I helsetjenesten benyttes genetiske undersøkelser enten til å diagnostisere sykdom hos personer med symptomer eller til å undersøke risiko for fremtidig sykdom hos friske personer. Denne bruken er regulert av bioteknologiloven, og det stilles krav om dokumentasjon på at analysene er egnet til å påvise eller predikere sykdom i relevante pasientgrupper.[49] Diagnostiske genetiske undersøkelser kan ha høy nytteverdi, både ved å påvirke behandlingsvalg og som prognostisk grunnlag. Genetiske medisinske selvtester er i liten grad rettet mot diagnostikk, og markedsføres hovedsakelig som prediktive tester.
Nytteverdien av prediktive tester vil variere avhengig av sykdom og genvariant. For eksempel vil en prediktiv test for en monogen sykdom som Huntingtons sykdom kunne gi et testresultat med stor sikkerhet, hvor en påvist mutasjon gir nærmere 100 prosent sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Mange av sykdommene som det gjøres prediktive analyser for i helsetjenesten er også inkludert i de genetiske selvtestenes sykdomspaneler, og i utgangspunktet trenger det ikke være forskjell på kvaliteten på disse testene. Allikevel vil ofte selvtestene inkludere vesentlig færre varianter enn paneler som benyttes av medisinske laboratorier, og et negativt svar fra en selvtest vil kunne ha mindre nytte ettersom kun et fåtall varianter er vurdert.[50] For mange sykdommer gir testene bare svar på om man har en av de utvalgte variantene som er assosiert med sykdom, men ofte finnes det mange flere varianter enn de som er inkludert i testen. Disse kan være sjeldnere eller vanligere enn variantene det testes for. Enkelte studier har antydet at det også kan være stor usikkerhet knyttet til kvaliteten på SNP-analysene ved genetisk selvtesting, både med hensyn til sjeldne varianter[51] og falske positive funn.[52]
I mange tilfeller er forekomst av de ulike variantene også knyttet til etnisitet, slik at testene gir lite informasjon for personer med annen etnisk bakgrunn. Et eksempel er testen 23andMe tilbyr for mutasjoner i genene BRCA1 og BRCA2 som gir høy risiko for brystkreft. Denne tester kun for tre varianter av BRCA1/2, som nesten utelukkende forekommer hos personer med avstamning fra askenasiske jøder. Mange av de medisinske testene kan derfor ofte ikke gi konklusjoner om risiko fordi mange varianter mangler, eller fordi man mangler kunnskap om hvilke utslag variantene gir i andre befolkningsgrupper.
Hvis enkeltpersoner får vite om BRCA-mutasjoner som gir høy risiko for å utvikle bryst- og/eller eggstokkreft, kan svaret gi grunnlag for videre oppfølging i helsetjenesten. Dette kan være positivt for den enkelte. Samtidig kan mange få tilbud om slike tester innenfor helsetjenesten dersom det er begrunnet mistanke om at vedkommende er arvelig disponert for å utvikle sykdommen. Tilbudet vil kunne omfatte målrettet testing for en kjent genfeil eller et panel som tester for langt flere relevante varianter enn det som vanligvis inngår i selvtester. Men man vil ikke kunne be om en genetisk test i helsetjenesten hvis man er symptomfri, eller ikke har kjennskap til arvelige sykdommer i slekten.
Selv om enkelte av de genetiske selvtestene som tilbys for monogene sykdommer er godt dokumenterte, kan disse ha begrenset nytteverdi dersom graden av risiko er lav eller usikker, eller ved mangel på gode behandlingsalternativer.
Nytteverdien av å teste for multifaktorielle genetiske sykdommer, hvor flere faktorer spiller inn, er mer uklar. Kunnskapen om samspillet mellom disse faktorene er fortsatt begrenset for mange vanlige sykdommer.[53] For multifaktorielle sykdommer vil en prediktiv gentest bare gi en indikasjon på sannsynlighet. Mange av testene for multifaktorielle sykdommer er ikke tilstrekkelig dokumenterte, eller anses ikke å være forsvarlige eller relevante å tilby gjennom helsetjenesten. Noen tester vil teste for smalt og bare fange opp et lite utvalg av varianter som påvirker sykdomsrisikoen. Andre tester er for brede, og inkluderer genvarianter der sammenhengen med sykdomsrisiko er usikker. Ifølge en rapport fra European Directorate for the Quality of Medicines (EDQM) i 2018 var tester for multifaktorielle genetiske sykdommer så langt unøyaktige eller ufullstendige når det gjelder å forutsi sykdom hos enkeltpasienter. Men dette kan endre seg med mer kunnskap.[54]
Et sentralt salgsargument for genetiske selvtester er «empowerment»,[55] muligens best oversatt til norsk som «pasientstyrking», eller i denne sammenhengen, «forbrukerstyrking». Ved å gi mennesker tilgang til informasjon om egen kropp og genetiske disposisjoner, kan de settes i stand til å foreta valg som er gunstige for egen helse. Nitti prosent av selskapenes markedsføring retter seg mot forbrukernes antatte ønske om økt «empowerment».[56]
Kunnskap om egne gener kan i prinsippet gi mulighet til å oppdage og forebygge sykdom. Ved å redusere kjente risikofaktorer som røyking og feil diett kan man til en viss grad forebygge for eksempel hjerte-karsykdommer og kreft. Samtidig vil råd om godt kosthold og å avstå fra røyking gjelde alle, uavhengig av hvilke tilleggsrisikoer som måtte avdekkes. Men det er vanskelig å endre livsstil, og det er usikkert om kunnskap om egen genetisk risikoprofil vil bidra til dette.[57] Hvis et testresultat gir beskjed om økt risiko for en gitt sykdom og det ikke finnes behandlingsmetoder for sykdommen, vil forbrukeren heller ikke kunne gjøre noe for å forebygge. For noen vil det ha verdi å få vite om denne risikoen for livsplanlegging, mens det for andre kun vil gi unødvendig bekymring. Resultater fra genetiske selvtester kan også gi utilsiktede funn, altså uventet informasjon om andre sykdommer enn den man ville undersøke. I tillegg kan tester som per i dag ikke har medisinsk betydning ha potensial til å gi informasjon om sykdomsrisiko med fremtidig økt kunnskap om menneskets genetikk.
Store databaser med genetisk informasjon kan bidra til å gi bedre kvalitet på testene fordi det kan gi et sterkere statistisk grunnlag for å forklare genetiske årsaksforhold. Samtidig kan det være problematisk hvis denne typen data utelukkende samles hos private aktører, uten at offentlig helsetjeneste eller offentlig finansierte forskere kan nyttiggjøre seg av materialet. Det er også utfordringer knyttet til databasene med genetisk informasjon som selvtestselskapene kontrollerer. Spesielt gjelder dette hensynet til personvern og deling av data som er diskutert i et senere avsnitt.
Reguleringen i bioteknologiloven gjelder i utgangspunktet for testene som brukes i helsetjenesten. For å bli tatt i bruk i helsetjenesten må en test ha klinisk nytteverdi. Utenfor helsetjenesten er kravet om nytte mindre relevant, og man kan hevde at skadepotensialet da blir mer relevant. Utenfor helsetjenesten vil verdiene og etikken som styrer bruken i helsetjenesten måtte konkurrere med andre verdier og normer – slik som frihet og rett til informasjon om seg selv, rett til å gjøre ukloke valg, usunne valg, og rett til å ikke måtte begrunne valgene. Hvor tungt medisinsk-etiske normer skal gjelde utenfor helsetjenesten vil være et politisk spørsmål.
Psykologisk effekt
Det har ikke vært forsket mye på hvordan enkeltpersoner håndterer informasjon fra genetiske selvtester. Studier som er gjennomført gir ikke noe entydig svar på om genetiske selvtester har positiv eller negativ helseeffekt på brukerne.[58] Disse studiene er også utført i andre land, hvor helsetjenesten er annerledes organisert og finansiert enn i Norge. Mange av artiklene konkluderer med at selvtester ikke fører til økt psykologisk uro, bekymringer, unødvendige inngrep eller besøk hos den offentlige helsetjenesten som kunne vært unngått. Enkelte studier rapporterer om angst, uro, og om såkalte noceboeffekter, altså at forventninger om dårlig helse bidrar til å gjøre helsen dårligere.[59]
I Bioteknologirådets uttalelse fra 2015 bemerkes det: «Enkelte har tatt til orde for at økt kjennskap til egen genetikk vil lede til mer bevisstgjøring og selvstendiggjøring av pasientene, slik at de i større grad tar ansvar for egen helse. Det har også blitt argumentert for at eventuelle stigma og fordommer knyttet til genetiske anlegg kan reduseres av at genetisk informasjon blir mer vanlig i samfunnet, mens andre mener det motsatte.»
Mange kan bli bekymret dersom de får beskjed om at de er bærer av en genetisk variant som gir risiko for sykdom. Testresultatet sier gjerne at en genvariant gir høy risiko for utvikling av en sykdom fordi den bestemte varianten gir en relativt høyere risiko enn en annen variant. Dette kan være misvisende. Selv en mangedobling av genetisk risiko vil samlet sett gi en beskjeden risiko for utvikling av sykdom, hvis risikoen i utgangspunktet er svært lav.[60]
På den andre siden vil tilhengere av genetiske selvtester argumentere for at helsegevinstene vi kan få gjennom utviklingen av forbrukergenetikk oppveier faren ved at brukere får testresultater de kan misforstå.
[49] Helsedirektoratet, «Veileder om genetiske undersøkelser i helsetjenesten». https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven
[50] Kilbride MK, Bradbury AR, «The Need to Improve the Clinical Utility of Direct-to-Consumer Genetic Tests» JAMA 323, no. 15 (April 2020):1443-4. DOI: 10.1001/jama.2019.22504
[51] Weedon M, m. fl, «Use of SNP chips to detect rare pathogenic variants: retrospective, population based diagnostic evaluation» BMJ 15, no. 372 (Februar 2021): n214. DOI: 10.1136/bmj.n214
[52] Tandy-Connor S, m.fl. «False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care» Genet Med 20, no. 12 (Mars 2018):1515-21. DOI: 10.1038/gim.2018.38; Horton R, m.fl., «Direct-to-consumer genetic testing» BMJ 367 (Oktober 2019):I5688. DOI: 10.1136/bmj.l5688.
[53] Timpson NJ, m.fl. «Genetic architecture: The shape of the genetic contribute on to human traits and disease» Nat Rev Genet 19 (Februar 2018):110-24. DOI: 10.1038/nrg.2017.101
[54] EDQMs informasjonsfolder «Genetic Tests for Health Purposes»
[55] Covolo L, m.fl., «Internet-Based Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Systematic Review» J Med Internet Res 17, no. 12 (Desember 2015):e279. DOI: 10.2196/jmir.4378; KPMG, «Direct-to-Consumer genetic testing: Opportunities and risk in a rapidly evolving market». 2018. https://assets.kpmg/content/dam/kpmg/xx/pdf/2018/08/direct-to-consumer-genetic-testing.pdf
[56] Liu Y, Pearson YE, «Direct-to-Consumer Marketing of Predictive Medical Genetic Tests: Assessment of Current Practices and Policy Recommendations» Journal of Public Policy & Marketing 27, no. 2 (September 2008). DOI: 10.1509/jppm.27.2.131
[57] Bloss CS, Schork NJ og Topol EJ, «Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk» New Engl J Med 364 (Februar 2011):524-34. DOI: 10.1056/NEJMoa1011893; Oliveri S, m.fl., «What people really change after genetic testing (GT) performed in private labs: results from an Italian study» Eur J Hum Genet (April 2021).DOI: 10.1038/s41431-021-00879-w
[58] Stewart KFJ, m.fl. «Behavioural changes, sharing behaviour and psychological responses after receiving direct-to-consumer genetic test results: a systematic review and meta-analysis» J Community Genet 9 (Januar 2018):1-18. DOI: 10.1007/s12687-017-0310-z; Covolo L, m.fl., «Internet-based direct-to-consumer genetic testing: a systematic review» J Med Internet Res 17, no. 12 (Desember 2015): e279. DOI: 10.2196/jmir.4378
[59] Bioteknologirådet, «Regulering av genetiske selvtester, evaluering av bioteknologiloven», 2015
[60] Horton R, m.fl., «Direct-to-consumer genetic testing» BMJ 367 (Oktober 2019):I5688. DOI: 10.1136/bmj.l5688.