Det finnes mye litteratur som stiller spørsmål ved kvaliteten på genetiske selvtester.[64] Kvalitet kan måles etter ulike parametere, og kan blant annet gjelde:
- Hvor kjent og/eller sterkt det genetiske grunnlaget for tilstanden eller egenskapen det testes for er.
- Om laboratoriet har validerte metoder for å identifisere genvariantene. Her er det rapportert om falske positive for noen tester for sykdom. Noen fagpersoner mener også at det ikke er på dette kriteriet at selvtestene scorer dårlig. Det er også eksempler på at selvtest-selskaper benytter de samme laboratoriene og de samme analysene som benyttes av helsetjenesten.
- Klinisk nytte: En svakhet ved selvtestene er at de ikke er tilpasset enkeltindivider og deres familiehistorikk, slik tilfellet er når man benytter tester i norsk helsetjeneste. Testene er utviklet med en referansebefolkning. Siden genvarianter er fordelt ulikt mellom befolkninger, vil ikke testene være like relevante for alle kunder når testene selges globalt.
- Tolkning: Tolkning av resultater fra genetiske undersøkelser kan være utfordrende, også i helsetjenesten. Desto svakere kunnskapsgrunnlaget for en test er desto mer usikker blir tolkningen. Det vil derfor kunne være variasjon i hvordan selskapene tolker resultatene.
[64] Horton R, m. fl., «Direct-to-consumer genetic testing» BMJ 367 (Oktober 2019): l5688. DOI: 10.1136/bmj.l5688