Kapittel 4.2Etablering av genomsenter

Innledning

Helsedirektoratets utredning gjelder de etiske og juridiske sidene av etablering av et genomsenter og tilhørende registerløsninger, mens Helse Sør-Øst RHF arbeider med oppdrag om å utrede og etablere genomsenteret, se omtale av status ovenfor i kapittel 2.3.2. Det er følgelig både sammenhenger og ulike temaer i disse to oppdragene, og vår vurdering må sees i lys av resultatet av utredningen til Helse Sør-Øst RHF. I dette kapittelet tar vi for oss juridiske og etiske sider ved etablering av et genomsenter, mens registerløsninger og behandling av genomdata vurderes i kapittel 4.3 flg.

Det er fastsatt i strategien for persontilpasset medisin[45] og handlingsplan for kliniske studier[46] at regjeringen vil etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger. I både den gjeldende strategien og forrige strategi er etablering av et genomsenter overordnet beskrevet. I handlingsplanen fremgår det at genomsenteret skal være diagnosenøytralt og baseres på kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk og IKT-sikkerhet. Senteret skal ha tilhørende nasjonale registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Dette vil bidra til å ruste den grunnleggende infrastrukturen for klinisk forskning i norske sykehus for fremtiden. I strategien fremgår det at hovedmålsetningen med genomsenteret skal være å bidra til en felles nasjonal løsning for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning på tvers av helseregionene innenfor persontilpasset medisin. Løsningen skal sikre rask og sikker dataoverføring med felles kommunikasjonsløsninger og dynamisk samtykkeløsning. Løsningen må være skalerbar, og ta opp i seg behovene fra nye fagfelt etter hvert som de blir modne. Løsningen må også ivareta grenseflater mot aktører utenfor spesialisthelsetjenesten, slik som universitetsmiljøene, Folkehelseinstituttet, Veterinærinstituttet, Kreftregisteret, samt ta høyde for internasjonalt samarbeid.

Vi forutsetter i denne utredningen at helsetilbudet i spesialisthelsetjenesten fremdeles skal ivaretas i det enkelte helseforetak.

Gjeldende rett

Staten er forpliktet etter FNs konvensjon om økonomiske, sosiale og kulturelle rettigheter (ØSK) artikkel 12 til å treffe tiltak for å virkeliggjøre retten for enhver til den høyest oppnåelige helsestandard både fysisk og psykisk. Myndighetene skal skape vilkår som trygger all legebehandling og pleie under sykdom. Dette forutsetter at tjenestetilbudet må holde en forsvarlig og adekvat standard i lys av statens tilgjengelige ressurser og utviklingsnivå.

Retten til liv følger av Grunnloven § 93. Retten innebærer en plikt for myndighetene til å respektere den enkeltes rett til liv, det vil si at myndighetene i utgangspunktet ikke kan ta liv, og til å beskytte den enkelte mot at andre tar deres liv. Retten til best mulig helse, trygge arbeidsforhold og sosial sikkerhet kan også leses i sammenheng med retten til liv.

Spesialisthelsetjenesteloven gjelder for spesialisthelsetjenester som tilbys av staten og private, og har blant annet som formål å bidra til å sikre tjenestetilbudets kvalitet, et likeverdig tjenestetilbud, at tjenestetilbudet er tilgjengelig for pasientene og er tilpasset deres behov, samt at ressursene utnyttes best mulig, jf. §§ 1-1 og 1-2.

Staten har det overordnede ansvaret for at befolkningen gis nødvendig spesialisthelsetjeneste, jf. § 2-1. De regionale helseforetakene har ansvaret for spesialisthelsetjenesten for personer i deres helseregion, herunder blant annet sykehustjenester og medisinske laboratorietjenester, jf. § 2-1 a. De skal også sørge for at helseinstitusjoner de eier innretter sitt tjenestetilbud i samsvar med prioriteringskriteriene som følger av bestemmelsen, og gjennomfører virksomheten slik at tjenestens omfang og innhold er i samsvar med krav i lov og forskrift. De regionale helseforetakene skal også sørge for nødvendig samarbeid mellom ulike helseforetak innad i det regionale helseforetaket, samt med andre regionale helseforetak for å ivareta de lovfestede oppgavene, jf. § 2-1 e annet ledd.

Helsetjenester som tilbys skal være forsvarlige, og spesialisthelsetjenesten skal tilrettelegge sine tjenester slik at personell som utfører tjenestene, blir i stand til å overholde sine lovpålagte plikter, jf. § 2-2. Spesialisthelsetjenesten skal sørge for at virksomheten arbeider systematisk for kvalitetssikring og pasientsikkerhet, jf. § 3-4 a.

Tilsvarende følger det av pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1 b andre ledd at pasienten har rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten. Pasientens rett til nødvendig helsehjelp bestemmes av hva som faller innenfor begrepet helsehjelp, og hvilken hjelp som er nødvendig. Begrepet helsehjelp omfatter handlinger som har forebyggende, diagnostisk, behandlende, helsebevarende, rehabiliterende eller pleie- og omsorgsformål, jf. § 1-3 bokstav c. Om en pasient har rett til nødvendig helsehjelp må avgjøres etter en konkret, individuell vurdering av pasientens tilstand.

Vurdering av etiske prinsipper

Opprettelse av et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og tilgjengeliggjøring av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv., reiser viktige prinsipielle spørsmål. Disse spørsmålene berører så vel etiske som juridiske forhold.

En hovedmålsetning med å etablere et genomsenter med tilhørende registerløsninger er å bidra til en felles nasjonal løsning for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning på tvers av helseregionene. Dette vil ha stor betydning for videre utvikling innen persontilpasset medisin, og bidra til å sikre likeverdige helsetjenester over hele landet. Hensikten med å etablere et genomsenter er altså å skape noe som er godt, nemlig bedre helse for den enkelte så vel som kunnskap som kan gi bedre helsetjenester for befolkningen. Derfor legges det til grunn at det er etisk riktig å opprette dette senteret, isolert sett. At formålet er godt, er imidlertid ikke tilstrekkelig. Det er viktig å avklare hvordan dette senteret skal organiseres for å sikre at det gode formålet også virkeliggjøres i praksis.

Genomsenteret kan ha nasjonale registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv. Kvalitetssikring av behandling og tilknyttede tjenester er vanligvis å betrakte som en integrert del av den helsehjelp en pasient får, og det samme kan, innenfor visse grenser, sies om forskning på den aktuelle tilstanden. Formålet med å etablere genomsenteret med tilhørende registerløsninger er å legge til rette for kvalitetssikring og forskning mv. med et bredere siktemål enn den enkelte deltakers helseproblem. Dette er ikke i seg selv etisk problematisk, men det får betydning for en rekke etiske spørsmål som diskuteres nærmere nedenfor.

Opprettelse av et genomsenter med tilhørende registerløsninger reiser viktige prinsipielle spørsmål som gjennomgås i vedlegg 5 . Det pekes blant annet på grunnleggende moralske problemstillinger som hva slags medisinsk kunnskap som bidrar til et godt liv og hvem som bør ha tilgang til denne kunnskapen, spørsmål om hvordan tiltaket vil påvirke prinsipper og idealer som selvbestemmelse og likeverd, og hvordan det vil berøre viktige samfunnsverdier som solidaritet og tillit.

Opprettelse av genomsenteret innebærer planer som mange vil kunne oppfatte som omfattende, blant annet gjennom registerløsninger for lagring og tilgjengeliggjøring av store mengder genetisk informasjon. Spørsmålet om tillit i befolkningen og åpenhet blir sentralt.  Det er derfor ikke tilstrekkelig å involvere kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk, IKT-sikkerhet, samt fagmiljø i etikk og jus.

For å sikre allmenn tillit til genomsenteret vil genomsenterets egenkontroll, den enkelte pasients informerte samtykke og mulighet til egenkontroll være viktig. Men like viktig er at en sikrer at allmennheten har kunnskap om senterets hensikt, oppbygning og kontrollsystemer, og mulighet til å påvirke disse gjennom ulike former for brukermedvirkning. Dette bør skje forut for og i forbindelse med etableringen av senteret. Det bør derfor etableres en plan for ytterligere brukerinvolvering, som igjen forutsetter at befolkningen har tilgang på saklig og oppdatert informasjon om tiltaket.  

Vurdering og anbefaling

I denne vurderingen legger vi til grunn at det er besluttet at et genomsenter skal etableres for å styrke den nasjonale satsningen på persontilpasset medisin. Vi anbefaler at genomsenteret reguleres i lov for å sikre en demokratisk forankring og en åpen prosess med offentlig høring. Vi forutsetter at det er et behov for å tenke langsiktig på en slik satsning og at det vil være behov for forutsigbare rammer, både juridiske og organisatoriske, for et genomsenter. Ved å forankre et genomsenter i en lovbestemmelse vil disse hensynene kunne sikres. Gjennom en lovprosess vil også demokratiske hensyn ivaretas, samt åpenhet og tillit i befolkningen.

Vurderingen av de etiske sidene av etablering av et genomsenter i kapittelet ovenfor taler også for en åpen, demokratisk prosess med lovregulering. Et lovarbeid skaper oppmerksomhet om saken og omfatter åpne, demokratiske prosesser hvor berørte parter kan spille inn gjennom en åpen høring. Samtidig er det behov for at reguleringen har tilstrekkelig fleksibilitet slik at det gis rom for å følge med i den medisinske utviklingen. Vi anbefaler derfor at lovhjemmelen gir adgang til å fastsette nærmere regulering i forskrift.

Lovbestemmelsen kan fastsette at genomsenteret etableres som en egen organisatorisk enhet med tydelig definerte oppgaver og ansvarsområde, eller plasseres innenfor allerede eksisterende organisasjoner. I Danmark er Nationalt Genom Center med tilhørende oppgaver nedfelt i en egen lovbestemmelse i § 223 i sundhedsloven[47]. Det fremgår av bestemmelsen at enheten er plassert som en egen institusjon under helseministeren, samt at det faglige ansvarsområdet for senteret er å bidra til utviklingen av persontilpasset medisin i samarbeid med helsetjenesten, forsknings-institusjoner og pasientforeninger. Det fremgår av forarbeidene til bestemmelsen at den nye infrastrukturen i Nationalt Genom Center skal virke sammen med de eksisterende sentrale og lokale infrastrukturene i helsetjenesten og forskningsverdenen. Begrunnelsen for en egen lovbestemmelse var å sikre forankring, tillit og åpenhet i den danske befolkningen, blant annet på grunn av genetiske opplysningers særskilte karakter.

Et nasjonalt genomsenter i Norge bør som nevnt reguleres i lov, mens senterets funksjon, oppgaver og tilhørende registre kan reguleres i forskrift. Et relevant eksempel å se til her, er helseregisterloven § 20 hvor funksjonen for nasjonal løsning for tilgjengeliggjøring av data fra helseregistrene er regulert. Lovbestemmelsen gir adgang til å gi forskrift for å regulere løsningen nærmere. Nasjonal kjernejournal er et annet relevant eksempel hvor en nasjonal løsning er regulert med lov og tilhørende forskrift[48].

En lovbestemmelse om et genomsenter bør inkludere regulering av behandling av genomdata i registerløsninger, dette drøftes videre i kapitlene nedenfor. Dataansvaret for et genomregister er en av de aktuelle oppgavene som et genomsenter bør ha, noe vi drøfter i kapittel 4.5.

I nasjonal handlingsplan for kliniske studier 2021–2025 er det beskrevet at genomsenteret skal være diagnosenøytralt og baseres på kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk og IKT-sikkerhet. I strategien for persontilpasset medisin fremgår det at hovedmålsetningen med genomsenteret skal være å bidra til en felles nasjonal løsning for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning på tvers av helseregionene innenfor persontilpasset medisin. Løsningen skal sikre rask og sikker dataoverføring med felles kommunikasjonsløsninger og dynamisk samtykkeløsning. Løsningen må være skalerbar, og ta opp i seg behovene fra nye fagfelt etter hvert som de blir modne. Løsningen må også ivareta grenseflater mot aktører utenfor spesialisthelsetjenesten, slik som universitetsmiljøene, Folkehelseinstituttet, Veterinærinstituttet, Kreftregisteret, samt ta høyde for internasjonalt samarbeid.

For å imøtekomme disse føringene bør et genomsenteret samle flere funksjoner knyttet til genomdata ett sted. Dette vil kunne utgjøre et kompetansemiljø med kunnskap om effektiv bruk av genomdata, noe som vil bidra til at genomdata tolkes likt og bidra til en likeverdig helsetjeneste i hele landet. Ved å samle ekspertise fra ulike fagfelt i et genomsenter vil det også kunne bidra til å ivareta forsvarligheten i helse- og omsorgstjenesten. Det kan for eksempel også legges ulike andre funksjoner til et genomsenter, som ulike typer rådgivende organer/komiteer (vitenskapelig, etisk og juridisk). Genomsenterets oppgaver vil kunne omfatte rådgivning, utgi nasjonale standarder og veiledere innenfor ulike områder som for eksempel tilbakemelding av funn. Helsetjenesten vil dermed kunne få støtte til å opprettholde, utvikle nye og yte forsvarlige helsetjenester. NHS i England har laget et program for opplæring, Genomics Education Programme[49] og det kan vurderes noe tilsvarende i Norge. Over tid vil det nok variere hvilke oppgaver det er behov for i genomsenteret, og på sikt vil det bli behov for at også primærhelsetjenesten kan støtte seg på denne typen funksjoner. I tillegg kan ansvaret for kommunikasjon med pasienter, befolkningen og brukerinvolvering bidra til å sikre befolkningens tillit. Brukerinvolvering ved utvikling av helsetjenester basert på genetiske opplysninger er sentralt, noe som er pekt på i vurderingen av de etiske sidene i kapittelet ovenfor.

Disse eksemplene på funksjoner og oppgaver for et genomsenter er imidlertid ikke helt i tråd med hva Helse Sør-Øst RHF har beskrevet i sin behovskartlegging[50]. De legger der til grunn en snevrere forståelse av hva et genomsenter bør være. De legger større vekt på mulighet for et teknisk støttemiljø med ekspertise innenfor IT/bioinformatikk for effektiv drift og forvaltning, men ikke et eget miljø for juridiske/medisinskfaglige spørsmål. De skriver videre i oppsummeringen at et nasjonalt genomsenter kan forstås som en nasjonal serviceplattform for data fra genomundersøkelser, som skal ivareta og understøtte datahåndteringsprosesser for forskning, kvalitetssikring og helsehjelp. Som nevnt er Helse Sør-Øst RHF underveis med utredningen om etablering av genomsenter, se omtale av status i kapittel 2.3.2. Vi ser derfor ikke noe motsetning i en slik forståelse og muligheten for samtidig å legge til rette for en gradvis utvikling av funksjoner.

Et genomsenter vil kunne bygge på arbeidet som allerede utføres innen persontilpasset medisin, og fungere samlende og koordinerende. Vi viser her til at de regionale helseforetakene etablerte i 2019 et Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin (NorPreM)[51], på oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet. Nettverket er en arena for informasjonsutveksling, erfaringsoverføring og kunnskapsdeling innenfor relevante fagområder av persontilpasset medisin. Formålet er å legge til rette for økt harmonisering, felles kompetansenivå og bedre samarbeid nasjonalt for å fremme enhetlig og god implementering av persontilpasset medisin i helsetjenesten. Det framgår av mandatet at nettverket skal legge til rette for og bidra til økt harmonisering og standardisering, felles kompetansenivå og bedre samarbeid nasjonalt for å fremme enhetlig og god implementering av persontilpasset medisin i helsetjenesten. Helsedirektoratet anbefaler at videre vurdering av ansvar og oppgaver til et nasjonalt genomsenter bør ses i sammenheng med NorPreM og annet arbeid som allerede er gjort om området for persontilpasset medisin.