Kapittel 5.2Helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Avvikle PGD-nemnda og erstatte dette med klare kriterier.

Ved behandlingen av Innst. 296 L (2019–2020) pkt. 10 om Preimplantasjonsdiagnostikk uttalte Stortingets flertall:

"Flertallet foreslår å avvikle nemndordningen og erstatte dette med klare kriterier. Det vil da være spesialisthelsetjenesten som vurderer om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt og paret eller kvinnen kan tilbys PGD."

Det framgår videre:

"Flertallet mener at det skal foretas en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for PGD i forbindelse med at dette overføres fra nemnd til fagmiljø. En slik gjennomgang må ses i sammenheng med vilkår og retningslinjer for fosterdiagnostikk, med sikte på å få et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret."

5.2.1 Føringer i forarbeidene til bioteknologiloven om at genetisk fosterdiagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk skal ses i sammenheng

Det kan gis tilbud om PGD for "par eller enslige kvinner der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn", jf. bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd. Alternativet til PGD for kvinnen eller parene i målgruppen vil i hovedsak være genetisk fosterdiagnostikk og eventuelt abort av et foster med alvorlig sykdom, jf. lov om svangerskapsavbrudd (abortloven) § 2 tredje ledd bokstav c.

Ved vurderingen av vilkåret "alvorlig, arvelig sykdom" skal genetisk fosterdiagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk ses i sammenheng, se Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) pkt. 4.5. Det framgår her:

"Departementet fastholder at det er naturlig å se vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom i forhold til PGD i sammenheng med hvordan det samme begrepet forstås i forbindelse med vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 tredje ledd c og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk. Ettersom man i dag tillater fosterdiagnostikk med påfølgende provosert abort dersom det er «stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom», mener departementet at det på samme grunnlag bør være mulig å vurdere befruktede egg ut fra kriteriet «alvorlig, arvelig sykdom» før innsetting i livmoren."

Mulighet for PGD bør derfor vurderes i tilfeller hvor det ville bli gitt tillatelse til genetisk fosterdiagnostikk med påfølgende provosert abort som følge av alvorlig, arvelig sykdom. PGD skal altså være et reelt alternativ til genetisk fosterdiagnostikk og eventuell senabort. Senabort vurderes av mange som mer etisk problematisk enn undersøkelse og bortvalg av embryo med den sykdomsgivende genetiske forandringen. Et viktig formål med PGD er nettopp å unngå senabort som følge av at det er påvist en genetisk forandring hos fosteret som kan gi alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos et kommende barn.

En konsekvens er derfor at det må være et visst sammenfall mellom vurderingene. Samtidig er det i dag forskjeller mellom regelverkene, slik at det ikke er noen automatikk i at vurderingene som foretas etter reglene om genetisk fosterdiagnostikk og en eventuell påfølgende abort, kan legges direkte til grunn ved vurderingen av en søknad om tillatelse til PGD.

5.2.2 Føringene i forarbeidene og PGD-nemndas praksis

PGD-nemnda har i praksis lagt til grunn at vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd skal ses i sammenheng med hvordan det samme begrepet forstås i forbindelse med vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 tredje ledd bokstav c og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk[92].

Det har imidlertid vært utfordringer med å følge denne føringen i forarbeidene.

For det første viser vi til at beslutningsprosessen ikke har vært lik. Beslutninger om å tilby genetisk fosterdiagnostikk tas i spesialisthelsetjenesten og forutsetter ikke nemndbehandling. Dersom resultatene av genetisk fosterdiagnostikk medfører at kvinnen ønsker abort, vurderes dette av en abortnemnd.

Når det gjelder praksis for å vurdere om det skal gis tillatelse til abort, følger det videre av abortloven § 2 fjerde ledd at det skal tas hensyn til kvinnens samlede situasjon. Det skal legges vesentlig vekt på hvordan kvinnen selv bedømmer sin situasjon. Subjektive forhold ved den enkelte kvinnens situasjon skal altså tas i betraktning.

Sammenlignet med ordlyden i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd, vil det samlede vurderingstemaet etter abortloven derfor omfatte flere faktorer.

Bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd må forstås slik at det bare er sykdommens alvorlighetsgrad vurdert etter objektive forhold knyttet til den aktuelle diagnosen som er avgjørende. Det er ikke etter bioteknologiloven anledning til å legge vekt på hvordan den enslige kvinnen eller paret selv vurderer sin situasjon.

Abortnemndene har videre praktisert abortlovens bestemmelser ulikt. Det finnes heller ingen samlet, lett tilgjengelig oversikt, hverken over diagnoser som har gitt anledning til genetisk fosterdiagnostikk eller diagnoser hvor det er gitt tillatelse til abort[93].

Det har derfor i praksis vært vanskelig å se «alvorlig, arvelig sykdom» etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd i sammenheng med genetisk fosterdiagnostikk og påfølgende provosert abort etter abortloven, herunder å sikre mest mulig lik praksis. PGD-nemnda har på bakgrunn av de ovenfor nevnte momentene ikke hatt den oversikten som er nødvendig for å kunne se praksis for genetisk fosterdiagnostikk og abort etter abortloven § 2 tredje ledd bokstav c i sammenheng med PGD. Se også uttalelse fra Sivilombudet fra 2011 (2011/685) som illustrerer noen av utfordringene.

5.2.3 Vår tolkning av Stortingets oppdrag om helhetlig og sammenhengende tilbud og klare kriterier for PGD

I arbeidet med forslag til regulering har Helsedirektoratet lagt til grunn at føringen om å se genetisk fosterdiagnostikk og PGD i sammenheng skal videreføres. Vi har vurdert om eventuelle endringer i bioteknologiloven kan bidra til å legge til rette for et mer helhetlig og sammenhengende tilbud, eventuelt om det kan være andre aktuelle tiltak. Vi har videre vurdert om lovteksten på enkelte punkter kan tydeliggjøres. 

5.2.4 Gjeldende vilkår for PGD og genetisk fosterdiagnostikk ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom

Vilkår for PGD i bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd:

"Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av en alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn."

Vilkår om risiko for alvorlig, arvelig sykdom som grunnlag for genetisk fosterdiagnostikk i veiledende retningslinjer for fosterdiagnostikk:

"Det er indikasjon for genetisk fosterdiagnostikk dersom

Kvinnen eller partneren tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik

Kvinnen eller partneren har økt risiko for å få et barn med alvorlig sykdom og tilstanden kan påvises, for eksempel ved arvelige sykdommer"

Kriteriene for genetisk fosterdiagnostikk videreføres, se mer om dette i punkt 3.4.1. Det er ikke mulig å tilby PGD eller genetisk fosterdiagnostikk hvis den genetiske forandringen som er opphav til sykdommen eller tilstanden, er ukjent.