Kapittel 1.3Utvikling av nyfødtscreeningen

​​​​​​Nyvinninger innen laboratorietekniske metoder (som massespektrometri og gensekvensering) har drevet noe av utviklingen på fagområdet. Vi er nå inne i en tid hvor utvikling i metoder og behandlinger skjer forholdsvis raskt. Bruken av raske genetiske undersøkelser (DNA-analyser) for å bekrefte funn innen 12 til 48 timer gjør at nyfødtscreeningen kan melde behov for øyeblikkelig hjelp til spedbarn med mer enn 90 prosent positiv prediktiv verdi[9]. Det vil si at det er mer enn 90 prosent sannsynlighet for at nyfødte som identifiseres med sykdom i screeningen (et testpositivt resultat), har den aktuelle sykdommen eller tilstanden. På klinisk side har avanserte terapier som genterapi økt muligheten for behandling av sjeldne monogenetiske sykdommer (sykdommer som skyldes endringer i ett gen), og dette får betydning for hvilke tilstander det kan bli aktuelt å screene for i fremtiden. Eksempler på slike terapier er behandlingene for spinal muskelatrofi (SMA)[10].

Laboratorieanalysene genererer mengder med data. Forbedring og utvikling av tjenesten fordrer både lagring av laboratoriedata sammen med demografiske data, bekreftende tilleggs-analyser og tolkningsverktøy med mer spissede algoritmer. Nyfødtscreeningen deltar i det eksterne kvalitetssikringsprogrammet NSQAP (Newborn Screening Quality Assurance Program, CDC, USA), med proficiency testing (rapportering 3 ganger per år) og ukentlig analyse av kvalitetskontroller for både primær- og sekundæranalyser (rapportering 2 ganger per år). De siste årene har nyfødtscreeningprogrammet oppnådd 100 prosent riktig klassifisering i kvalitetssikringsprogrammet.

Forslag om å utvide screeningprogrammet med 13 nye tilstander i 2022 og 2023

Ved årsskiftet 2022/2023 sendte Nyfødtscreeningen søknad om en utvidelse av screeningprogrammet, som omfatter tre ulike nye sykdomsgrupper, via klinikkleder Barne- og ungdomsklinikken og Fagdirektør ved Oslo Universitetssykehus HF søknad til Helse Sør-Øst. Tilstandene fordelt på sykdomsgrupper

• ureasyklusdefekter (3 tilstander)
• remetyleringsdefekter (8 tilstander)
• sigdcelleanemi

Videre sendte Nyfødtscreeningen i august 2023 en ny søknad via klinikkleder Barne- og ungdomsklinikken og Fagdirektør ved Oslo Universitetssykehus HF til Helse Sør-Øst og ba om utvidelse av screeningprogrammet med ytterligere én sykdom:

• MLD (metakromatisk leukodystrofi)

Søknaden om screening for MLD ble sendt etter at Beslutningsforum hadde godkjent nye behandling for sykdommen[11].

Etter forankring i Helse Sør-Øst HF og i de øvrige RHF ved interregionalt fagdirektørmøte ble begge søknadene i oktober 2023 sendt videre til Helsedirektoratet. Helsedirektoratet har anbefalt screening for disse 13 tilstandene, og sendt anbefalingen til Helse- og omsorgsdepartementet i månedsskiftet januar/februar 2024. Høringsnotat med forslag om å inkludere disse tilstandene ble sendt på høring fra departementet 30. april 2024, med høringsfrist 7. juni 2024[12].

Selv om alle kriterier er oppfylt, inkludert krav til test og nytte av implementering av tilstanden i Nyfødtscreeningprogrammet, tar det med dagens prosess lang tid, opp mot 2 år etter at søknaden er sendt fra Nyfødtscreeningen til den er vurdert og til slutt godkjent innført i det nasjonale screeningprogrammet. Implementeringen kan ikke starte før det er besluttet at tilstanden skal inngå i screeningen. Det kan dermed ta flere år å få innført landsomfattende screening for én tilstand. Den siste erfaringen Nyfødtscreeningen har med søknaden om utvidelse for å inkludere sigdcelleanemi, ureasyklusdefekter og remetyleringsdefekter tyder dessverre på at tidslinjene ikke er hurtigere enn i tidligere prosesser. Nyfødtscreeningen har observert at prosessen på RHF-nivå ofte stopper opp, selv om prosessene i Helsedirektorat og HOD har tatt noe kortere tid enn tidligere. Det tok ca. 8 måneder fra søknaden om screening for sigdcelleanemi, ureasyklusdefekter og remetyleringsdefekter var mottatt på RHF-nivå ved årsskiftet 2022/2023, til den ble formelt forankret og oversendt til Helsedirektoratet (oktober 2023). 

Nye behandlinger

Innen 2030 er det anslått at en rekke nye behandlinger blir godkjent av FDA og EMA, inkludert celle- og genterapier.

Søk på Clinical Trials[13] med «genterapi» og «barn» gir mer enn 500 studier med genterapi der tilstandene er medfødte, sjeldne og alvorlige. Nyfødtscreening kan sikre lik og tidskritisk tilgang til test og sykdomsmodifiserende, kurativ eller forebyggende behandling. Å samle tilstrekkelig dokumentasjon for å oppfylle kriteriene for søknad om ny screeningtilstand tar tid. Opparbeidelse av kunnskapsgrunnlaget for de siste to søknadene har tatt ett til to år. Ved å legge til rette for bruk av biomarkører fra filterkortene vil dette kunne skje raskere enn i dag, se kapittel 5.5.