Kapittel 2.4Føringer fra Stortinget

2.4.1 Føringer for å vurdere sannsynligheten for å få et barn med alvorlig, arvelig sykdom – eksklusjonstesting

Det framgår av Innst. 296 L (2019–2020) pkt. 10:

"Flertallet mener at dersom det er 50 prosents sannsynlighet for at en av søkerne er bærer av den aktuelle genfeilen, bør dette være tilstrekkelig til å kunne tilby paret PGD. Det må dreie seg om en genfeil som gir stor sannsynlighet for å utvikle en alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter, for eksempel Huntingtons sykdom. Det må også være stor sannsynlighet for at sykdommen kan videreføres til et kommende barn."

Stortinget åpner med dette for såkalt eksklusjonstesting[40] (se pkt. 2.6.1 nedenfor). Dette innebærer at det i enkelte tilfeller skal være mulig å få tilbud om behandling med PGD ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom, selv om den aktuelle genfeilen ikke er påvist hos søkeren/søkerne.

2.4.2 Føringer for gjennomgang av øvrige vilkår og retningslinjer for PGD

Fra Innst. 296 L (2019–2020) pkt.10:

"Flertallet mener at tilbudet om PGD har vært medvirkende til å skape trygghet for par som er urolige for å videreføre alvorlige arvelige sykdommer til barn. For mennesker som kan ha latt være å bli gravide grunnet en slik frykt, representerer dette tilbudet en mulighet til å kunne få barna de ønsker seg. Det er et medisinsk ansvar å forebygge svangerskap som med stor sannsynlighet kan ende i svangerskapsavbrudd og senabort. Flertallet ser det også som et moralsk ansvar å bidra til at mennesker kan bli født uten kjent fare for alvorlige diagnoser som ofte også medfører korte livsløp.

Flertallet foreslår å avvikle nemndordningen og erstatte dette med klare kriterier. Det vil da være spesialisthelsetjenesten som vurderer om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt og paret eller kvinnen kan tilbys PGD[…].

Flertallet mener at det skal foretas en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for PGD i forbindelse med at dette overføres fra nemnd til fagmiljø. En slik gjennomgang må ses i sammenheng med vilkår og retningslinjer for fosterdiagnostikk, med sikte på å få et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Flertallet viser til at bærere av arvelige genmutasjoner som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft, får avslag på søknad om PGD selv om de oppfyller grunnvilkårene for PGD (høy risiko for alvorlig arvelig monogen sykdom). Begrunnelsen er at det finnes forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling – i dette tilfellet at barnet i voksen alder kan fjerne bryster og eggstokker, noe som er en svært belastende og inngripende forebyggende behandling for kvinnen. Flertallet mener derfor at en slik gjennomgang også må vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling i gjennomgangen av vilkårene for å få innvilget PGD."

Stortinget ber om at det utarbeides klare kriterier for spesialisthelsetjenestens vurdering av søknader om PGD. Stortinget ønsker videre en tydeliggjøring av muligheten for å få PGD i tilfeller der det finnes behandlingsmuligheter som er svært belastende eller inngripende, og selv om sykdommen ikke debuterer før i voksen alder og har noe redusert penetrans (ikke 100 prosent sikkert at person som arver den genetiske forandringen blir syk).

Fotnoter