Kapittel 4.4Rettslig grunnlag for å behandle genomdata i genomregister

Innledning

I dette kapittelet vurderer vi i hvilken grad det er hjemmel i gjeldende rett for behandling av genomdata til helsehjelp, kvalitetssikring, forskning og annen sekundærbruk i et genomregister. Videre drøfter vi om det bør etableres en ny hjemmel for behandling av genomdata.

Gjeldende rett

Staten er forpliktet etter FNs konvensjon om økonomiske, sosiale og kulturelle rettigheter (ØSK) artikkel 12 til å treffe tiltak for å virkeliggjøre retten for enhver til den høyest oppnåelige helsestandard både fysisk og psykisk. I tillegg innebærer retten til liv etter Grunnloven § 93 en plikt for myndighetene til å respektere den enkeltes rett til liv. Retten til best mulig helse, trygge arbeidsforhold og sosial sikkerhet kan også leses i sammenheng med retten til liv.

Den europeiske menneskerettighetskonvensjon (EMK) og Grunnloven § 113 oppstiller krav til at inngrep i den enkeltes integritet må ha hjemmel i lov. Videre er retten til privatliv anerkjent som en sentral menneskerettighet, og det stilles krav i Grunnloven § 102 at staten skal sikre et vern om den enkeltes personlige integritet. Det samme kravet fremgår av EMK artikkel 8, og i nr. 2 er det presisert at inngrep i borgernes privatliv må være i samsvar med loven og være nødvendig i et demokratisk samfunn av hensyn til viktige samfunnsmessige interesser. Den europeiske menneskerettighetsdomstolen (EMD) har i sin praksis lagt til grunn at statens lagring av personopplysninger som knytter seg til privatlivet i bestemmelsens forstand, utgjør et inngrep i retten etter EMK artikkel 8 nr. 1. I samsvar med blant annet legalitetsprinsippet i Grunnloven § 113 må offentlige myndigheters behandling av den enkeltes helseopplysninger være nødvendig, forholdsmessig og ha tilstrekkelig hjemmel for å være lovlig. Kravet til hjemmelens klarhet skjerpes i takt med inngrepets størrelse.

Et register er en strukturert samling av opplysninger (et logisk begrep), og opplysningene kan gjøres tilgjengelig etter særlige kriterier. Samlingen av opplysninger kan være plassert sentralt, være desentralisert lagret eller spredt på et funksjonelt eller geografisk grunnlag. Den tekniske infrastrukturen som tas i bruk for å "huse" et register er følgelig ikke av betydning i juridisk sammenheng. En strukturert samling av personopplysninger vil innebære både innsamling, lagring, sammenstilling og tilgjengeliggjøring av opplysningene (dette inngår i betegnelsen "behandling" av opplysningene).

All behandling av personopplysninger må ha et rettslig grunnlag for å være lovlig, jf. personvernforordningen art. 5 nr. 1 bokstav a. De alternative rettslige grunnlagene finnes i art. 6 nr. 1. Genetiske opplysninger er helseopplysninger og anses å falle innenfor særlige kategorier av personopplysninger etter personvernforordningen. Derfor må også et av vilkårene i personvernforordningen artikkel 9 nr. 2 være oppfylt for at genetiske opplysninger skal kunne behandles. Artikkel 9 nr. 4 gir adgang til å innføre ytterligere vilkår og begrensninger for særlige kategorier data, herunder behandling av genetiske opplysninger og helseopplysninger.

I helselovgivningen er det flere lover som regulerer behandling av helseopplysninger. Hvilken lov som gjelder for behandlingen, er avhengig av hvilket formål man har med behandlingen av opplysningene. Det skilles mellom behandling av helseopplysninger til helsehjelp, dvs. primærbruk, og til sekundære formål som forskning og kvalitetssikring.

Helseopplysninger er også underlagt taushetsplikt. I tillegg til at det kreves rettslig grunnlag for behandlingen, må opplysningene behandles i tråd med taushetsplikten, eventuelt i samsvar med unntak fra taushetsplikten. Dette er nærmere redegjort for i kapittel 4.7.2.

Hjemmel til å behandle opplysninger til helsehjelp 

Når genomdata behandles for å yte helsehjelp, vil denne behandlingen omfattes av det saklige virksomhetsområdet til pasientjournalloven. Det følger av § 3 at loven gjelder all behandling av helseopplysninger som er nødvendig for å yte, administrere eller kvalitetssikre helsehjelp til enkeltpersoner.

Pasientjournalloven § 6 regulerer retten til å behandle helseopplysninger når det ytes helsehjelp til en pasient. Det fremgår av første ledd at behandlingsrettede helseregistre må ha hjemmel i lov. Helseopplysninger i behandlingsrettede helseregistre, som pasientjournalen, kan bare behandles når det er nødvendig for å kunne gi helsehjelp, eller for administrasjon, internkontroll eller kvalitetssikring av helsehjelpen, jf. andre ledd. Utgangspunktet i § 6 er at pasientopplysninger i behandlingsrettede helseregistre som er relevante og nødvendige for helsehjelpen som ytes, kan behandles uten eksplisitt samtykke fra pasienten som mottar helsehjelpen. Pasientenes selvbestemmelsesrett er ivaretatt gjennom pasient- og brukerrettighetslovens samtykkeregler, samt at det er noen unntak hvor pasientene kan motsette seg behandling av helseopplysninger i visse situasjoner, dvs. reservasjonsrett. Behandling av helseopplysninger i et behandlingsrettet helseregister er omfattet av taushetsplikt etter helsepersonelloven, jf. pasientjournalloven § 15.

Pasientjournalloven kapittel 2 regulerer pasientjournaler og andre behandlingsrettede helseregistre. For at et helseregister skal anses som et behandlingsrettet helseregister forutsettes det at helseopplysninger lagres systematisk, slik at opplysninger om den enkelte kan finnes igjen, og at registeret skal gi grunnlag for helsehjelp eller administrasjon av helsehjelp til enkeltpersoner, jf. § 2 bokstav d. Behandlingsrettet helseregister er et vidt begrep og omfatter hovedjournal, pasientkort, individuell plan, ulike fagsystemer, pasientadministrative systemer osv. Loven omfatter med dette alle behandlingsrettede helseregistre uavhengig av i hvilket system opplysningene registreres, det være seg hovedjournal eller spesifikke fagsystem som røntgensystem og laboratoriesystem[60]. Det utdypes videre i forarbeidene at hovedjournal vil typisk føres av helsepersonell som yter helsehjelp i fysiske møter med pasienten. Med fagsystemer menes systemer som ivaretar særskilte funksjoner innen en eller flere spesialiteter, og som er spesialutviklet for registrering og behandling av data knyttet til spesialiteten. Helseopplysninger kan være registrert i alle disse systemene. Opplysningene i et behandlingsrettet helseregister kan være nedtegnet og lagret adskilt i ett eller flere systemer. Det enkelte system kan være virksomhetsinternt eller det kan være systemer som to eller flere virksomheter samarbeider om (virksomhetsovergripende systemer). Dette gjelder uavhengig av i hvilket system opplysningene registreres. Hvorvidt opplysningene registreres i hovedjournalen eller særskilte fagsystemer, som røntgensystemer, laboratoriesystemer, anestesijournal, medikasjons- og kurvesystemer, pleieplaner eller lignende har ikke betydning i denne sammenheng. Videre gjelder det uavhengig av om helsepersonell selv registrerer opplysningene eller om de kobler pasienten til medisinsk teknisk utstyr, og opplysningene registreres fortløpende ved bruk av det tekniske utstyret. Pasientjournalloven skiller ikke mellom ulike typer behandlingsrettede helseregistre som pasientjournal, hovedjournal, medisinkurve og andre fagsystemer.

Bestemmelsen i § 7 fastslår kravene til behandlingsrettede helseregistre. Formålet med pasientjournaler og behandlingsrettede registre er å understøtte pasientforløp i klinisk praksis. De skal være et hjelpemiddel ved yting av helsetjenester. Dermed skiller de seg fra helseregistre etter helseregisterloven, hvor formålet er sekundærbruk av helseopplysninger. Ansvaret for at registrene tilfredsstiller kravene ligger hos virksomheten. Pasientjournalloven § 8 pålegger virksomheten å sørge for å ha behandlingsrettede helseregistre for gjennomføring av helsepersonells dokumentasjonsplikt. Bestemmelsen må dermed ses i sammenheng med dokumentasjonsplikten til helsepersonell etter helsepersonelloven § 39. Mens dokumentasjonskravet hviler på det enkelte helsepersonellet, er helseregistrene et virksomhetsansvar. Virksomheten kan selv bestemme hvordan systemene bygges opp innenfor visse rammer som blant annet følger av pasientjournalloven § 7. Virksomhetene kan også bestemme om helseregistrene skal deles opp i enkeltområder eller inngå som del av én journal. Dobbeltregistrering bør imidlertid unngås.

Pasientjournalloven regulerer også noen særskilte former for behandlingsrettede helseregistre, blant annet avtalebasert samarbeid om behandlingsrettede helseregistre mellom flere virksomheter i § 9, nasjonale behandlingsrettede helseregistre innen bestemte områder i § 10 og nasjonal kjernejournal i § 13. Nærmere omtale av disse helseregistrene finnes i vedlegg 4, kapittel 4.9. Helseregisteret med tolkede genetiske varianter jf. § 9 a er omtalt nedenfor.  

Behandling av helseopplysninger i pasientjournal - dokumentasjonsplikt

Når det ytes helsehjelp har behandlingen av personopplysninger rettslig grunnlag i personvernforordningen artikkel 6 nr. 1 bokstav c, og oppfyller unntaket i artikkel 9 nr. 2 bokstav h. Dokumentasjonsplikten, som følger av helsepersonelloven §§ 39 og 40, gir nasjonalt supplerende rettslig behandlingsgrunnlag.

I helsepersonelloven § 40 fremgår det krav til journalens innhold. Hovedregelen er at journalen føres i samsvar med god yrkesskikk og inneholder relevante og nødvendige opplysninger om pasienten og helsehjelpen. "Relevante og nødvendige opplysninger" er for det første de opplysningene som helsepersonellet må ha tilgjengelige i den aktuelle situasjonen for å kunne gi helsehjelp til pasienten. Det er videre opplysninger det kan bli aktuelt å hente fram i forbindelse med helsehjelp som ytes til pasienten på et senere tidspunkt. Journalopplysningene skal også bidra til å dokumentere at man som helsepersonell har handlet i samsvar med forsvarlighetskravet og andre lovpålagte krav. Formålet med journalføringsplikten er å sikre at opplysninger som er nødvendige og relevante for en forsvarlig behandling av pasienten, blir nedtegnet og kan gjenfinnes. Definisjonen av pasientjournal omfatter all informasjon om pasienten som lagres som grunnlag for undersøkelser, diagnostisering, behandling eller annen oppfølgning av pasienten. Kravet i § 40 utfylles av pasientjournalforskriften § 4. Journalen skal gi en oversiktlig og samlet fremstilling av pasientens helsetilstand slik at det er lett for helsepersonell å sette seg inn i pasientens helsetilstand og eventuelt videre planlagt helsehjelp. Forskriftens §§ 5 til 8 angir en ikke uttømmende oversikt over hvilke opplysninger som kan være relevante og nødvendige for å ivareta kravet i § 4, samt det som følger av helsepersonelloven § 40.  

Behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter

I 2021 ble pasientjournalloven endret ved at det ble innført en ny bestemmelse i § 9 a om et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Bestemmelsen gir rettsgrunnlag for etablering av et slikt helseregister på tvers av virksomheter. Dette registeret kommer i tillegg til pasientjournal som opprettes etter § 8, og gir hjemmel til å lagre enkeltvarianter til bruk i helsehjelp (inkludert helsehjelp til andre pasienter enn den som ev. variant ble funnet hos) i dette registeret. Det er gitt forskrift som regulerer hvilke helseopplysninger som kan behandles i registeret[61].

Første ledd gir hjemmel for etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter for virksomheter som gjør undersøkelser etter bioteknologiloven §§ 4-1, 5-1 andre ledd bokstav a eller 5-1 andre ledd bokstav b. Hjemmelen åpner for at disse virksomhetene kan samarbeide om et slikt register. Formålet med registeret er å yte og kvalitetssikre[62] helsehjelp til pasienter som kan knyttes til en tolket genvariant, jf. andre ledd. Registeret kan ikke inneholde genomer eller eksomer. Opplysninger som kan være av betydning for forskning generelt, men som går ut over formålet til dette registeret, kan ikke inngå i registeret. Det presiseres i forarbeidene at det kun er relevante og nødvendige opplysninger etter helsepersonelloven §§ 39 og 40, som kan inngå i registeret. Registeret kan inneholde informasjon om hvordan medisinsk-genetiske avdelinger og laboratorier har tolket en variant, og vil kunne legge til rette for at helsepersonell kan undersøke om en genetisk variant er tolket tidligere, også utenfor egen virksomhet. Dette bidrar til et større sammenligningsgrunnlag som gir bedre kvalitetssikring av tolkningen av den enkelte genvariant og bedre diagnostikk. Ny klassifisering av allerede tolkede genetiske varianter med behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte pasient, vil kunne knyttes til tidligere pasienter og man får ny kunnskap som medfører at tidligere udiagnostiserte pasienter kan få en diagnose. Direkte personidentifiserbare opplysninger, som navn eller fødselsnummer, kan ikke behandles i registeret.

Av tredje ledd følger det at helseopplysningene i registeret kan behandles uten samtykke fra den registrerte. Dette er i tråd med det som ellers gjelder for bruk av helseopplysninger ved helsehjelp. Den registrerte har imidlertid rett til å motsette seg at helseopplysningene deres registreres eller behandles i enkeltvariantregisteret, jf. pasientjournalloven § 17 første ledd bokstav d. Den dataansvarlige skal sørge for at den registrerte så snart som mulig etter at opplysningene er samlet inn, får nødvendig informasjon om hva retten til å motsette seg behandling av opplysningene innebærer. I forarbeidene er det presisert at informasjon ikke nødvendigvis må gis i forbindelse med undersøkelsen, så lenge informasjonen gis så snart som mulig etter at registeret har samlet inn opplysningene. Det er opp til virksomhetene å etablere faste rutiner for hvordan de vil oppfylle denne informasjonsplikten, inkludert tid for når denne skal gis.

Hjemmel til å behandle opplysninger for kvalitetssikring av helsetjenesten mv.

Helseregisterlovens saklige virkeområde er "behandling av helseopplysninger til statistikk, helseanalyser, forskning, kvalitetsforbedring, planlegging, styring og beredskap i helse- og omsorgsforvaltningen og helse- og omsorgstjenesten", jf. helseregisterloven § 3 første ledd.

For behandling av helseopplysninger for kvalitetssikring helsetjeneste på systemnivå, omfattes dette av helseregisterloven. Det følger av forarbeidene til loven at kvalitetssikring av helsetjenester som sådan faller innenfor helseregisterloven, mens behandling av helseopplysninger for kvalitetssikring av helsehjelp til en enkelt pasient og virksomhetens interne kvalitetssikring, omfattes av pasientjournalloven. Helseregisterloven gjelder ikke behandling av helseopplysninger til bruk i helsehjelp til enkeltpasienter, dvs. primærbruk. Slike opplysninger registreres i pasientjournaler og andre behandlingsrettede helseregistre og reguleres av pasientjournalloven.

Bestemmelsene om etablering av et helseregister for sekundærformål

Helseregisterloven §§ 8 til 11 regulerer adgangen til å etablere helseregister i forskrift. Reglene i § 8 gir felles bestemmelser for alle typer helseregistre som opprettes gjennom forskrift etter §§ 9 til 11. Det følger av § 8 fjerde ledd at forskriften blant annet skal angi formålet med behandlingen av helseopplysningene, hvilke typer opplysninger som kan behandles, krav til identitetsforvaltning, krav til sikring av opplysningene og hvem som er dataansvarlig. Forskriftsbaserte registre må i tillegg være innenfor lovens formål etter § 1 og saklige virkeområde etter § 3.

Helseregistre som etableres i forskrift med hjemmel i § 9, må enten være basert på samtykke fra den registrerte eller inneholde opplysninger uten personidentifiserende kjennetegn. Forskriften om befolkningsbaserte undersøkelser er et eksempel på samtykkebaserte registre som har hjemmel i denne bestemmelsen. Helseregistre som blir etablert i forskrift med hjemmel i § 10, er ikke samtykkebasert, men den registrerte skal ha reservasjonsrett, dvs. rett til å motsette seg behandling av helseopplysninger. Opplysningene i et slikt register kan være direkte personidentifiserbare. Forskrift om medisinske kvalitetsregistre har hjemmel i denne bestemmelsen. Helseregisterloven § 11 regulerer lovbestemte helseregistre. Denne bestemmelsen gir hjemmel til å gi forskrift om behandling av opplysninger i helseregistre der navn, fødselsnummer og andre direkte personidentifiserende kjennetegn er registrert. Opplysningene kan behandles uten samtykke eller reservasjonsrett fra den registrerte i den utstrekning det er nødvendig for å nå formålet med registeret.

Medisinske kvalitetsregistre og befolkningsbaserte helseundersøkelser er også eksempler på forskriftsregulerte helseregistre som er etablert med hjemmel i helseregisterloven. Medisinske kvalitetsregistre har som formål å forbedre helsetjenestene, og er basert på enten den enkeltes samtykke eller reservasjonsrett. Befolkningsbaserte helse-undersøkelsene kan inneholde både helseopplysninger og humant biologisk materiale, og har som formål å bidra til kunnskap om befolkningens helse. Alle helseundersøkelsene er basert på samtykke fra de registrerte. For tilgjengeliggjøring fra begge typene registre gjelder helseregisterloven §§ 19 flg.

Hjemmel til å behandle opplysninger i helseforskning

Prosjekter som omfattes av definisjonen i helseforskningsloven § 4 a "virksomhet som utføres med vitenskapelig metodikk for å skaffe til veie ny kunnskap og sykdom", er behandling av helseopplysninger regulert i helseforskningsloven kapittel 7, i tillegg til at personvernforordningens krav om behandlingsgrunnlag også gjelder, se nærmere om dette i kapittel 4.8.2. Opplysningene kan være innhentet fra forskningsdeltakeren selv gjennom undersøkelser, intervju, observasjon o.l., fra pasientjournal, helseregistre o.l. eller fra analyser av humant biologisk materiale. Hensikten med bestemmelsene i kapittelet er å sikre deltakernes personvern og forsvarlig behandling av helseopplysninger, jf. §§ 1 og 5. Slik forskning skal være forhåndsgodkjent av en regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK), jf. §§ 9 og 33, og som den klare hovedregel være basert på deltakerens samtykke, jf. § 13.

​​​​​​​​​​​​​​Hjemmel til å behandle opplysninger for andre sekundærformål

Helseopplysninger kan brukes i forskning som ikke defineres som helseforskning og til andre sekundærformål. Helseopplysningene kan behandles med deltakerens samtykke, jf. personvernforordningens bestemmelser og helsepersonelloven § 22.

Dersom det ikke er mulig å innhente samtykke fra den enkelte, kan prosjektet søke om dispensasjon fra taushetsplikten etter reglene i helsepersonelloven § 29 eller helseregisterloven § 19 e for behandling av spesifiserte opplysninger til et spesifikt formål. For opplysninger fra behandlingsrettede helseregistre gir helsepersonelloven § 29 tilgang når formålet med behandlingen av opplysningene er statistikk, helseanalyser, forskning, utvikling og bruk av klinisk beslutningsstøtteverktøy, kvalitetsforbedring, planlegging, styring eller beredskap for å fremme helse, forebygge sykdom og skade eller gi bedre helse- og omsorgstjenester. Helseregisterloven § 19 e gir tilsvarende tilgang til opplysninger fra lovbestemte helseregistre for formål som ligger innenfor de lovbestemte registrenes formål, utenom utvikling og bruk av klinisk beslutningsstøtteverktøy. Se nærmere omtale av disse bestemmelsene i kapittel 4.8.

​​​​​​​Bioteknologiloven

Bioteknologiloven gjelder humanmedisinsk bruk av bioteknologi mm. Kapittel 5 gjelder genetiske undersøkelser av fødte, og loven passer tematisk for genomdata. I § 5-1 gis definisjon på diagnostisk og prediktiv mv. undersøkelse, og det fremgår at det er formålet med undersøkelsene som skiller de fra hverandre. Loven gjelder bare for forskning dersom forskningsdeltakerne skal få helsehjelp eller individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser, og det kreves samtykke for slik forskning.

Vurdering av etiske prinsipper

Etablering av genomsenteret berører både prinsippet om å gjøre godt (tilby bedre helsetjenester til befolkningen), rettferdighet (sikre likeverdig tilgang til tjenestene), tillit og solidaritet. Disse verdiene er også relevante for å oppnå formålet med genomregisteret. I diskusjonen om rettslig grunnlag for å etablere genomregisteret må hensynet til den enkelte som avgir data og hensynet til andre pasienter som har nytte av disse opplysningene ivaretas.

Genetisk informasjon og informasjon om en persons "medfødte" genom kjennetegnes av at den angår flere enn den enkelte pasienten som data stammer fra. Genetiske data/genomdata kan, som nevnt, også gi opplysninger om nære slektninger, for eksempel om risiko for sykdom. Den enkeltes rett til selvbestemmelse (autonomi), som blant annet knyttes til informasjon og krav om samtykke fra den som undersøkes, må derfor ses i sammenheng med andre moralske verdier. Genomdata er komplekse og gjør at de som skal håndtere slike data er avhengig av ulike former for ekspertise og avanserte teknologier. Dette, og sammenstilling av store mengder sensitive data, gjør at spørsmål om tillit blir sentralt.

Et helseregister med genomdata vil ha et større omfang av opplysninger enn registeret med tolkede genetiske varianter. Momentene som er diskutert i kapittel 4.2.3 om etablering av genomsenter, og argumentene for hjemmel i lov (tillit, åpenhet, samfunnsmessig forankring etc.) er også relevante for etableringen av et genomregister, og taler for at etablering av genomregisteret bør ha hjemmel i lov.

Et lovarbeid vil innebære demokratiske prosesser som kan bidra til at tiltaket får den nødvendige forankringen i samfunnet, med hensyn til tillit og åpenhet. En tydelig lovbestemmelse kan bidra til at det blir enklere for befolkningen å forstå rammene og premissene for omfattende lagring, sammenstilling og tilgjengeliggjøring av genomdata i et nasjonalt register. Dette vil også bidra til å bygge tillit og til å ivareta den enkeltes selvbestemmelsesrett, noe vi utdyper nærmere i det følgende.

Vurdering og anbefaling

Oppsummering

Vi legger til grunn at et genomregister bør underbygge strategiens visjoner og strategiske mål, inkludert likeverdig tilgang til persontilpasset medisin hvor pasientbehandling, kunnskapsbygging og forskning er integrert. For å kunne lagre og dele genomdata mellom virksomheter, blant annet for å kvalitetssikre helsehjelp vil det måtte etableres en hjemmel for dette.

Det er noe tvil om dokumentasjonsplikten for helsepersonell gir tilstrekkelig hjemmel til å lagre genomdata i pasientens journal. Helsepersonell kan ha ulike vurderinger av om alle dataene fra genomsekvenseringen og frem til de ferdig tolkede resultatene i et konkret tilfelle (eksempelvis i form av en tolket genetisk enkeltvariant) er relevante og nødvendige som dokumentasjon av helsehjelpen. Det er imidlertid et visst handlingsrom i gjeldende rett for å opprette ulike former for behandlingsrettede helseregistre i pasientjournalloven. Både §§ 9 og 10 legger opp til at etablering av et helseregister kan gjøres i forskrift, enkeltvedtak eller avtale, men disse kan av ulike grunner komme til kort.  

Et genomregister bør kunne ivareta både helsetjenestens behov i forbindelse med helsehjelp og kvalitetssikring, samt behov for bruk til forskning og annen sekundærbruk. Regelverksområdet er mangefasettert med omfattende regulering og mange hensyn som må ivaretas. Det er ikke bestemmelser i pasientjournalloven eller helseregisterloven som gir grunnlag for å etablere et genomregister som både dekker behandling av opplysninger til helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Helsedirektoratet anbefaler at det etableres et nytt rettslig grunnlag for genomregister som legger til rette for lagring og tilgjengeliggjøring av genomdata (både for rådata og relevante tilhørende opplysninger) i en ny lovbestemmelse, eksempelvis i pasientjournalloven.

Tydelig regulering gjennom en egen lovbestemmelse vil bidra til godt personvern, se mer i kapittel 4.14 om personvernkonsekvenser. Forankring av behandlingen av genomdata i en tydelig lovbestemmelse skaper større forutsigbarhet for befolkningen, helsepersonell og pasienter. Nye lovbestemmelser vedtas gjennom en grundig demokratisk prosess der avveininger mellom den enkeltes person- og integritetsvern og statens behov for behandling av dataene skal være gjort. Det er også enklere for allmennheten som registrerte, enten som pasient eller forskningsdeltaker (eller begge), å forholde seg til én tydelig lovbestemmelse om et nasjonalt register som angir rammer og premisser for lagring, sammenstilling og tilgjengeliggjøring av genomdata på tvers av flere formål. Det kan også bidra til å ivareta den enkeltes selvbestemmelsesrett. I en slik løsning vil opplysningene kunne behandles på en måte som ivaretar personvern og informasjonssikkerhet samtidig som opplysningene kan gjøres tilgjengelig for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv. Samlet vil dette kunne bidra til tillit i befolkningen.

​​​​​​​Vurdering av rettslig grunnlag i gjeldende helselovgivning

Helsehjelp, inkludert behandling, til pasienter som deltar i en klinisk studie, skal journalføres etter reglene om helsepersonellets dokumentasjonsplikt i helsepersonelloven §§ 39 og 40. Dokumentasjonen vil være en del av pasientens journal. Det skal gjøres en konkret vurdering av hvilke opplysninger som skal dokumenteres. Det er klart at tolkningsresultat av enkeltvarianter skal dokumenteres i pasientjournal, men for genomdata (rådata) er det noe tvil knyttet til om det er adgang til at disse kan inngå i pasientjournalen slik bestemmelsen forstås i dag. Det kan argumenteres med at slike opplysninger som et utgangspunkt bør dokumenteres i pasientjournalen og at dersom det gjøres en genomundersøkelse har det formodningen mot seg at dokumentasjon av disse dataene ikke oppfyller kravet om at de skal være relevante og nødvendige, jf. helsepersonelloven § 40. Et konkret eksempel på dette er at selv om ikke alle genomdataene kommer til nytte i en konkret behandlingssituasjon kan genomdata fra en allerede gjennomført genomsekvensering ha nytte for den samme pasienten senere og det kan derfor være tids- og ressursbesparende å ha mulighet til å gjenfinne eksisterende data. Imidlertid medfører gjeldende tolkning av kravet til opplysningene skal være relevant og nødvendig noe tvil om hvorvidt alle opplysningene kan lagres.

Vi vurderer at et rettslig grunnlag tydelig bør slå fast at genomdata (rådata) fra genomsekvensering kan lagres og brukes for flere typer formål.

Pasientjournalloven har flere hjemler for etablering av genomregisteret som et behandlingsrettet helseregister. Det er særlig §§ 9 og 10 som er aktuelle å vurdere nærmere, ettersom et sentralt behov for bruk av genomdata er tilgang og deling på tvers av helsetjenesten i landet.

Etter pasientjournalloven § 9 kan det opprettes behandlingsrettede helseregistre i samarbeid mellom to eller flere virksomheter. Deltakelse i samarbeidet er frivillig, men om virksomhetene ønsker å samarbeide, skal det som hovedregel inngås en skriftlig avtale mellom partene. Avtalen skal regulere hva samarbeidet omfatter, hvordan rettighetene til pasientene ivaretas og hvordan helseopplysningene behandles, samt dataansvaret. Det følger av bestemmelsens andre ledd at departementet kan fastsette disse vilkårene for samarbeidet i en forskrift eller enkeltvedtak[63]. Det første alternativ vil kreve omfattende avtaleverk, ettersom alle helseforetakene bør være part i avtalene, og forvaltningen av slike avtaler vil kunne kreve ressurser hos alle involverte. For alternativ to vil det som gjelder for samarbeidet fremgå av forskrift eller enkeltvedtak, og være likelydende for alle virksomhetene. For alle disse alternativene kan det være en utfordring at genomregisteret skal være en nasjonal løsning, dvs. at alle helseforetakene i spesialisthelsetjenesten i Norge skal omfattes. Slik Helsedirektoratet forstår omtalen av genomsenteret og tilhørende registerløsninger i strategien for persontilpasset medisin, bør det ikke legges opp til et frivillig samarbeid for å oppnå formålet.

Etter Helsedirektoratets vurdering er det en gjennomførbar løsning å etablere et genomregister i pasientjournalloven § 9 første eller andre ledd. Pasientjournalloven § 9 a regulerer helseregisteret for tolkede genetiske varianter, og omfatter behandling av opplysningene for helsehjelp- og kvalitetssikringsformål. Det er ikke adgang til å lagre genomer og eksomer i dette behandlingsrettede registeret, og dermed kan ikke genomdata behandles her. Dette registeret er i likhet med samarbeid etter § 9 basert på frivillighet mellom virksomheter som gjør genetiske undersøkelser, jf. "kan" i ordlyden i bestemmelsen. Pasientjournalloven § 9 a er følgelig ikke et aktuelt hjemmelsgrunnlag slik den nå er regulert. Helsedirektoratet vil imidlertid bemerke at registeret ivaretar et viktig behov for deling av en type genetiske opplysninger og vi anbefaler at reguleringen av dette registeret bør videreføres, enten på samme måte som i dag eller i tilknytning til genomsenteret.

Etter § 10 kan det på bestemte områder gis forskrift om nasjonale behandlingsrettede registre som vil komme i stedet for registre etter §§ 8 og 9. Opplysningene skal oppbevares i et felles system i stedet for i en virksomhetsspesifikk pasientjournal. For behandling av genomdata vil det si at denne delen av pasientjournalen for den enkelte pasient i den enkelte virksomhet erstattes av et eget pasientregister for genomdata. Til sammenlikning vil det kunne være slik at tolkede enkeltvarianter er dokumentert både i hovedjournalen for pasienten hos behandlende lege (den som har rekvirert den genetiske undersøkelsen), og i enkeltvariantregisteret som eksempelvis laboratoriet eller den avdelingen i virksomheten som har foretatt den genetiske undersøkelsen dokumenterer den tolkede varianten. Dersom et genomregister etableres med grunnlag i § 10, skal genomdata kun dokumenteres i dette behandlingsrettede registeret, og ikke i tillegg dokumenteres i andre pasientjournaler som også finnes for den enkelte pasient i virksomheten der pasienten mottar helsehjelp. Etter Helsedirektoratets vurdering er bestemmelsen egnet for å gi forskrift om en pasientjournal med genomdata.

Helseregisterloven har på tilsvarende måte som pasientjournalloven flere hjemler for etablering av helseregistre. Det er hjemmel for ulike former for helseregistre for sekundærformål, herunder forskning. Et genomregister for forskning og annen sekundærbruk kan for eksempel etableres med hjemmel i helseregisterloven §§ 9 eller 10. Disse bestemmelsene gir adgang til å fastsette forskrifter for helseregistre for sekundærformål med reservasjonsrett eller samtykke. Helseregisterlovens formål er sekundærbruk av opplysninger, og en hjemmel i denne loven vil derfor ikke være dekkende for helsehjelp- og kvalitetssikrings-formål, som er et sentralt bruksområde for genomdata.

​​​​​​​Samtykke som rettslig behandlingsgrunnlag for å behandle genomdata  

Samtykke er ett av flere lovlige behandlingsgrunnlag for behandling av personopplysninger etter personvernforordningen. Det er en rekke krav etter personvernforordningen for at samtykke skal være gyldig som rettslig grunnlag.

I utredningen av rettslig grunnlag for enkeltvariantregisteret, vurderte Helsedirektoratet at samtykke som rettslig behandlingsgrunnlag ikke var egnet[64]. For det første var det avgjørende at pasientens samtykke til å behandle helseopplysningene måtte kunne skilles fra andre forhold knyttet til helsehjelpen som pasienten må ta stilling til i behandlingssituasjonen. Dette er sentralt for å sikre at samtykket er gitt frivillig. Personer som skal få utført en genetisk undersøkelse, kan være i en vanskelig og sårbar situasjon. Det ble påpekt at det var en viss risiko for at pasienten kunne oppfatte at samtykke til behandlingen av helseopplysninger i registeret var en forutsetning for å gjennomføre den genetiske undersøkelsen, og heller ikke ville klare å skille mellom samtykke til helsehjelpen og samtykke til behandling av opplysningene i registeret. Det ble vurdert at forholdene reiste tvil om samtykket var frivillig. Denne risikoen er like fullt til stede for behandling av genomdata i genomregisteret. For det andre ville samtykke gjøre det utfordrende å inkludere varianter fra pasienter som har fått utført en genetisk undersøkelse før registeret blir opprettet, noe som også vil påvirke dekningsgraden og nytteverdien av registeret i negativ retning, inkludert nytten for pasienten selv. Tilsvarende vurdering er også relevante for inkludering av genomdata fra personer som har fått utført en genomundersøkelse før den nasjonale løsningen (genomregisteret) blir opprettet.

Vi vurderer på denne bakgrunn at samtykke ikke er aktuelt som rettslig grunnlag for å etablere et genomregister. Vi mener likevel at samtykke har en viktig funksjon for å sikre selvbestemmelse. Dette drøftes i kapittel 4.7 og 4.8.

​​​​​​​​​​​​​​Ny hjemmel i lov som rettslig grunnlag for behandling av genomdata

Vi anbefaler at det etableres en ny hjemmel med tydelig rettslig grunnlag for registeret. Hjemmelen bør gi grunnlag for behandling og lagring av genomdata både fra helsetjenesten og andre kilder. Dette er nødvendig for å nå de formålene som er beskrevet i kapittel 4.3.

Legalitetsprinsippet, samt EMK artikkel 8, krever at jo større inngrep det er i den personlige sfæren, jo tydeligere skal det rettslige grunnlaget være. Genomdata er av en spesiell karakter, og det kreves derfor et klart rettslig grunnlag. En lovprosess med åpen høring og forankring i Stortinget vil sikre de demokratiske sidene av etableringen, og vil kunne bidra til nødvendig tillit. En egen lovhjemmel vil også kunne ivareta personvern gjennom klare rammer for behandlingen av opplysningene.

Behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter ble etablert med en egen lovhjemmel. Dette ble begrunnet med at genetiske opplysninger har krav på et særskilt vern fordi de gir særlig sensitive opplysninger om dem de gjelder og deres biologiske familie. Et helseregister med genomdata vil ha et større omfang av opplysninger enn registeret med tolkede genetiske varianter. Helsedirektoratet vurderer derfor at et genomregister bør ha tilsvarende direkte forankring i lov.

Ny regulering i pasientjournalloven

Vi foreslår at det gis en ny bestemmelse i pasientjournalloven, eksempelvis i en ny § 9 b. Dette alternativet anbefales fordi genomregisteret er nært tilknyttet helsetjenesten gjennom helsehjelp, kvalitetssikring og klinisk forskning (klinikknær forskning) og øvrige krav i loven til pasientjournal dermed vil komme til anvendelse.

Det er til dels de samme behovene og formålene som gjelder for genomregister som ble vurdert for registeret for tolkede genetiske varianter, og som kan være relevante for bruk av genomdata[65]. Ved etablering av hjemmel for register for tolkede enkeltvarianter ble det lagt til grunn at det var behov for å bruke opplysningene til både å yte helsehjelp til den enkelte pasienten, samt mer generelt til pasienter som får utført genetiske undersøkelser, ved for eksempel å se hvordan en variant tidligere var tolket (dvs. primærbruk). Det kunne også være behov for å bruke opplysningene til å kvalitetssikre helsehjelpen som ytes som sådan (dvs. sekundærbruk). Behovene tilsa at hjemmelen for enkeltvariantregisteret kunne etableres både i helseregisterloven og pasientjournalloven. Et særlig behov for bruk av opplysninger i enkeltvariantregisteret var kvalitetssikring i form av å bruke opplysninger fra andre pasienter enn den pasienten som får helsehjelp. Helsedirektoratet vurderte at dette talte for at registeret kunne gis hjemmel i helseregisterloven. Imidlertid var det også behov for å kunne gå tilbake til tidligere behandlede pasienter med nye opplysninger, eksempelvis med formål om å kunne gi pasienten tilbud om behandling eller få en diagnose på bakgrunn av ny kunnskap. Dette talte for at helseregisteret ble opprettet i nær tilknytning til pasienten, og at pasientjournalloven ville være mest aktuell. Det sistnevnte behovet ble tillagt avgjørende vekt, og det ble vurdert at det primære formålet var helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelpen for den enkelte pasienten. Dette formålet ligger innenfor pasientjournallovens saklige virkeområde i § 3 første ledd, og hjemmelen ble følgelig opprettet i en ny § 9 a i pasientjournalloven.

Genomdata skal også kunne brukes for kvalitetssikringsformål av helsehjelpen til den enkelte pasient, og det vil være nødvendig å lagre genomet til den enkelte pasient for å kunne nyttiggjøre seg av dette i behandling eller diagnostisering av den samme pasienten på et senere tidspunkt. Dette kan tale for at et genomregister i hovedsak anses som et behandlingsrettet register og gis hjemmel i pasientjournalloven.

Det rettslige grunnlaget for genomregisteret bør også gi mulighet til å behandle opplysninger som kommer fra andre kilder enn helsehjelp, det vil si forskningsprosjekter, som kliniske undersøkelser eller andre prosjekter. Det vil ikke være tilstrekkelig at opplysninger som innsamles i helsetjenesten kan tilgjengeliggjøres for forskning. Effektivitet og ressurshensyn taler for at genomdata fra forskningsprosjekter bør kunne brukes av helsetjenesten til helsehjelp til den enkelte pasienten, dersom det er hensiktsmessig, på samme måte som genomdata fra helsetjenesten kan brukes til forskning. Eksempler fra helsetjenesten illustrerer at genomdata som stammer fra genetiske undersøkelser innen kreftstudier og utprøvende behandling kan være nyttig og nødvendig i videre diagnostisering/behandling som ledd i helsehjelp[66]. Innsamling og lagring av opplysninger i konkrete helseforskningsprosjekter er regulert av helseforskningsloven, og er som hovedregel basert på samtykke fra forskningsdeltakeren. Vi legger til grunn at genomdata fra forskningsprosjekter kan inngå i genomregisteret dersom samtykket fra deltakeren dekker det. Dataene må også ha en kvalitet som tilsier at det er forsvarlig å bruke de til helsehjelp. Pasientjournalloven har et saklig virksomhetsområde avgrenset til behandling av helseopplysninger som er nødvendig for å yte helsehjelp og kvalitetssikring av helsehjelp til enkeltpersoner, jf. § 3 første ledd. For å kunne lagre opplysninger til forskningsformål kan pasientjournallovens virkeområde utvides i forskrift med hjemmel i loven § 3 siste ledd eller med nødvendige endringer i § 1 og/eller § 3 om formål og virkeområde. Tilgang til av genomdata til forskningsformål og annen sekundærbruk omtales nærmere i kapittel 4.8.

Vi anbefaler at genomregisterets nærmere rammer og innhold reguleres detaljert i forskrift som fastsettes av Kongen i statsråd, på samme måte som lovbestemte helseregistre. Denne måten å regulere helseregistre på gir mulighet til å gi detaljert regulering og legger til rette for å endre regler etter hvert som det viser seg at det er behov for utvikling av registeret. Samtidig vil det kunne gis rammer for behandling i lovbestemmelsen slik at forskriftshjemmelen er begrenset.

Ny regulering både i pasientjournalloven og helseregisterloven

Pasientjournallovens formål og virkeområde dekker som nevnt ikke forskning og sekundærbruk av opplysninger. Dette ligger innenfor helseregisterlovens formål. Ettersom pasientjournalloven og helseregisterloven skal ivareta to ulike formål; primærbruk og sekundærbruk av helseopplysninger, er lovene i utgangspunktet gjensidig ekskluderende. Det er derfor et spørsmål om behandling av genomdata kan ha rettslig grunnlag i begge disse lovene samtidig. Helsedirektoratet vurderer at det ikke er noe i veien for at et register for behandling av genomdata for både helsehjelp og forskning mv., har hjemmel i begge lovene. Det avgjørende vil være at de aktuelle lovhjemlene dekker formålene til det aktuelle registeret. Dette vil kunne være et alternativ til å utvide virksomhetsområdet til pasientjournalloven til å omfatte forskningsformål og annen sekundærbruk, som skissert i punktet ovenfor.

Ny regulering for to registre i henholdsvis pasientjournalloven og helseregisterloven

For å markere et ytterligere skille mellom bruk av genomdata til helsehjelp og forskning kan det vurderes en modell med to separate rettslige grunnlag for to ulike registre med ulike dataansvarlige. Se omtale av hvordan dataansvaret kan organiseres i kapittel 4.6.4.

Det kan etableres et behandlingsrettet helseregister som legges i helsetjenesten for behandling av genomdata til helsehjelp, og et helseregister for sekundærbruk som legges til for eksempel Folkehelseinstituttet[67]. En slik modell vil samsvare med gjeldende organisering og regulering av primærbruk og sekundærbruk av data. Mulige problemstillinger her kan være at det vil kunne bli nødvendig å lagre samme genomdata i flere datasett. Genomdata krever stor lagringskapasitet og det kan bli utfordrende å måtte lagre i all hovedsak de samme dataene flere steder. På den andre siden kan det være at datasettene vil kunne kreve noe ulik tilrettelegging ut ifra sine respektive formål, det vil si at bruk av data til hhv. helsehjelp og forskning sannsynligvis vil kreve noe bearbeiding og at det eksempelvis stilles ulike krav til datakvalitet for de ulike formålene. Som vedtaksmyndighet for tilgjengeliggjøring av genomdata til forskning og andre sekundærformål kan Helsedataservice[68] være aktuell. Se mer om dette i kapittel 4.8.

Ny regulering i bioteknologiloven

Et siste alternativ er å etablere et rettslig grunnlag for etablering av genomregisteret i bioteknologiloven. Bioteknologiloven er en særlov som gjelder humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. og omfatter blant annet fosterdiagnostikk og genetiske undersøkelser av fødte. Formålsbestemmelsen i loven vil gi relevante rammer for behandling av opplysninger i et genomregister. Undersøkelsene som gjennomføres og som genererer genomdata som et genomregister skal inneholde, er særregulert i bioteknologiloven. Tematisk vil derfor en ny hjemmel for genomdata kunne passe inn i bioteknologiloven. Her kan det for eksempel opprettes et nytt kapittel, enten med lovhjemmel for registeret med tilhørende forskrift om innhold og adgang til tilgjengeliggjøring for ulike definerte formål, eller med utfyllende regulering for registeret direkte i loven.

En innvending mot utfyllende regulering i bioteknologiloven er at vi allerede har detaljert regulering om behandling av helseopplysninger i andre lover. For å unngå tolkningstvil om behandling av genomdata, bør derfor en hjemmel for registeret i bioteknologiloven vise til de relevante reglene ellers i helselovgivningen i stedet for at det gis særregulering. Selv om bioteknologilovens formål gir viktige rammer for humanmedisinsk bruk av bioteknologi, anbefaler vi at behandling av helseopplysninger vektlegges ved reguleringen av genomregister. Vi anbefaler derfor ikke at det inntas en lovregulering i bioteknologiloven.