Kapittel 4.3Formål med behandling av genomdata

Innledning

I dette kapittelet beskriver vi nærmere de ulike formålene vi anbefaler at genomdata i genomregister bør brukes til.

Gjeldende rett

Utgangspunktet for behandling av personopplysninger etter personvernforordningen er at de skal samles inn for spesifikke, uttrykkelig angitte og berettigede formål, jf. artikkel 5 nr. 1 bokstav b. Det innebærer at et helseregister for genomdata må ha et formål som gir anvisning på hva opplysningene i registeret kan brukes til. Formålsbegrensningen har betydning for innsamlingen/lagring av opplysningene til registeret og tilgjengeliggjøring/utleveringen av opplysningene fra registeret. Det innebærer også at personopplysninger ikke skal viderebehandles på en måte som er uforenlig med de spesifikke formålene. Dette omtales som prinsippet om formålsbestemthet, og det setter grenser for hva personopplysninger kan brukes til etter at de er samlet inn. Spørsmålet om formål har derfor nær sammenheng med spørsmålet som er vurdert om rettslig grunnlag for behandling av genomdata i kapittel 4.4.

Forordningens artikkel 6 nr. 4 inneholder nærmere bestemmelser om behandling av personopplysninger for andre formål enn det de var innhentet for. Det følger av denne bestemmelsen at viderebehandling for nye, forenlige formål, kan være tillatt uten et eget rettsgrunnlag for viderebehandlingen. Dersom det nye formålet ikke er forenlig med innsamlingsformålet, må imidlertid viderebehandlingen ha grunnlag i lov eller samtykke.

Vurdering av de etiske prinsipper

En grunnleggende utfordring for den etiske utredningen av registerløsninger er at de tre formålene helsehjelp, kvalitetssikring og forskning i seg selv reiser ulike etiske spørsmål, ettersom det både er tale om bruk av opplysninger i helsehjelpsituasjon og for utvikling av ny kunnskap. Registerløsninger knyttet til genomsenteret kan inkludere data fra pasienter som deltar i et behandlingsopplegg som inkluderer genomdata, og fra (friske frivillige) forskningsdeltakere som rekrutteres til forskningsprosjekt som inkluderer genomdata. Et genomregister kan dermed bestå av data fra to ulike grupper, med ulik relasjon til genomsenteret. De ulike relasjonene gir ulike forpliktelser for deltakerne, men også for klinikerne og forskerne som skal benytte opplysningene. Denne ulikheten må reflekteres i samtykket, så vel som i tilgangsbegrensninger til opplysninger.  

De grunnleggende verdiene på dette området oppsummeres i fire prinsipper, selvbestemmelse, ikke skade, gjøre godt og rettferdighet. Prinsippet om selvbestemmelse ligger til grunn for å kunne ta ansvar for sitt eget liv og sin egen helse. En sentral verdi i samfunnet er at en ikke bare respekterer, men også legger til rette for og fremmer individets evne og mulighet til å ta egne valg. 

Prinsippet om å ikke skade har prioritet i den betydning at det vanligvis er viktigere å ikke skade enn å hjelpe. Dette prinsippet har derfor en tilnærmet absolutt karakter. Skaden kan være fysisk eller psykisk, for eksempel dersom man gir uønsket informasjon til den det gjelder, eller konfidensiell informasjon spres. Prinsippet om å gjøre godt er et grunnleggende formål med virksomheter som helsetjenesten, som skal gjøre godt ved blant annet å behandle sykdom og fremme god helse. Medisinsk og helsefaglig forskning skal tilsvarende gjøre godt ved å gi ny kunnskap, som blant annet kan bidra til et bedre behandlingstilbud for pasienter i fremtiden. Prinsippet om å gjøre godt gir en positiv forpliktelse til handling, som må balanseres mot mulige skadevirkninger av handlingen. Prinsippet om rettferdighet går ut på at ethvert individ i utgangspunktet skal få likeverdig behandling, og at enhver forskjellsbehandling må være velbegrunnet.  

Prinsippene er utviklet for behandling av enkeltpasienter og fanger ikke opp utfordringene som henger sammen med mulighetene i genombasert diagnostikk, behandling og forskning.

Skal bruk av genomdata være nyttig for helsetjenesten og for helsehjelpen til den enkelte pasienten, er det, som nevnt tidligere, en forutsetning at genomdata og tilhørende helseopplysninger fra mange personer kan sammenstilles og tilgjengeliggjøres for analyser. Etablering av et genomsenter har blant annet som formål å tilrettelegge for dette. Dette fordrer at den enkelte pasienten deler egne genomdata og andre helsedata for å bidra til at andre får helsehjelp av samme kvalitet. Det er derfor relevant å trekke inn solidaritet som en moralsk verdi, særlig knyttet til bruk av genomdata i kvalitetssikring av helsehjelp. Prinsippene og verdiene vil vurderes ulikt av ulike personer, og derfor er åpenhet om hvilke prioriteringer som gjøres ved valg av løsninger sentralt.

Et tydelig formål for opprettelse av registerløsninger, og tydelig avgrensning av og åpenhet om hva opplysningene kan brukes til og hva som er premissene for tilgjengeliggjøring, vil bidra til å ivareta den enkeltes selvbestemmelsesrett.

Vurdering og anbefaling

Oppsummering

Vi anbefaler at genomdata i genomregisteret bør kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, forskning og annen sekundærbruk for å styrke implementeringen av persontilpasset medisin. Sekundærbruk av genomdata bør også omfatte utvikling av kunstig intelligens-verktøy, det vil si utvikling og bruk av klinisk beslutningsstøtteverktøy. Genomdata fra genomregisteret bør ikke kunne brukes av forsikringsselskaper, arbeidsgiver eller påtalemyndighet.​​​​​​

Begrensning av formålet

Formålet med genomregisteret vil rettslig sett danne rammen for hvilke opplysninger som vil kunne registreres og hva opplysningene skal kunne brukes til. For å legge til rette for at genomdata kan benyttes i større utstrekning enn i dag, anbefaler Helsedirektoratet at genomdata med tilhørende helseopplysninger samles i en felles registerløsning som kan brukes til formålene helsehjelp, kvalitetssikring, forskning og annen sekundærbruk for å styrke implementeringen av persontilpasset medisin.

Formålet med behandling av genomdata i et genomregister bør i størst mulig grad samsvare med rammene i gjeldende regelverk for at reglene skal være brukervennlig og gi forutsigbarhet. På den måten vil etablering av nye gråsoner og tvilstilfeller kunne unngås.

I pasientjournalloven § 1 er det nedfelt at formålet med loven er at behandling av helseopplysninger skal skje på en måte som gir pasienter og brukere helsehjelp av god kvalitet. I helsepersonelloven § 29 og helseregisterloven § 1 er de overordnede formålene for behandling av helseopplysninger til sekundærbruk begrenset til å fremme helse, forebygge sykdom og skade og gi bedre helse- og omsorgstjenester. Disse regelverkene er sentrale utgangspunkt for å definere formålet for ulik typer bruk av genomdata. For å ramme inn bruken av genomdata anbefaler vi at bruken begrenses i tråd med de overordnede formålene i helseregisterloven § 1 og helsepersonelloven § 29 hvor det fremgår at bruk av opplysningene må kunne fremme helse, forebygge sykdom og skade og gi bedre helse- og omsorgstjenester.

Formålsbestemmelsen i bioteknologiloven § 1-1 oppstiller rammer for bruk av bioteknologi ved å slå fast at medisinsk bruk skal utnyttes til beste for mennesker i et samfunn der det er plass til alle. Dette skal skje i samsvar med prinsipper om respekt for menneskeverd, menneskelige rettigheter og personlig integritet og uten diskriminering på grunnlag av arveanlegg basert på etiske normer nedfelt i vår vestlige kulturarv. Slike formuleringer er gjenkjennbare også i biomedisinkonvensjonen, se særlig tilleggsprotokollen om genetiske analyser[52] (CETS 203) artikkel 1. Et særtrekk ved genomdata er at de kan inneholde opplysninger av prediktiv karakter og/eller ha konsekvenser for slektninger. Vi vurderer derfor at det bør utvises større tilbakeholdenhet ved behandling av genomdata sammenlignet med i andre helseregistre. Dette kommer vi tilbake til i vurdering av samtykkereglene ved helsehjelp og for sekundærbruk av opplysningene.

Genomdata kan være nyttig i mange sammenhenger som ikke har med helsehjelp eller å ny kunnskap om helse å gjøre[53]. Av nyere eksempler har vi sett at krimgåter er løst ved hjelp av genetiske data og slektsforskning[54]. For å unngå formålsutglidning bør det derfor fremgå eksplisitt av formålet at opplysningene i genomregisteret ikke kan brukes av forsikringsselskaper, arbeidsgiver og påtalemyndighet. Dette forbudet bør være absolutt selv om pasienten samtykker til slik bruk. Dette er samme forbud som gjelder for helseregistre etter helseregisterloven § 19 d, helseopplysninger til helseforskning etter helseforskningsloven § 32 tredje ledd (tilsvarende for humant biologisk materiale etter § 27 andre ledd), og tilsvarende for opplysninger i kjernejournal. Dette vil kunne bidra til å styrke den nødvendige tilliten fra befolkningen til et register med genomdata.

Helsehjelp og kvalitetssikring

Vi anbefaler at behandling av genomdata for å yte og kvalitetssikre helsehjelp til en selv og andre pasienter er et av formålene til et genomregister. Dette er en forutsetning for å kunne gi forsvarlig helsehjelp til pasienter.

Ved helsehjelp til den enkelte pasient, kan det være nødvendig for helsepersonellet å ha tilgang til andre pasienters genetiske opplysninger for å kunne stille en diagnose eller foreslå behandling for pasienten. Ofte kan det være nødvendig å sammenlikne genomdata fra flere andre pasienter for å kvalitetssikre helsehjelpen til den aktuelle pasienten. "Kvalitetssikring" i denne sammenhengen er å kvalitetssikre helsehjelp til enkeltpersoner. Vår vurdering er at jo nærmere behandlingssituasjonen behandlingen av opplysningene og formålet er, desto mer nærliggende er det å kategorisere bruk av andre pasienters helseopplysninger til kvalitetssikring, som primærbruk. Dette tilsvarer systemet i behandlingsbiobankloven. Det avgjørende blir etter vårt syn at dersom det er tale om kvalitetssikring av helsehjelp til en enkelt pasient, bør tilgang til andre pasienters genomdata inngå i begrepet helsehjelp. Slik kvalitetssikring av helsehjelpen bør også anses som omfattet av virkeområdet i pasientjournalloven. Dette tilsvarer begrepsbruken i registeret for tolkede enkeltvarianter.

Enkeltvariantregisteret gjelder også bruk av genetiske opplysninger til flere formål, både å kvalitetssikre helsehjelpen som ytes som sådan og å yte helsehjelp til pasienten og andre pasienter ved for eksempel å se hvordan en variant tidligere var tolket. Eksempler på bruk av opplysningene om en tolket variant er å kunne kvalitetssikre virksomheten over tid ved å se om det er gjort korrekte fortolkninger av genetiske varianter, i tillegg til at medisinsk-genetiske avdelinger enklere og raskere skal kunne gjøre en tolkning og klassifisering ved å ha tilgang til tidligere fortolkninger gjort på andre pasienter. En slik forståelse av begrepet kvalitetssikring legger dermed grunnlag for å anse kvalitetssikring som nødvendig for å yte forsvarlig helsehjelp, og et formål som bør dekkes av et genomregister.

Det er behov for å etablere et såkalt referansedatasett[55] som et nasjonalt kunnskapsgrunnlag både for normalvariasjon og for å undersøke om varianter er forbundet med kjent sykdom, med tilhørende rettslig grunnlag. Behovet er omtalt i vedlegg 1, kapittel 1.7.4.1. Bruk av referansedatasett bør anses som en nødvendig del av kvalitetssikringen av genomsekvenseringen og dermed dekkes av samtykket som gis i forbindelse med at genomundersøkelsen gjennomføres. Det kan være behov for også å ha genomdata fra personer uten kjent sykdom i et referansedatasett, det vil si presumtivt friske personer. Vi legger vi til grunn at det må gjøres gjennom et eget samtykke.

Forskning

Vi anbefaler at forskning er et av formålene til genomregisteret. Det er viktig at genomdata kan brukes for å få ny kunnskap, og forskning utgjør grunnlaget for utviklingen av persontilpasset medisin. I vår kartlegging har vi sett at det i hovedsak er på dette området behovet er i dag, men at det forventes at behovet for genomdata i helsehjelp vil utvikle seg forholdsvis raskt.

Det er et spørsmål om det bør defineres hvilke typer forskning som genomdata kan brukes til, eksempelvis om det bør begrenses til helseforskning slik dette er definert i helseforskningsloven. Helseforskningslovens virkeområde kan imidlertid oppfattes som relativt snevert ved at for eksempel enkelte typer forskning som er forbundet med helse, som idrettsforskning har blitt vurdert til å falle utenfor. Vi mener derfor at "helseforskning" slik det defineres i helseforskningsloven ikke er en hensiktsmessig avgrensning. Se mer i kapittel 4.8.4.3 om krav til etisk vurdering ved forskning.

Etter gjeldende rett kan opplysninger i helseregistre kun brukes til helserettede formål og kan for eksempel ikke benyttes til rent kommersielle formål. For helseregistre er det lagt til grunn at helserettede formål også omfatter formål initiert fra legemiddelindustrien eller andre. I forarbeidene til helseregisterloven[56] ble det vist til at for eksempel et legemiddelfirmas ønske om å bruke data til forskning ved utvikling av legemidler vil være innenfor helserettede formål, og ikke anses som et rent kommersielt formål. En stor del av pasientbehandlingen som i dag gis med grunnlag i den enkeltes genetiske opplysninger utføres som klinisk forskning og finansieres av legemiddelindustrien eller det gis som utprøvende behandling. Det er derfor av stor betydning at genomdata i et genomregister kan brukes til flere typer forskningsprosjekter. Bruk av genomdata til kommersielle formål reiser mange problemstillinger og vi mener at særlig problemstillingen om hvilke aktører som kan få tilgang til genomdata bør sees nærmere på, se omtale i kapittel 7.5.

​​​​​​​Andre sekundærformål

Vi anbefaler at det legges til rette for at genomdata kan behandles også for annen sekundærbruk i tillegg til forskning. I dag er det adgang til å bruke helseopplysninger fra pasientjournal og helseregistre til statistikk, helseanalyser, planlegging, styring, kvalitetsforbedring og beredskap i helse- og omsorgsforvaltningen og helse- og omsorgstjenesten, jf. helsepersonelloven § 29 og helseregisterloven § 19 e. Dette er aktuelle formål for genomdata også.

Forarbeidene tyder på at harmonisering av formålene for sekundærbruk i disse to bestemmelsene var et mål for å unngå at opplysningenes "lagringssted" (pasientjournal eller helseregister) fikk avgjørende betydning for bruken av opplysningene[57]. Det er behov for tilgang til genomdata for disse formålene eksempelvis som ledd i å utvikle helsetjenesten og ivareta kvaliteten på tjenesten, for å kunne opprettholde et forsvarlig nivå på helsehjelpen og for å opprettholde et likeverdig tilbud til pasienter i hele Norge. Departementet uttalte i forarbeidene til pasientjournalloven og helseregisterloven at helseanalyser "grenser og overlapper delvis med epidemiologisk forskning, helsetjenesteforskning, behandlingsforskning og studier av kvalitet i helsetjenesten". Da dette formålet ble tatt inn i helseregisterloven og helsepersonelloven som et eget formål var det for å presisere gjeldende rett, og unngå tvil om at denne typen bruk også var omfattet. Endringen ble vurdert til ikke å innebære noen utvidelse av bestemmelsens virkeområde[58]. Det er derfor grunn til å spørre om det er av stor betydning å vektlegge et skille mellom forskning og andre sekundærformål for genomdata. En strengere begrensing av formål for genomdata sammenlignet med andre helseopplysninger, kan gjøre det vanskelig å bruke data på den måten som kan bli nødvendig for å utvikle persontilpasset medisin. Det er vanskelig å forutse hvilke metoder som kan være aktuelle fremover i tid. En begrensing av formål til kun forskning kan også medføre at prosjekter presses til å "passe inn i forskningsprosjekter", selv om den aktuelle bruken i realiteten er et høyst samfunnsnyttig formål selv uten å oppfylle kravene til forskning. En begrensning i formålene vil med andre ord kunne medføre at det skapes uklarhet rundt hva som er lov å bruke genomdata til sammenlignet med andre helseopplysninger. Vi kan derfor ikke se at en begrensning av formålet mot annen sekundærbruk er hensiktsmessig. Det er imidlertid av stor betydning at tilgang til genomdata vurderes grundig og gis tilgang til innenfor trygge rammer.

Behov for bruk av data til å få nødvendig kunnskap ble grundig demonstrert under covid 19-pandemien. Behov og problemstillinger for tilgang til data i krisesituasjoner er beskrevet av "Kjernegruppen for et bedre kunnskapssystem for håndtering av krise", og særskilt av en tilhørende ekspertgruppe som spesielt så på juridiske og etiske problemstillinger[59]. De peker blant annet på et sentralt beredskapsprinsipp er at en forutsetning for fungerende løsninger i krisetid er gode løsninger og praksis i normaltid. Et annet forhold ved kriser og beredskapsarbeid er at det er vanskelig å forutsi hva som vil bli den neste krisen. Dette vil si at det bør legges til rette for at også genomdata kan brukes til å få kunnskap innenfor gode rammer i normaltid, for at vi kan bli best mulig rustet til å møte en krise.

​​​​​​​Kunstig intelligens og klinisk beslutningsstøtteverktøy

Basert på den teknologiske utviklingen vil det være aktuelt å bruke genomdata med formål om å utvikle og ta i bruk klinisk beslutningsstøtteverktøy, som blant annet baserer seg på kunstig intelligens-algoritmer. Det er relevant å bruke kunstig intelligens som bistand til å behandle store og komplekse genomdata i klinisk genomikk.

Eksempler internasjonalt peker på at følgende oppgaver kan være egnet for bruk av kunstig intelligens som beslutningsstøtte til helsehjelp; finne sekvensvarianter som er forskjeller fra en referanse, genom-annotasjon og variantklassifisering, fenotype til genotype-mapping (bilde til genetisk-diagnose, pasientjournal (EPJ) til genetisk diagnose) og genotype til fenotype-prediksjon. Per i dag er det adgang til slik bruk til dette formålet med hjemmel i nevnte § 29 i helsepersonelloven. Vi ser ikke noen vektige grunner til at genomdata i et genomregister ikke bør kunne brukes til dette formålet, forutsatt at det gjøres en vurdering av det enkelte prosjekt.

​​​​​​​Forholdet til forbudet i bioteknologiloven § 5-8

Formålet med § 5-8 er forbud mot bruk av genetisk prediktive helseopplysninger utenfor helsetjenesten. Det er forbud mot å be om, motta, besitte, eller bruke genetiske opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser med prediktivt formål, eller ved systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie og genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom.

Forbudet gjelder ikke for virksomheter som er godkjent etter § 7-1 til å utføre genetiske undersøkelser som er definert i § 5-1 annet ledd, eller til forskningsformål. Videre følger det av § 5-8 femte ledd at helsepersonell som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed er unntatt fra forbudet. Vi legger til grunn at dette gjelder for alt helsepersonell i helse- og omsorgstjenesten, inkludert i private foretak, som har tjenstlig behov for genetiske opplysninger. Vi legger videre til grunn at aktuelle former for sekundærbruk, slik som forskning, helseanalyser og utvikling og bruk av beslutningsstøtteverktøy som det er adgang til etter helsepersonelloven § 29 og slik det følger av formålsbestemmelsen i helseregisterloven, er knyttet til helse- og omsorgstjenesten og dermed heller ikke omfattes av forbudet. For forskning stilles det krav om samtykke, men dette gjelder kun for de formene for forskning som faller innenfor virkeområdebestemmelsen for bioteknologiloven § 1-2 andre ledd. Det vil si forskning som gis som del av helsehjelp eller hvor det gis individuell tilbakemelding. Det er derfor mulighet til å forske på genetiske opplysninger uten at kravet til samtykke gjelder.

Vi vurderer at denne bestemmelsen ikke oppstiller et forbud mot å bruke genetiske opplysninger for formålene som er aktuelle for et genomregister. Rekkevidden av bestemmelsen er imidlertid noe uklar og vi anbefaler at innholdet bør tydeliggjøres i lys av formålet med bestemmelsen, se mer om dette temaet i kapittel 5.4.