Nyfødtscreeningen er omtalt i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser fra 2021 og i Strategi for persontilpasset medisin for 2023 til 2030. Et felles tiltak i disse strategiene er å utrede et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen. I tildelingsbrevet for 2023 fikk Helsedirektoratet i oppdrag å utrede dette. Denne rapporten svarer på oppdraget fra departementet. Helsedirektoratet har ansvar for utredningen og er avsender av rapporten til HOD. Utredningen inneholder anbefalinger til HOD om endringer i rammene for nyfødtscreeningen og modeller for hvordan en ny prosess for inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen kan se ut.
Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har bidratt gjennom hele prosessen. Direktoratet vil takke avdelingen for et konstruktivt og godt samarbeid.