Formålet med nyfødtscreening er å identifisere alvorlig, medfødt sykdom hos nyfødte. Det er viktig å oppdage sykdommene tidlig, helst før symptomene oppstår, slik at barnet kan få effektiv behandling som kan hindre alvorlig helsetap eller livstruende sykdom. Screeningprogrammet i Norge dekker i dag 26 alvorlige, sjeldne medfødte tilstander. I utviklingen av screeningprogrammet har det ofte tatt flere år fra det foreligger et kunnskapsgrunnlag som understøtter screening av nye tilstander, til en endring i screeningprogrammet er gjennomført.
Nyfødtscreeningen er omtalt i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser fra 2021 og i Strategi for persontilpasset medisin for 2023 til 2030. Et felles tiltak i disse strategiene er å utrede et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen. I tildelingsbrevet for 2023 fikk Helsedirektoratet i oppdrag å utrede dette. Denne rapporten svarer på oppdraget fra departementet.
Forutsetninger for endringer i rammer og prosesser knyttet til nyfødtscreening
Etisk forsvarlighet er en grunnleggende forutsetning i screeningprogrammer. Det er frivillig å delta i Nyfødtscreeningen. Screeningkriteriene er utformet slik at de ivaretar de grunnleggende prinsippene i medisinsk etikk; å gjøre godt, respektere selvbestemmelse, ikke skade og rettferdighet. Det framgår også eksplisitt av screeningkriteriene et krav om at screeningprogrammet skal være akseptabelt fra et etisk perspektiv. Endringene som foreslås må ivareta dette.
I arbeidet med å utarbeide forslag til endringer har Helsedirektoratet lagt vekt på at både rammer og prosesser må sikre et solid kunnskapsgrunnlag og nødvendig forankring i helsetjenesten, at den må være etisk forsvarlig, transparent og legge til rette for grundig og samtidig effektiv vurdering av forslagene før det besluttes å inkludere nye sykdommer i screeningprogrammet. Vurderingen av nye sykdommer må fortsatt skje i henhold til screeningkriteriene og oppfylle kravene i bioteknologiloven § 5-7 om presymptomatisk genetisk undersøkelser av barn. Inkludering av nye sykdommer i screeningprogrammet skal fortsatt være underlagt demokratisk kontroll, men Helsedirektoratet foreslår at den endelige beslutningen kan legges til departementet og eventuelt delegeres til Helsedirektoratet.
Forslag om endringer
Hovedgrepene som foreslås for å gjøre prosessen mer dynamisk, medfører endringer både i forskriftene som i dag regulerer nyfødtscreeningen, og forvaltning av forskriftene. Helsedirektoratet foreslår at disse endringene også bør gjelde ved ev. utfasing av tilstander. Forslagene medfører ingen endring i hva Helsedirektoratet vurderer eller hvordan Helsedirektoratet vurderer forslag om innføring av nye tilstander i screeningen, eller tilstander som ev. skal ut av screeningen. Krav til kunnskapsunderlag og økonomiske vurderinger videreføres.
Forslagene tydeliggjør en vektlegging av screeningkriteriene, og de faglige og etiske vurderingene som må gjøres forut for at nye sykdommer kan inkluderes i Nyfødtscreeningen.
Forslag og anbefalinger i rapporten, her framstilt slik at de følger kronologien i prosessene:
- Referansegruppa for nyfødtscreeningen sin rolle i den faglige vurderingen av forslag om inkludering av nye tilstander bør tydeliggjøres. Helsedirektoratet anbefaler at referansegruppa for nyfødtscreeningen bør få et tydeligere mandat til å vurdere kunnskapsgrunnlaget som framskaffes av Nyfødtscreeningen, og gi faglig forankring og anbefaling om hvorvidt tilstanden bør inkluderes i screeningprogrammet. Vi anbefaler også at referansegruppa får en bredere faglig sammensetning og flere representanter fra pasientorganisasjoner, slik at den kan gjøre helhetlig faglig vurdering og ivareta brukerperspektivet.
- Forslag om inkludering av nye tilstander (ev. utfasing av tilstander fra screeningen) må forankres i strukturen for de regionale helseforetakene (RHF) på egnet måte. Helsedirektoratet anbefaler forankring i RHF-linja før forslag sendes til direktoratet, som i dag. En fordel med denne modellen er at forankring følger etablerte ansvarslinjer i helsetjenesten, og at RHFene får kontroll på og eierskap til søknadsprosessen. En mulig ulempe er at prosessen i RHFene kan ta like lang tid som i dag.
- Nyfødtscreeningen skal fortsatt regnes som en nasjonal behandlingstjeneste etter forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, betegnelsen universitetssykehus m.m. Helsedirektoratet mener at inkludering av nye tilstander i Nyfødtscreeningen ikke trenger godkjenning etter denne forskriften. Dette vil tydeliggjøre at endring i nyfødtscreeningsprogrammet vurderes etter screeningkriteriene og vilkår i bioteknologiloven.
Dette betyr at forslag om inkludering av nye tilstander i Nyfødtscreeningen ikke sendes som en søknad til departementet, med kopi til direktoratet. Vi anbefaler at forslag om endringer sendes direkte til direktoratet, ev. med kopi til departementet.
- Vi foreslår endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse:
- kriterier for inkludering av nye tilstander bør framgå av forskriften
- tilstandene det screenes for bør tas ut av forskriften, og kan evt. framgå av vedlegg
- Helse- og omsorgsdepartementet bør få myndighet til å fastsette endringer i hvilke sykdommer det skal screenes for (flyttes fra Kongen i statsråd). Det bør vurderes om myndighet kan delegeres til Helsedirektoratet.
- Eventuell delegasjon av myndighet til Helsedirektoratet organiseres på flere måter:
- En sak til sak-vurdering av delegasjon: HOD kan i forbindelse med forankring av anbefalingen vurdere om den videre håndteringen av saken, det vil si håndtering av ev. høring og fastsettelse av endringer i nyfødtscreeningen, kan delegeres til direktoratet.
- Myndighet til å håndtere ev. høring og fastsette endringer i Nyfødtscreeningen kan delegeres til Helsedirektoratet som en fast oppgave. Helsedirektoratet vil alltid forankre en anbefaling med departementet før en endring fastsettes.
Delegasjon av myndighet til å fastsette endringer i nyfødtscreeningen som en fast oppgave til direktoratet vil være mer forutsigbar og mer strømlinjeformet enn en modell der departementet i noen tilfeller delegerer myndigheten til Helsedirektoratet. I praksis er det liten forskjell på de to alternativene hva gjelder beslutning i tilfeller der saken reiser prinsipielle spørsmål.
Særtrekkene ved et screeningprogram og Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll krever at et myndighetsorgan beslutter endringer i screeningprogram. Dette ivaretas også ved delegasjon av myndighet til Helsedirektoratet.
- Vi har utredet alternative modeller for håndtering av høring:
En modell der inkludering av nye tilstander alltid skal på offentlig høring og en modell der det kun skal være høring av vesentlige endringer.
Helsedirektoratet anbefaler en prosess hvor det kun er vesentlige endringer som høres. Dette kan gjennomføres innenfor rammene av utredningsinstruksen og forvaltningsloven. Det vil samtidig gi en prioritering av ressurser inn mot endringer som krever mer omfattende vurderinger og legge til rette for at mindre endringer hurtigere kan gjennomføres. Det er mulig å gjøre prosessen forutsigbar ved å ha kriterier eller føringer for hva slags endringer som skal på høring.
- Det bør vurderes å sette tidsfrister for ulike trinn i saksbehandling i RHF og Helsedirektoratet.
Helsedirektoratet mener at de foreslåtte endringene vil ivareta ønsket om dynamikk og fleksibilitet. Samtidig følger prosessen gjeldende beslutningslinjer i helsetjenesten. Det er en forutsetning at saksbehandlingen kan gjøres raskere enn i dag.
Økonomiske og administrative konsekvenser
I et samfunnsperspektiv vil hurtigere innføring av screening for nye, alvorlige medfødte tilstander og mulighet for pre-symptomatisk oppstart av behandling eller forebygging kunne innebære til dels store besparelser, både av kostnader og menneskelige ressurser. Forslagene i rapporten kan påvirke oppgaveporteføljen til de enkelte aktørene, i noen grad også personellbehov, men antas ikke å medføre vesentlige konsekvenser i RHF, Helsedirektoratet eller på departementsnivå sammenlignet med gjeldende prosess.
Behov for avklaring om lagring og bruk av data om biomarkører
I arbeidet med denne utredningen har vi avdekket at det er nødvendig å klargjøre og vurdere om Nyfødtscreeningen kan lagre data om flere relevante biokjemiske markører enn de som i dag inngår i Nyfødtscreeningen. De aktuelle biokjemiske biomarkørene finnes i filterkortene med blodprøver, men lagring i filterkort fører til at markørene degraderes over tid, og derfor ikke kan brukes på samme måte som lagrede data. Hensikten med lagring av data er å etablere normaldatasett for screeningtilstander som vil bli relevante litt frem i tid. Dette vil i stor grad klassifiseres som metodeutvikling i samsvar med formålet med biobanken, og vil også kunne være nødvendig for helsehjelp i enkelttilfeller, samt forskning. Formålet med lovendringen om varig lagring av filterkortene i 2018 var nettopp å legge til rette for disse formålene.