Kapittel 1Introduksjon

Etter kartleggingen av det første menneskelige genomet for 20 år siden har muligheten til å oversette variasjoner i arvestoffet til informasjon om enkeltmennesket blitt stadig større. Utviklingen i teknologi har gitt en betydelig reduksjon i kostnader og tidsbruk forbundet med genetiske analyser. Mens kartleggingen av det første genomet tok 13 år og kostet et titalls milliarder kroner, kan en tilsvarende analyse nå gjøres i løpet av en dag til under 10 000 kroner. Denne utviklingen har gitt grunnlag for forskning som øker vår forståelse av sammenhengen mellom gener, menneskets biologi og utvikling av sykdom. Genetiske analyser blir dermed et stadig viktigere verktøy ved diagnostisering og behandling av sykdom i helsetjenesten, og forventes også å bidra til utviklingen av en mer persontilpasset pasientbehandling. Samtidig har den økte tilgjengeligheten gjort at teknologien har blitt tatt i bruk av aktører utenfor helsetjenesten og medført at det har det vokst frem et marked for salg av genetiske selvtester.

Kombinasjonen av tilgang til ny teknologi og liten grad av regulering har gjort at en rekke aktører har etablert seg i markedet for genetiske selvtester. De fleste selskapene som tilbyr genetiske selvtester er amerikanske, med kunder over hele verden. Testenes popularitet har økt de senere årene, synliggjort ved at en test fra 23andMe ifølge medieoppslag var blant toppselgerne til Amazon ved Black Friday-salget i 2017.[1] I 2019 passerte den globale omsetningen av genetiske selvtester en milliard amerikanske dollar.[2] Globalt er det estimert at de fem største firmaene innen DNA-tester har omtrent 40 millioner individer i sine databaser.[3^] En spørreundersøkelse gjennomført i 2020 viste at hver femte amerikaner har tatt i bruk en genetisk selvtest.[4] De mest solgte testene gir informasjon om opphav og slektskap, men det finnes også et stort utvalg av tester for sykdommer og andre egenskaper. I 2002 fantes det 14 selskaper som solgte helserelaterte genetiske selvtester globalt, og i dag finnes godt over 250 selskaper som selger tester for sykdommer og andre egenskaper.[5] Ikke alle de utenlandske selskapene tilbyr produktene sine til norske kunder.

I lovproposisjonen om endringer i bioteknologiloven og i Helse- og omsorgskomiteens innstilling er genetiske selvtester brukt i betydningen «gentester som markedsføres av private aktører og selges direkte til forbrukere».[6] Definisjonen tar opp i seg det engelske begrepet direct-to-consumer (genetic test), gjerne forkortet til DTC(GT). Vi bruker her uttrykket genetiske selvtester.

Genetiske selvtester kan brukes til mange ulike formål. Hvordan testene skal deles inn er ikke gitt, men et viktig skille går mellom medisinske og ikke-medisinske tester. Dette skillet er ikke nødvendigvis alltid klart. Noen av testene er omfattet av regelverket for medisinsk utstyr (in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr), andre faller utenfor. Som en følge av dette kan også kvaliteten variere. 

Nedenfor gis en kort beskrivelse av ulike genetiske undersøkelser basert på inndelinger som er utbredte både blant de største selskapene og dels i lovverkene.

Medisinske genetiske undersøkelser

I bioteknologiloven defineres genetiske undersøkelser som alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.

Sykdommer som forårsakes av genetiske egenskaper kan være monogene eller multifaktorielle.

Monogene sykdommer skyldes bestemte varianter av ett kjent gen. De sykdomsfremkallende genvariantene kan være enten dominante eller recessive. Genene ligger på kromosomer i cellen og kromosomer opptrer i par, derfor er det to utgaver (alleler) av hvert gen i en celle. Hvis disse to utgavene av genet er nøyaktig samme oppskrift for en egenskap kalles det å være homozygot. Dersom allelene er oppskrifter på to ulike utgaver av en egenskap, kalles det heterozygot.

Dominante varianter overskygger andre varianter, og det er dermed nok at en variant arves enten fra mor eller far for at egenskapen kommer til uttrykk. Et eksempel på en sykdom som skyldes en dominant variant er Huntington.

I hvilken grad et gen gir utslag hos individer som har genet betegnes som penetrans. Et gen manifesterer seg ikke alltid i en observerbar normal egenskap eller sykdom, selv om det er til stede. For eksempel vil en bestemt arvelig svulstform i øyet (retinoblastom) bare gi kliniske tegn hos ca. 80 prosent av individene som har anlegget for tilstanden. Arveanlegget for retinoblastom har derfor en penetrans på 80 prosent. Et gen som ikke kommer til uttrykk hos alle som har det, sier man har redusert penetrans.

Recessiv arv innebærer arv av «vikende» varianter, som ikke vil gi utslag i kombinasjon med en dominant variant. Ved recessiv arv må sykdomsvarianten arves fra både mor og far for at sykdommen skal opptre. Barn kan dermed arve en sykdom fra foreldre som begge er friske bærere av sykdomsvariantene. En sykdom som skyldes en recessiv variant er cystisk fibrose.

Egenskaper som skyldes gener i kjønnskromosomer arves ved kjønnsbundet arv. Sykdomsvarianter på x-kromosomet vil nesten alltid ramme menn. Dette skyldes at menn bare har ett x-kromosom, og dermed bare har sykdomsvarianten, mens kvinner har to x-kromosomer, og dermed også kan ha en frisk variant av genet. Et eksempel på sykdom som skyldes kjønnsbunden arv er blødersykdom (hemofili type A og B).

Multifaktorielle genetiske sykdommer skyldes samspill mellom varianter av et eller flere gener og miljøfaktorer, som f.eks. kosthold eller kjemikalieeksponering. Eksempler på disse sykdommene er diabetes, astma og visse hjertesykdommer.

Diagnostiske gentester

Dersom man har symptomer og det er mistanke om at årsaken til en sykdom er genetisk, kan behandlende lege foreslå en genetisk undersøkelse som kan bidra til å fastslå endelig diagnose. En genetisk undersøkelse der formålet med undersøkelsen er å stille en sykdomsdiagnose kalles en diagnostisk test. Denne typen undersøkelser gjennomføres i helsetjenesten. Genetiske selvtester markedsføres i liten grad som diagnostiske tester.

Presymptomatiske, prediktive og bærerdiagnostiske gentester

Genetiske undersøkelser kan avdekke risiko for å utvikle en sykdom i løpet av livet, men sannsynligheten varierer avhengig av hvilken sykdom og mutasjon det gjelder.  Testene deles inn i ulike kategorier:

• Presymptomatiske tester: tester som påviser en bestemt genfeil som helt sikkert vil gi sykdom senere i livet.
• Prediktive tester: tester som påviser en bestemt genfeil som gir økt risiko for sykdom i løpet av livet.
• Bærerdiagnostiske tester: tester som påviser om personen er bærer av genfeil som kan føres videre og gi sykdom i senere generasjoner.

Grensen mellom prediktive og diagnostiske tester er ikke alltid helt klar, og i bioteknologiloven defineres skillet ut fra som er hva hensikten med undersøkelsen.

Farmakogenetiske gentester

Med farmakogenetiske undersøkelser menes tester som foretas for å undersøke forventet respons eller for å forklare respons hos pasienter på relevante legemidler. For eksempel kan man undersøke om personen trenger høyere doser av et legemiddel eller ikke tåler et bestemt legemiddel.

Ikke-medisinske gentester

I tillegg til tester for medisinske tilstander tilbys mange ulike typer ikke-medisinske genetiske selvtester, som slektskapstester, tester for geografisk opphav, og farskapstester.

Det tilbys også et bredt spekter av tester for egenskaper som ikke regnes som medisinske tilstander, eller som befinner seg i en gråsone mellom medisinske og ikke-medisinske tilstander. Dette kan for eksempel gjelde tester som har til hensikt å beskrive ulike menneskelige trekk og egenskaper, inkludert personlighetstrekk.