Brystkreft er den vanligste kreftformen blant kvinner, og mange har derfor slektninger med brystkreft uten at det er en genfeil i familien. Cirka 3 % av alle kvinner med brystkreft har en medfødt genfeil som er forbundet med høy risiko for brystkreft, oftest BRCA1 eller BRCA2 ADDIN EN.CITE.DATA (Breast Cancer Association Consortium et al., 2021; Grindedal et al., 2017; Hoberg-Vetti et al., 2016; Hu et al., 2021). Like mange har medfødt genfeil som er forbundet med moderat økt risiko for brystkreft .
Behandling og oppfølging ved brystkreft er i stadig økende grad persontilpasset, og særlig høypenetrante genfeil vil kunne legge føringer på pasientens behandling (Tung et al., 2020).
Samtidig er det indisert med spesiell oppfølging av friske kvinner med arvelig økt risiko for brystkreft, i den hensikt å redusere sjansen for å dø av brystkreft. Hvilken type oppfølging som er aktuell avhenger av hvor stor den reelle risikoen for brystkreft er. Ved påvist høypenetrant genfeil er både årlig MR og risikoreduserende kirurgi aktuelt.
Ved mistanke om arvelig risiko for brystkreft skal man derfor utrede kvinner i henhold til underkapittel 2 før eventuelle tiltak i form av radiologiske kontroller eller risikoreduserende kirurgi blir satt i verk.