Sammendrag

Stortinget har vedtatt flere endringer i bioteknologiloven som får betydning for kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig arvelig sykdom eller tilstand. Stortinget har også bedt om en gjennomgang av vilkår for PGD og fosterdiagnostikk, slik at tilbudet for den aktuelle pasientgruppen kan bli mer helhetlig og sammenhengende.

Beslutninger om å tilby PGD er overført til spesialisthelsetjenesten. Behandling med PGD vil i all hovedsak foregå i Norge. De to virksomhetene som er godkjent for PGD har kompetanse som omfatter assistert befruktning, medisinsk genetikk, fostermedisin og fosterdiagnostikk. Dette legger godt til rette for et mer helhetlig og sammenhengende tilbud til pasientgruppen.

Helsedirektoratet anbefaler at utredning av pasientene bør foregå i multidisiplinære team når dette er hensiktsmessig, at det gis veiledning i rundskriv, og at rapporteringsordningen innrettes slik at den gir god oversikt over praksis. Vi foreslår også noen endringer i bioteknologiloven. 

Bakgrunn

Ved behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) om Endringer i bioteknologiloven mv. vedtok et flertall på Stortinget[1] flere endringer i bioteknologiloven som gjelder tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. Stortinget vedtok bl.a. å utvide tilbud om fosterdiagnostikk til alle gravide, og å overføre beslutning om å tilby behandling med preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) fra PGD-nemnda til spesialisthelsetjenesten.

Stortinget ba også regjeringen om å sørge for en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk, slik at disse kan ses i sammenheng og gi et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Stortinget har også gitt føringer for hvordan tilbudet bør være.

Helsedirektoratet fikk i oppdrag å gå gjennom vilkårene og retningslinjene for PGD og fosterdiagnostikk i tråd med ovennevnte vedtak. Vi ble også bedt om å utrede og foreslå eventuelle lovendringer.

Det er vilkår for genetisk fosterdiagnostikk som er aktuelt å se i sammenheng med PGD, altså fosterdiagnostikk som gjøres for å avklare om fosteret har en arvelig genetisk forandring som kan gi alvorlig sykdom.

Hovedkonklusjoner etter gjennomgang av vilkår for genetisk fosterdiagnostikk og PGD:

• Medisinske og ressursmessige forutsetninger for å tilby genetisk fosterdiagnostikk og PGD er ikke like. I en del tilfeller vil det ikke være mulig eller hensiktsmessig å vurdere begge mulighetene. Det bør derfor etter vår vurdering være noe ulike vilkår for genetisk fosterdiagnostikk og PGD.
• Det handlingsrommet for å tilby PGD som følger av gjeldende rett, kan tydeliggjøres.
• Vilkår om at PGD bare kan tilbys hvis det er "stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn", bør videreføres, men det kan tydeliggjøres.
• Vilkår om "alvorlig, arvelig sykdom" for å få tillatelse til PGD bør videreføres.
• Det kan være behov for å klargjøre hva som bør inngå i en kost-nyttevurdering knyttet til PGD. Det kan også være behov for å gi nærmere veiledning om den medisinske og psykososiale vurderingen av kvinnen/paret ved vurdering av en søknad om PGD, jf. bioteknologiloven § 2-6. Veiledning kan gis i rundskriv, se under.
• For å klargjøre vilkårene og sikre lik praksis kan det utarbeides et rundskriv som gir nærmere veiledning om vilkårene for PGD og/eller fosterdiagnostikk, herunder hvilke momenter det kan legges vekt på ved vurderingene.
• Vilkår for fosterdiagnostikk må oppdateres slik at de samsvarer med Stortingets vedtak og endringer i tilbudet.

De endringene i tilbudet om PGD som følger av Stortingets vedtak i mai 2020, bidrar allerede til et mer helhetlig og sammenhengende tilbud for den aktuelle pasientgruppen:

• Beslutning om å gi tilbud om PGD er overført fra PGD-nemnda til spesialisthelsetjenesten.
• Det er to virksomheter som er godkjent for å tilby utredning og behandling med PGD: St. Olavs hospital og Oslo universitetssykehus. Disse virksomhetene har bred medisinskfaglig kompetanse og ivaretar både genetisk utredning, fosterdiagnostikk og assistert befruktning.

Helsedirektoratet vil likevel komme med noen anbefalinger:

• Utredning knyttet til genetisk fosterdiagnostikk og PGD, og beslutning om hva slags behandling som skal tilbys, bør involvere multidisiplinært team (MDT) når dette er hensiktsmessig. MDT bør omfatte kompetanse innen medisinsk genetikk, assistert befruktning, fostermedisin og pediatri, i tillegg til annen spesialistkompetanse på den aktuelle sykdommen/tilstanden.
• Pasientforløpet ved utredning for tilbud om PGD eller genetisk fosterdiagnostikk til den aktuelle pasientgruppen bør beskrives. Det må være tydelig hvem som er ansvarlig for behandlingen og oppfølgingen av kvinnen/paret i etterkant. Dette vil skape forutsigbarhet for kvinnene/parene.

Helsedirektoratet har gått gjennom vilkårene for PGD og fosterdiagnostikk og kommer med følgende anbefalinger om endring av bioteknologiloven som følge av denne gjennomgangen:

• Noen av kriteriene for PGD i gjeldende lov bør tydeliggjøres. Vi foreslår derfor endringer for å klargjøre kriteriene for PGD og dermed bidra til lik praksis ved vurdering av søknadene. Forslaget kan også bidra til at det blir foretatt mer helhetlige vurderinger, og til at genetisk fosterdiagnostikk og PGD ses i sammenheng.
• Vi mener at loven allerede i dag gir grunnlag for at bærere av arvelige genetiske forandringer som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft, kan tilbys PGD. Vi mener derfor at det ikke er nødvendig å endre vilkårene for PGD for å sikre at det gis tilbud til flere bærere av arvelig kreft enn i dag. Vi mener imidlertid at det bør gis tydeligere føringer, og vi foreslår at det fastsettes en bestemmelse om hvilke momenter det skal legges vekt på ved vurderingen.
• Et annet tiltak som kan bidra til å sikre et helhetlig og sammenhengende tilbud av PGD og fosterdiagnostikk, kan være at vilkår for å få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk reguleres i en egen bestemmelse i bioteknologiloven.
• I tråd med Stortingets føring, har vi foreslått en egen bestemmelse om at det i særlige tilfeller kan gis tillatelse til eksklusjonstesting.

Fotnoter