Kapittel 5.3Mulig endring av vilkårene for PGD som kan bidra til et helhetlig og sammenhengende tilbud for PGD og genetisk fosterdiagnostikk, og forslag til tydeliggjøring av vilkårene

5.3.1 Nærmere om vilkårene for PGD i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd

Konkretisere «alvorlig, arvelig sykdom»?

Helsedirektoratet har vurdert om vilkåret «alvorlig, arvelig sykdom» bør konkretiseres, og om kriteriet eventuelt bør erstattes med en liste over hvilke tilstander som kan gi tillatelse til PGD.

Etter vårt syn er det viktig fortsatt å ha muligheten for et medisinskfaglig skjønn ved vurderingen av søknadene om PGD. Vurderingen av hvorvidt det er en alvorlig, arvelig sykdom vil avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling, for eksempel behandlingsmuligheter. Vi mener derfor at det ikke bør utarbeides en liste over tilstander som kan gi tillatelse til PGD. På denne bakgrunn kan det også vanskelig utarbeides mer spesifikke kriterier i lovteksten for hva som skal anses som «alvorlig, arvelig sykdom». Dette er også i tråd med tidligere vurderinger i forarbeidene til bioteknologiloven. Tidligere praksis fra PGD-nemnda vil imidlertid være veiledende for tilstander som kan gi tilbud om PGD, og det bør etableres et system som understøtter at like saker behandles likt, se mer om dette i punkt 2.6.5.

For å sikre konsistent praksis for vurdering av om det kan gis tillatelse til PGD eller genetisk fosterdiagnostikk, kan det imidlertid være hensiktsmessig at det utarbeides et rundskriv som gir veiledning både om vurderingskriteriene og saksbehandlingen, se pkt. 5.3.5.

Det kan også bidra til konsistent praksis at det i loven fastsettes nærmere retningslinjer for skjønnet ved avgjørelsen av om det kan gis tillatelse til PGD, se pkt. 5.3.4.

Presisering av vilkårene «stor fare» for alvorlig, arvelig sykdom og «høy penetrans»?

Kravene om «stor fare» og «høy penetrans» innebærer en vurdering av risikoen for at barnet skal få en alvorlig, arvelig sykdom. At det må foreligge «stor fare» innebærer at risikoen for den alvorlige sykdommen må være større enn forventet i den vanlige befolkningen. Det kan ikke angis noen fast grense for hvor sterkt forøket risikoen skal være. Uttrykket er det samme som i abortloven § 2 tredje ledd bokstav c.

Når det gjelder kravet om høy penetrans, viser vi til Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) pkt. 4.5.3 der det framgår at:

"For at paret skal få tilbud om PGD, må parets bærertilstand innebære stor fare for at et barn unnfanget på vanlig måte vil arve den aktuelle genfeilen eller kromosomanomalien. I tillegg må det være høy penetranse, det vil si at det må foreligge høy risiko for at et barn som arver genfeilen eller kromosomanomalien blir affisert av sykdommen."

I praksis har det ved vurderingen av kriteriet "stor fare" vært foretatt et medisinskfaglig skjønn og en helhetsvurdering, der risiko for overføring av den genetiske forandringen, sannsynlighet for å få sykdom i en alvorlig form når den genetiske forandringen er overført (penetrans og ekspressivitet) og en vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad har blitt sett i sammenheng. Dersom sykdommen har blitt ansett som svært alvorlig, har det vært stilt lavere krav til sannsynligheten for at den sykdomsgivende forandringen overføres. Ved vurdering av "stor fare" for alvorlig, arvelig sykdom vurderes derfor både sannsynligheten for overføring av den genetiske forandringen og sykdommens alvorlighet, se illustrasjon i figuren i pkt. 4.1.2.

Ved enkelte sykdomstilstander er det ikke mulig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg fra person til person, da sykdommen viser stor klinisk variasjon, også innad i samme familie. I slike tilfeller vil sykdommens alvorlighet og risiko for overføring av den genetiske forandringen være kjent, men det er ikke mulig å ta stilling til om det er høy risiko for at barnet vil få sykdommen i alvorlig form. Det er også i slike tilfeller gitt tillatelse til PGD, se punkt 2.6.1.

For å sikre klare kriterier for PGD og en konsistent praksis kan det vurderes om denne helhetsvurderingen bør presiseres nærmere i et rundskriv, se pkt. 5.3.5. Det kan også vurderes om vilkåret om penetrans bør framgå tydelig av loven.

Det er ikke tilsvarende krav om «stor fare» (for å overføre arvelig tilstand) og høy penetrans for å få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk. Ifølge retningslinjene for fosterdiagnostikk må det være «økt risiko» for overføring av en alvorlig sykdom eller kromosomfeil. En økt risiko indikerer en gradsforskjell, sammenlignet med "stor fare". Dersom det skal gis tilbud om PGD ved økt risiko for alvorlig, arvelig sykdom, vil vilkårene for PGD etter vår vurdering være oppfylt for en vesentlig større pasientgruppe enn i dag. Vi foreslår ikke dette og viser til nærmere begrunnelse nedenfor.

Krav om at bærertilstand må være påvist

Etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd er det krav om at bærertilstand må være påvist. Det framgår av Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) at:

"I vurderingen av om PGD skal tilbys, må man videre se hen til sannsynligheten for at en alvorlig, arvelig sykdom vil inntreffe. Departementet mener at det må foreligge en alvorlig monogen arvelig sykdom (dvs. at det er forandringer i ett enkelt gen) eller kromosomal arvelig sykdom som kvinnen og/eller mannen er bærer av. Dette utelukker grupper av multifaktoriell arv, der man antar at en kombinasjon av flere nedarvede «sårbarhetsgener» og miljøfaktorer til sammen kan gi en visst økt risiko for sykdom."

For å kunne innvilge PGD må det derfor være påvist at en eller begge søkerne er bærer av en alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom. Det er etter gjeldende rett ikke tilstrekkelig at det er sannsynlig at en eller begge er bærer av en slik sykdom.

Dette utelukker tilfeller hvor genetisk utredning er gjennomført uten at det er påvist bærertilstand. Funn av genfeil hos barnet og negativ gentest hos foreldrene kan likevel indikere at det er en risiko for den aktuelle sykdommen hvis sykdommen er dominant arvelig og en av foreldrene har gonademosaikk[94]. Personer i slike familier vil oftest ha en lett økt risiko for å få barn med den alvorlige sykdommen eller tilstanden, sammenlignet med bakgrunnsrisikoen. Selv om den genetiske forandringen ikke har latt seg påvise i en blodprøve, er det mulig at bærerkravet etter en konkret sannsynlighetsvurdering likevel kan anses oppfylt dersom en enslig kvinne eller paret gjentatte ganger tidligere har fått barn eller foster med den alvorlige, arvelige sykdommen.

Genetisk fosterdiagnostikk er også et tilbud til foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik. I slike tilfeller vil det ikke være krav om at bærertilstand er påvist hos foreldrene. For å kunne gjøre genetisk fosterdiagnostikk ved neste svangerskap må den genetiske forandringen som er årsak til tilstanden, imidlertid være kjent.   

Subjektive hensyn ved vurderingen av om PGD skal tillates?

Det skal videre etter abortloven § 2 fjerde ledd tas hensyn til kvinnens samlede situasjon ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til abort. Det skal legges vesentlig vekt på hvordan kvinnen selv bedømmer sin situasjon. Etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd er det kun sykdommens alvorlighetsgrad, vurdert etter objektive kriterier knyttet til den aktuelle diagnosen, som er avgjørende. Denne ulikheten knyttet til vurderingstema kan gi utfordringer når genetisk fosterdiagnostikk/abort og PGD skal ses i sammenheng.

Dersom det skal åpnes for subjektive kriterier ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD (for eksempel kvinnens/parets totalsituasjon og hvordan de selv bedømmer denne), må det framgå av bioteknologiloven at det også kan tas slike hensyn ved vurderingen. Dette vil imidlertid føre til at kriteriene blir mindre klare, og det kan vanskeliggjøre lik praksis. Vi har derfor ikke foreslått at det skal kunne legges vekt på slike hensyn ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD etter bioteknologiloven. Etter vår vurdering bør det ved avgjørelsen av om PGD skal innvilges, kun foretas en vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad basert på objektive kriterier.

Oppsummert om endring av bioteknologiloven for å sikre et helhetlig og sammenhengende tilbud for PGD og genetisk fosterdiagnostikk

Lov og forarbeider gir også i dag anvisning på at genetisk fosterdiagnostikk og PGD skal ses i sammenheng. Vilkårene for PGD og genetisk fosterdiagnostikk er, som det framgår over, imidlertid ikke helt like. Likelydende vilkår kan også bidra til et mer helhetlig og sammenhengende tilbud.

Det kan derfor vurderes om vilkåret «stor fare for» alvorlig, arvelig sykdom i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd bør endres til «økt risiko», som er vilkår for genetisk fosterdiagnostikk. Vi har fra fagmiljøet fått innspill om at en slik lemping av vilkårene for PGD vil gi en stor belastning på et allerede begrenset tilbud, uten at nytten ved å tilby PGD i aktuelle tilfeller er godt dokumentert. Som eksempel på tilstander som vil kunne få tilbud om PGD ved økt risiko for alvorlig, arvelig sykdom, nevnes en rekke milde kromosomfeil, lavpenetrante varianter i en rekke ulike kreftgener og lavpenetrante varianter i mange hjertegener.

Det kan gis tilbud om genetisk fosterdiagnostikk uten at det er påvist at foreldrene er arvebærere, dersom de tidligere har fått et barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik. Etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd er det krav om at en eller begge er "bærer" av den alvorlige, arvelige sykdommen. Vilkårene for genetisk fosterdiagnostikk og PGD er derfor ikke sammenfallende. Som hovedregel vil det heller ikke i praksis være mulig å gi et tilbud om PGD hvis den genetiske forandringen ikke kan påvises. Unntak gjelder dersom kvinnen eller paret tidligere har fått flere barn med samme tilstand. Vilkåret om "bærer" kan da anses oppfylt, selv om bærertilstand i slike tilfeller ikke kan påvises direkte. En slik forståelse av loven bør eventuelt presiseres i forarbeider eller rundskriv. 

Helsedirektoratet anbefaler heller ikke at det åpnes for subjektive kriterier ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD (for eksempel kvinnens/parets totalsituasjon og hvordan de selv bedømmer denne), jf. abortloven § 2 fjerde ledd. Dette vil vanskeliggjøre målet om lik praksis, og kriteriene for PGD vil bli mindre klare. Ved avgjørelsen av om PGD skal innvilges, bør det kun foretas en vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad basert på objektive kriterier.

Overføring av oppgaven fra PGD-nemnda til spesialisthelsetjenesten og tverrfaglige vurderinger av om vilkårene for PGD er oppfylt, vil etter vår oppfatning løse noen av utfordringene når det skal ses hen til praksis for genetisk fosterdiagnostikk ved vurderingen av om vilkårene for PGD er oppfylt. Vi mener også at andre tiltak for å sikre et helhetlig tilbud kan være mer hensiktsmessige enn likelydende vilkår, og viser til tiltak nevnt i kapittel 4, pkt. 5.3.4 om føringer for skjønnet og pkt. 5.3.5 om rundskriv under.

Etter vår vurdering bør imidlertid noen av kriteriene i gjeldende lov tydeliggjøres. Vårt forslag nedenfor kan klargjøre kriteriene for PGD og dermed også bidra til lik praksis ved vurdering av søknadene. Forslaget kan også bidra til at det blir foretatt mer helhetlige vurderinger, og til at genetisk fosterdiagnostikk og PGD ses i sammenheng.

5.3.2 Vårt forslag til endring av gjeldende bioteknologilov § 2A-1 andre ledd

På bakgrunn av innspill fra fagmiljøet, kan det for det første vurderes om § 2A-1 andre ledd bør endres slik at det framgår av lovteksten at det ikke er sykdommen, men en genetisk forandring som overføres. Begrunnelsen for dette forslaget er at personer som er bærere for recessiv eller kjønnsbundet sykdom vanligvis ikke er syke.

Det er fra et samstemt fagmiljø videre spilt inn at begrepet "stor fare" bør endres til "høy risiko" eller "stor sannsynlighet". Dette begrunnes med at det vil være mer i tråd med faglig terminologi og anses som mer nøytralt enn "fare". Helsedirektoratet vil imidlertid bemerke at en endring fra "fare" til "risiko" eller "sannsynlighet" vil innebære en endring av et fast og innarbeidet begrep som brukes både i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd og i abortloven § 2 tredje ledd bokstav c. Begrepet "risiko" vil imidlertid være mer i tråd med retningslinjer for fosterdiagnostikk og kriteriet "økt risiko for alvorlig sykdom" som benyttes der, og kan vurderes endret for å bidra til at rammer for PGD og fosterdiagnostikk framstår som mer helhetlig og sammenhengende.

Ved vurderingen av om det er "stor fare for alvorlig, arvelig sykdom" etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd, skal det tas stilling til om det er stor fare for at barnet blir affisert av sykdommen, det vil si om det er høy penetrans, jf. Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) pkt. 4.5.3. Det kan vurderes om vilkåret om penetrans bør komme tydeligere fram i § 2A-1 andre ledd.   

Bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd kan på denne bakgrunn vurderes endret slik:

Fra: "Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn."

Til: "Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av en genetisk forandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og det er høy risiko for at denne forandringen vil overføres og gi alvorlig sykdom hos et kommende barn."

5.3.3 Vårt forslag til tydeliggjøring av at PGD kan innvilges ved fare for sykdom hos barnet, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom

Det kan etter gjeldende lov gis tilbud om PGD både når det er risiko for at et barn blir født med alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand, og når det er risiko for at et foster dør i livmoren på grunn av sykdommen/tilstanden. Denne føringen framgår av Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) pkt. 4.5.3 der det framgår:

"For translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av den alvorlige kromosomfeilen. Slik departementet ser det, må slike tilfeller kunne betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født. Det avgjørende må være risikoen for at sykdommen overføres til parets avkom, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom."

Vi legger til grunn at fare for alvorlig sykdom hos barnet, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom, fortsatt skal kunne gi grunnlag for PGD, da vi forstår Stortingets gjennomgang slik at det ikke er ønske om å endre denne føringen. Vi viser videre til innspill fra fagmiljøet i pkt. 2.6.1, og flertallets vurdering om at dette fortsatt bør være en indikasjon for PGD. Dette begrunnes med at genetisk fosterdiagnostikk ikke er et alternativ for disse parene. Flertallet viser til at mange kvinner i denne situasjonen har hatt et høyt antall spontanaborter over mange år, og at dette er svært belastende.  

Med sikte på en tydeliggjøring av dette grunnlaget for PGD, kan det vurderes om vilkåret bør framgå av loven. Alternativt kan denne føringen presiseres nærmere i et rundskriv.

Mulig presisering i § 2A-1 nytt tredje ledd:

"Ved vurderingen er risikoen for at den genetiske forandringen overføres og gir alvorlig sykdom det avgjørende, enten fosteret dør i livmoren eller det blir født et barn med en alvorlig sykdom."

5.3.4 Forslag om å gi nærmere føringer i loven for vurderingene av søknadene om PGD, for å sikre at lidelse og tapt livskvalitet i forbindelse med behandlingen vektlegges

Bioteknologiloven kan som tidligere gi noen føringer for vurderingen av hvem som skal gis et tilbud, jf. føringene til PGD-nemnda i tidligere § 2A-4 andre ledd hvor det framgikk:

"I sin vurdering av om det skal gis tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk, skal nemnda ta stilling til om det foreligger stor fare for overføring av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom. Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes."

Føringer for vurdering av søknadene kan bidra til lik praksis og et helhetlig og sammenhengende tilbud for fosterdiagnostikk og PGD.

Vi viser videre til føringen fra Stortingets flertall i Innst. 296 L (2019–2020) der flertallet uttaler:

"Bærere av arvelige genmutasjoner som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft, får avslag på søknad om PGD selv om de oppfyller grunnvilkårene for PGD (høy risiko for alvorlig arvelig monogen sykdom). Begrunnelsen er at det finnes forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling – i dette tilfellet at barnet i voksen alder kan fjerne bryster og eggstokker, noe som er en svært belastende og inngripende forebyggende behandling for kvinnen. Flertallet mener derfor at en slik gjennomgang også må vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling i gjennomgangen av vilkårene for å få innvilget PGD."

Uttalelsen sikter til PGD-nemndas tidligere praksis i vedtak om avslag for arvelig bryst- og eggstokkreft. Stortinget har uttalt at søkerne oppfylte grunnvilkårene for PGD, men at søknadene ble avslått da PGD-nemnda etter en konkret vurdering kom til at det fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen.

Loven gir også i dag anvisning på at det ved vurderingen av "alvorlig, arvelig sykdom" skal foretas en vurdering av om foreliggende behandling anses som "tilfredsstillende". Ved belastende og inngripende behandling, som ved enkelte former for arvelig kreft, gir gjeldende lov etter vår vurdering rom for å komme til at den aktuelle behandlingen etter en konkret vurdering ikke anses som tilfredsstillende. Det er derfor etter vår vurdering ikke nødvendig å endre loven for å endre praksis for slike og liknende saker.

Vi har imidlertid foreslått noen endringer som skal ivareta denne føringen fra Stortinget. Forslag til endring skal tydeliggjøre at lidelse og tapt livskvalitet skal vektlegges ved vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom. Forslaget skal også tydeliggjøre at det kan gis tilbud om PGD når aktuell behandling er svært belastende og/eller inngripende.

Det kan derfor framgå at det skal legges vekt på både smerter og belastninger i helhetsvurderingen av sykdommen og behandlingen. Dette inkluderer etter vår vurdering Stortingets føring om at «lidelse og tapt livskvalitet» skal vektlegges. Det vil ved denne vurderingen være relevant å se hen til evidensbasert kunnskap.

For å sikre en helhetlig vurdering av søknadene kan det videre vurderes om det er hensiktsmessig å gi en føring i loven om at genetisk fosterdiagnostikk og PGD skal ses i sammenheng, eller om det er tilstrekkelig at nærmere føringer framgår av forarbeider eller rundskriv. Uttrykket «genetisk fosterdiagnostikk» finnes imidlertid ikke i bioteknologiloven i dag, og det kan være hensiktsmessig at begrepet defineres i loven, se pkt. 5.5.

Mulig ny § 2A-1 fjerde ledd:

"Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes. Det skal legges vekt på hvordan det er å leve med sykdommen."

Det kan vurderes å henvise til fosterdiagnostikk i denne bestemmelsen, for eksempel at det "ved vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad skal ses hen til vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 tredje ledd bokstav c og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk."

5.3.5 Nærmere føringer i rundskriv

Utgangspunktet er at det i loven må være rom for at det foretas et medisinskfaglig skjønn. Praksis vil endre seg med teknologisk og medisinsk utvikling. Det bør derfor vurderes om man (i tillegg) kan bidra til likere skjønnsutøvelse gjennom rundskriv til spesialisthelsetjenesten.

Etter vår vurdering kan det være hensiktsmessig at nærmere føringer for praksis framgår av et rundskriv. Et rundskriv kan gi retningslinjer for vurderingene, og det kan gi anbefalinger om prioritering og saksbehandling. Et rundskriv kan også bidra til lik praksis.

Et rundskriv vil etter vårt syn derfor være et hensiktsmessig verktøy for å gi veiledning ved de sammensatte vurderingene som skal foretas, både når det gjelder tilbud om genetisk fosterdiagnostikk og PGD. Vi viser for øvrig til vår redegjørelse i kapittel 4 når det gjelder andre virkemidler som kan bidra til et helhetlig og sammenhengende tilbud av genetisk fosterdiagnostikk og PGD.