Kapittel 1.4Gjeldende prosess for inkludering av nye sykdommer i screeningen

Denne prosessen for inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen ble etablert i juni 2020, etter at Helse- og omsorgsdepartementet hadde gitt sin tilslutning til forslag fra Helsedirektoratet[15]. Tidligere ble spørsmål om utvidelse av nyfødtscreeningen også vurdert av Nye Metoder[16], og før etablering av Nye Metoder i 2013, av Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten.

Tidligere prosesser med utvidelser av nyfødtscreeningen i 2012 og 2018 og 2021 har vært svært tid- og ressurskrevende. Ved utvidelsen i 2012 tok det 5 og et halvt år fra søknad til oppstart grunnet flere runder med utredning (Kunnskapssenter, nasjonal faggruppe og Helsedirektoratet). Dette er nærmere beskrevet i vedlegg 7.2.

Overordnet beskrivelse av prosessen (følger figur 1.4.1 ovenfor):

1. Nyfødtscreeningen utarbeider søknad om utvidelse/endring av nyfødtscreeningprogrammet jf. forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus.
   
   Nyfødtscreeningen må framskaffe et kunnskapsgrunnlag, og sikre at det finnes en akseptabel og validert test, godkjent behandling, og dokumentasjon av effekt av screening. Det er flere mulige innganger til å starte en prosess for å inkludere nye tilstander i nyfødtscreeningen. Det er nærmere beskrevet under 3.3.
   
   Søknaden sendes formelt fra Helse Sør-Øst RHF til Helsedirektoratet, men forutsetter at de andre regionale helseforetakene (RHFene) i Nord, Midt, og Vest stiller seg bak søknaden.  
    
2. Søknaden skal utarbeides i tråd med kriterier for nasjonale screeningprogrammer[17] i samråd med tjenestens faglige referansegruppe, og oversendes Helsedirektoratet for vurdering.
    
3. Helsedirektoratet vurderer søknaden og innhenter om nødvendig ytterligere informasjon/kunnskapsgrunnlag, inkludert etiske vurderinger, helseøkonomiske og/eller kostnadsberegninger dersom det er behov for det. Ved behov for oppdatert kunnskapsoppsummering eller metodevurdering utarbeides dette av Folkehelseinstituttet/ Statens legemiddelverk/Direktoratet for medisinske produkter[18] etter bestilling fra Helsedirektoratet. Ved behov innhentes også ytterligere innspill og råd fra RHFene og fagmiljø.

Søknaden vurderes etter regelverket for nasjonale tjenester, bioteknologiloven og forskrift om genetiske masseundersøkelser av nyfødte. I tillegg gjøres en helhetsvurdering av søknaden opp mot screeningkriteriene, prioriteringskriteriene, etiske implikasjoner og andre konsekvenser av endringen, inkludert økonomiske konsekvenser.

De 16 kriteriene for screening som gjelder for innføring av nye screeningprogram, brukes til vurderingen av søknadene, men alt er ikke like aktuelt hvis det kun er snakk om utvidelse av et etablert program.

4. Helsedirektoratet oversender en anbefaling til Helse- og omsorgsdepartementet (HOD).
    
5. HOD vurderer anbefalingen og sender forslag om endring av forskrift om genetiske masseundersøkelser på høring.
    

Etter høring besluttes eventuell endring av forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og endringen fastsettes av Kongen i statsråd. Helsedirektoratet gir beskjed til Helse Sør-Øst RHF om at søknaden er godkjent og at endringen kan implementeres i Nyfødtscreeningen.

Fra 1. januar 2024 er det Helse- og omsorgsdepartementet (HOD) som har godkjenningsmyndighet etter forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus og det er HOD som ev. godkjenner endringer i nyfødtscreeningen. Helsedirektoratet skal fortsatt vurdere søknaden og gi en anbefaling til HOD.