problemstillinger som gjelder barn i kapittel 5.2.

Andre eksempler er handlingsutløsende funn (såkalte actionable findings), hvor det kan være spørsmål om hva funnet egentlig vil ha å si, og man må vurdere når sykdom kan bryte ut, hvor stor sannsynligheten for sykdom er og om man det er noe som kan gjøres/behandles/forebygges. Mulighet for å gjøre andre valg, planlegge og tilrettelegging av ulike forhold i livet kan også være relevante handlinger i denne sammenheng.

Helsedirektoratet har i samarbeid med de medisinsk-genetiske fagmiljøene arrangert et seminar om utilsiktede funn, og vi vil ha en videre dialog med fagmiljøene om blant annet å oppdatere anbefalingene i veilederen om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten. De medisinsk-genetiske avdelingene har forholdsvis nylig etablert et nasjonalt forum hvor de diskuterer håndtering av spesielt utfordrende funn. Det er gode erfaringer fra dette forumet.