Kapittel 1.2Hva skiller screening fra annen helsehjelp

Ved vanlig helsehjelp er det som regel den enkelte pasient (eller et barns foreldre) som tar initiativ til å motta helsehjelp fordi personen har symptomer på sykdom og trenger behandling. Barn som er syke har rett til forsvarlig helsehjelp og tilgang til diagnostiske undersøkelser.  

Med screening menes en systematisk undersøkelse av en antatt frisk befolkningsgruppe for å finne individer med risiko for sykdom eller i tidlige stadier av sykdommen, før sykdommen gir symptomer. Formålet med screening er tidlig diagnostikk og behandling, fordi dette gir bedre prognose og eventuelt reduserer risiko for å dø av sykdommen. Her er det helsetjenesten som, basert på gitte kriterer, tar initiativ til å undersøke en gruppe mennesker hvor de fleste er friske, for å avdekke hvem som har behov for nødvendig helsehjelp.

På norsk brukes begrepet «masseundersøkelse» om screening. Organiserte screeningprogrammer regnes som forebyggende helsetjenester. Det er frivillig å benytte seg av tilbud om screening, på lik linje med all annen helsehjelp.

Et viktig kriterium for å vurdere screening, er at testen som brukes kan skille mellom personer som er friske og personer som har eller kan få sykdommen det undersøkes for[7]. Testens egenskaper måles blant annet i begrepene sensitivitet og spesifisitet. Sensitivitet er testens evne til å plukke ut dem som er syke (eller har et forstadium til sykdom/har en bestemt risikofaktor for sykdom). Spesifisitet angir testens evne til å klassifisere de som faktisk ikke har sykdommen som friske. Jo større spesifisitet, desto mindre sannsynlighet for falske positive prøvesvar[8]. Andre sentrale begreper er positiv og negativ prediktiv verdi. Positiv prediktiv verdi er sannsynligheten for at en person er syk når testen er positiv. Negativ prediktiv verdi er sannsynligheten for å være frisk når testen er negativ. Dette er illustrert i figur 1.2.1 nedenfor. Prevalens eller forekomst er andelen av den aktuelle befolkningen som faktisk har sykdommen eller forstadiet til sykdommen det screenes for.

Få screeningtester gir 100 prosent sikre svar og finner alle personer med sykdom. Noen syke vil kunne få et normalt screeningresultat (falske negative). Noen friske vil etter første screening få en mistanke om (forstadier til) sykdom, men nærmere undersøkelser som for eksempel en spesifikk genetisk analyse, som i nyfødtscreeningen, avkrefter mistanken og fastslår at de er friske (falske positive). Dagens høye positive prediktive verdi på 90 prosent (sannsynligheten for at en person er syk når testen er positiv) i Nyfødtscreeningen skyldes at nyfødtscreeningen har 2-3 nivåer av analyser, og at unormale funn umiddelbart bekreftes med genetiske undersøkelser. Unntak gjøres i noen få tilfeller med høy hastegrad og klare funn fra første screeningtest (1. tier), men disse blir også bekreftet med genetiske undersøkelser parallelt. Nye genetiske metoder i kombinasjon med biokjemiske analyser og økende kunnskap om fenotypisk variasjon (fysiske kjennetegn) gjør at Nyfødtscreeningen i stadig større grad gjenkjenner milde tilfeller av sykdommene og tilpasser oppfølgingen.

Å innføre et nasjonalt screeningsprogram handler om mer enn selve rutineundersøkelsen/-testen. For at det skal være aktuelt å screene en presumptivt frisk befolkning, må det være godt dokumentert at programmet har effekt – det vil si faktisk reduserer sykelighet og eventuelt risiko for å dø av den aktuelle sykdommen. Effekten må være stor nok til å forsvare både bruk av ressurser, belastning for dem som screenes og eventuell risiko for falske positive/negative. Nyfødtscreening er fundamentalt forskjellig fra diagnostikk og vanlig helsehjelp siden de aller fleste barna som undersøkes antas å være friske på analysetidspunktet. Det vil si at barnet undersøkes for de aktuelle sykdommene uten at det er tegn eller symptomer hos barnet som tilsier sykdom eller antyder hvilken sykdom barnet eventuelt har. Nyfødtscreening (og annen screening) innebærer en viss risiko for feilvurdering og overbehandling. Det er denne ulikheten mellom nyfødtscreening og vanlig helsehjelp som begrunner at screeningprogrammet organiseres på en særskilt måte, og etter nærmere bestemte kriterier, se 3.2.