Kapittel 2.1Innledning

2.1.1 Om PGD

Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk eller -testing (PGD[23]) er en genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg (embryo[24]). Formålet med PGD er først og fremst å gjøre det mulig for par eller enslige kvinner med kjent risiko for å få et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller kromosomavvik å bli gravide uten at den arvelige genetiske forandringen (mutasjon eller kromosomfeil/translokasjon) blir overført til fosteret. PGD reduserer risikoen for å få et foster eller barn med den aktuelle tilstanden fordi embryo med den aktuelle genetiske forandringen kan velges bort.

Metoden forutsetter at kvinnen blir gravid ved hjelp av assistert befruktning ("prøverør", IVF) selv om hun/paret i utgangspunktet er befruktningsdyktige. Par som søker om PGD, vurderes og utredes ved en fertilitetsavdeling og ved en medisinsk-genetisk avdeling.

Legen ved IVF-avdelingen skal foreta en medisinsk og en psykososial vurdering av parene etter bioteknologiloven § 2-6, på samme måte som ved annen assistert befruktning, jf. bioteknologiloven § 2A-4.

Utredning ved medisinsk-genetisk avdeling omfatter genetisk veiledning og informasjon om behandlingen, bl.a. om sannsynligheten for å lykkes med å få et barn uten den aktuelle sykdommen eller tilstanden. Den genetiske undersøkelsen må ofte skreddersys for kvinnen/parets spesielle genetiske forandring (mutasjon som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom). Dette gjøres på behandlingsstedet i forbindelse med utredningen av kvinnen eller paret.

Den genetiske undersøkelsen av celler fra embryo skjer før embryoet settes inn i kvinnens livmor. Tidligere har tidsrammen for PGD vært snever, men dette er nå endret. Nå utføres den genetiske undersøkelsen vanligvis på en prøve (biopsi) fra embryo som har vokst og delt seg i 3-6 dager (blastocyst). Blastocystene kan vitrifiseres (fryses) mens den genetiske undersøkelsen pågår. Det er derfor bedre tid til å få utført den genetiske analysen (og mer materiale). Resultatet av analysen brukes til å velge en blastocyst uten den aktuelle genetiske forandringen, som settes inn i livmoren. Blastocyster med den aktuelle genetiske forandringen velges bort.

Resultater av behandlinger med IVF med tint embryo er tilnærmet like resultater fra "fersk" syklus. Per i dag er over 30 prosent av alle barn som fødes ved hjelp av assistert befruktning utført i Norge et resultat av overføring av et embryo som har vært fryst (FER[25]).

Resultater fra behandlinger med PGD blir stadig bedre. Ifølge siste oppsummering fra European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE)[26],[27] er andel kliniske graviditeter etter overføring av embryo på rundt 30 til 38 prosent, og andel fødsler etter slike forsøk rundt 25 til 32 prosent. Andel forsøk som ikke førte til overføring av embryo lå på rundt 37 prosent.

Når problemstillingen er kjent mutasjon[28]: Kvinnen/paret vet om sin egen risiko eller bærertilstand for alvorlig, arvelig sykdom og mange har allerede et sykt barn. Parene har som regel ikke behov for assis­tert befruktning for å bli gravide, men for enslige kvinner og likekjønnede par er assistert befruktning med donorsæd en forutsetning.

Når problemstillingen er strukturelle kromosomfeil/translokasjoner: Strukturelle kromosomfeil gir som regel gjentatte spontanaborter, og det er sjelden at kvinnen/paret tidligere har fått et barn med alvorlig sykdom eller misdannelse som skyldes den aktuelle kromosomfeilen. En del av kvinnene/parene har allerede gått gjennom en eller flere behandlinger med assistert befruktning uten at de har lyktes med å bli gravide. For disse er fosterdiagnostikk sjelden et alternativ.

Strukturelle kromosomfeil[29] oppstår når ulike kromosomer har hatt brudd, og hvor deler fra forskjellige kromosomer er blitt skjøtt sammen. Slike kromosomer kalles ofte translokasjonskromosomer. Translokasjon er en utskifting av arvemateriale der en del av et kromosom eller nesten hele kromosomet, er blitt festet til et annet og følger dette under celledelingen. Så lenge begge translokasjonskromosomene finnes i cellene hos et individ, foreligger arveanleggene som normalt i dobbelt dose, og individet er friskt. Hos noen kan imidlertid kromosomfordelingen bli ubalansert ved videreføring til fostre, og det kan gi opphav til misdannelser eller spontanaborter. Spontanabortene kan skje på ulike tider i svangerskapet. I noen tilfeller skjer det før kvinnen vet at hun er gravid, i andre tilfeller seint i svangerskapet.  

2.1.2 Forutsetninger for PGD

Vilkårene for PGD i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd:

"Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn."

PGD forutsetter:

• at årsaken til sykdommen i familien er kjent og den genetiske forandringen er kartlagt
• at det er mulig å etablere en metode for å undersøke om den genetiske forandringen er overført til embryoet (genetisk diagnostikk)
• at kvinnen/paret egner seg til assistert befruktning (bl.a. krav om medisinsk og psykososial vurdering) og at relevante vilkår i bioteknologilovens kapittel 2 er oppfylt
• at kvinnen ikke er gravid. Hvis hun er gravid, kan hun/paret få tilbud om fosterdiagnostikk

Det er anbefalt å tilby fosterdiagnostikk til gravide som har fått PGD[30] for å bekrefte resultatet.

2.1.3 Alternativer til PGD

Dersom kvinnen eller paret har alvorlig, arvelig sykdom i familien, og/eller det er høy risiko for at barnet eller fosteret får en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand, er det også mulig å tilby andre behandlinger:

• genetisk fosterdiagnostikk (ikke aktuelt for en del strukturelle kromosomavvik fordi disse ofte gir spontanabort før det ev. er aktuelt å gjøre en fosterdiagnostisk undersøkelse)
• assistert befruktning med donorsæd dersom det er mannen som har eller er bærer av den arvelige genetiske forandringen som kan gi alvorlig sykdom eller tilstand hos foster eller barn
• assistert befruktning med eggdonasjon dersom det er kvinnen som har eller er bærer av den genetiske forandringen

2.1.4 Bidrag for å dekke kostnader ved PGD-behandling

Det framgår av rundskriv til kapittel 5 i folketrygdloven at "ved PGD-behandling ytes det bidrag etter samme vilkår som infertilitetsbehandling ved befruktning utenfor kroppen, med unntak av bioteknologilovens krav om befruktningsudyktighet. PGD-behandling må godkjennes av en virksomhet med godkjennelse som nevnt i bioteknologiloven § 2A-5."

Ved befruktning utenfor kroppen er bidrag begrenset til inntil tre forsøk per barn, se rundskriv til kapittel 5 i folketrygdloven. Ved etablering av et nytt parforhold kan det gis refusjon for tre nye forsøk. Det samme gjelder dersom en kvinne som tidligere har fått bidrag til IVF-behandling i parforhold, får ny infertilitetsbehandling som enslig, og for en kvinne som tidligere har fått infertilitetsbehandling som enslig og som etablerer et nytt parforhold. Vurderingen av hvor mange behandlinger det anses forsvarlig å tilby, foretas av det ansvarlige sykehuset som følger opp den enslige kvinnen/paret. Det kan innebære at kvinnen/paret får tilbud om færre enn tre forsøk.

Med forsøk menes en teknisk fullført behandling med uthenting av egg og tilbakeføring av embryo i kvinnens livmor, som for annen IVF-behandling[31]. Innsetting av lagrede embryo fra samme egguttak er ikke å anse som et nytt forsøk. Dersom lagrede egg fra tidligere uttak benyttes til søskenforsøk, regnes ikke dette som et fullstendig forsøk.  

Det framgår videre av rundskrivet at "uavhengig av om det tidligere er gjennomført IVF eller ICSI-behandling, vil paret eller den enslige kvinnen få bidrag til legemidler for inntil 3 forsøk. Dekning kan gis uavhengig av rekkefølge på behandlingene.[32]"

Fotnoter