Tiltakene Helsedirektoratet redegjør for over kan klargjøre vilkårene for PGD, de kan bidra til lik praksis og de kan bidra til et mer helhetlig og sammenhengende tilbud av PGD og fosterdiagnostikk.
Vi foreslår ikke endring i vilkårene i § 2A-1 andre ledd for å sikre at også bærere av arvelige genmutasjoner som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft gis tillatelse til PGD. Bakgrunnen for dette er at vi mener at det allerede i dag er rom for en slik tolkning. Det er derfor etter vår vurdering ikke nødvendig å endre grunnvilkåret for PGD i § 2A-1 andre ledd. Vi mener imidlertid det kan være hensiktsmessig at det gis nærmere føringer i en egen bestemmelse som foreslått.
For å klargjøre vilkårene bedre og sikre lik praksis, kan det også vurderes om det bør utarbeides et rundskriv som gir nærmere føringer for vurderingene, alternativt at det fastsettes en forskrift.
Et annet tiltak som kan bidra til å sikre et helhetlig og sammenhengende tilbud av PGD og fosterdiagnostikk, kan være at vilkår om økt risiko for alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik for å få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk reguleres i en egen bestemmelse i bioteknologiloven.
Flere endringer som allerede er gjennomført, vil også sikre et mer helhetlig tilbud om PGD og genetisk fosterdiagnostikk. Vi viser til redegjørelsen for dette i kapittel 4.
Vi foreslår i kapittel 4 også at et multidisiplinært team ved behov vurderer om vilkår for PGD eller genetisk fosterdiagnostikk er oppfylt, og hvilket tilbud som er mest aktuelt. Dette vil gi bedre grunnlag for helhetlige vurderinger og bidra til at PGD og fosterdiagnostikk ses i sammenheng.
Vi har videre i tråd med Stortingets føring foreslått en egen bestemmelse om at det i særlige tilfeller kan gis tillatelse til eksklusjonstesting.
5.6.1 Mulig endring av bioteknologiloven kapittel 2A
Mulig endring av § 2A-1 andre ledd:
"Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av en genetisk forandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og det er høy risiko for at denne forandringen vil overføres og gi alvorlig sykdom hos et kommende barn."
Mulig ny § 2A-1 tredje ledd:
"Ved vurderingen er risikoen for at den genetiske forandringen overføres og gir alvorlig sykdom det avgjørende, enten fosteret dør i livmoren eller det blir født et barn med en alvorlig sykdom."
Mulig ny § 2A-1 fjerde ledd:
"Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes. Det skal legges vekt på hvordan det er å leve med sykdommen."
Mulig ny § 2A-1 femte ledd:
"I særlige tilfeller kan preimplantasjonsdiagnostikk tilbys uten at bærertilstand er undersøkt, dersom det på grunn av alvorlig dominant arvelig sykdom uten mulighet til helbredende behandling i rett oppadstigende linje, er 50 prosent sannsynlighet for at søkeren har den sykdomsgivende genetiske forandringen."
5.6.2 Eventuell regulering av genetisk fosterdiagnostikk i bioteknologiloven
Mulig ny § 4-7:
"Genetisk fosterdiagnostikk kan tilbys når det foreligger økt risiko for at fosteret har en genetisk forandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal sykdom eller tilstand."