Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
Gjennomgang av vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk og genetisk fosterdiagnostikk og forslag til endringer i regelverk. Svar på tilleggsoppdrag nr. 50 til tildelingsbrev for 2020, punkt 2.3.
I mai 2020 vedtok et flertall på Stortinget flere endringer i bioteknologiloven som gjelder tilbud om preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) og fosterdiagnostikk. Endringene har betydning for kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand.
Helsedirektoratet fikk i oppdrag å gjennomgå vilkårene og retningslinjene for PGD og fosterdiagnostikk slik at disse kan ses i sammenheng og gi et mer helhetlig og sammenhengende tilbud til den aktuelle pasientgruppen. Vi ble også bedt om å utrede og foreslå eventuelle lovendringer. Det er vilkår for genetisk fosterdiagnostikk som er aktuelt å se i sammenheng med PGD, altså fosterdiagnostikk som gjøres for å avklare om fosteret har en arvelig genetisk forandring som kan gi alvorlig sykdom.
Helsedirektoratet mener at endringer som følger av Stortingets vedtak - at utredning og behandling med PGD i all hovedsak skal foregå i Norge og at beslutning om å tilby behandling nå skal ligge til spesialisthelsetjenesten - legger godt til rette for et mer helhetlig og sammenhengende tilbud til den aktuelle pasientgruppen. Vi anbefaler at utredningen av pasientene og beslutning om behandling involverer multidisiplinære team.
Gjennomgangen av vilkår og retningslinjer for PGD og genetisk fosterdiagnostikk viser at de medisinske og ressursmessige forutsetningene ikke er like. I en del tilfeller vil det etter vår vurdering ikke være mulig eller hensiktsmessig å vurdere begge mulighetene. Det bør derfor være noe ulike vilkår for PGD og genetisk fosterdiagnostikk. Vi har imidlertid foreslått noen endringer som skal bidra til at PGD og fosterdiagnostikk ses i sammenheng og gir et mer helhetlig tilbud til den aktuelle pasientgruppen. Vi foreslår å tydeliggjøre handlingsrommet for å tilby PGD i bioteknologiloven, og vi foreslår at det vurderes om ytterligere klargjøring bør gjøres i rundskriv. De foreslåtte endringene skal til sammen gi et mer helhetlig og sammenhengende tilbud.
Helsedirektoratet vil takke representanter fagmiljøer og pasientorganisasjoner som har bidratt i arbeidet med denne utredningen, gjennom å delta i arbeidsgruppa og/eller referansegruppa. Deres kompetanse og innspill har vært nødvendig for å kunne utføre oppdraget og avgjørende for resultatet.