For neoadjuvant behandling av brystkreft hos kvinner med BRCA-genfeil vises det til kapittelet Adjuvant og neo-adjuvant systemisk behandling.
Adjuvant behandling, se avsnittet "Adjuvant behandling av pasienter med BRCA1/BRCA2 kimcellemutasjon etter enten adjuvant kjemoterapi eller etter neoadjuvant kjemoterapi" i kapittelet Adjuvant og neo-adjuvant systemisk behandling (olaparib). St Gallen konsensus 2023 anbefalte tilbud om genetisk testing til alle pasienter som passer inklusjonskriteriene for OlympiA-studien og dermed er aktuell for adjuvant PARP-hemmer (Curigliano et al., 2023).
Metastatisk brystkreft, avsnittene "Behandlingsanbefalinger: HER2 negative pasienter" og "Spesielle forhold for BRCA muterte pasienter" (PARP-hemmere) i kapittelet Medikamentell cytostatisk behandling av metastatisk brystkreft.
Stråleterapi, se avsnittet "Strålebehandling ved arvelig brystkreftmed påvist genfeil" i kapittelet Strålebehandling ved lokalisert sykdom.
NB! Spesielt ved kimbane genfeil i TP53: På grunn av økt risiko for stråleindusert kreft bør strålebehandling unngås dersom mulig. Mastektomi er førstevalg hos kvinner med brystkreft og kimbane genfeil i TP53 (Tung et al., 2020).
Risiko-reduserende medikamentell behandling:
Risiko-reduserende medikamentell behandling med tamoxifen, raloxifen eller aromatasehemmer er drøftet av ESMO clinical practical guideline i 2023. Det er lite data på nytte hos pasienter med kjent patogen variant i germline predisponerende gener som BRCA1/2, men oppsummert i konsensus-anbefalingen så åpnes det for å vurdere dette hos pasienter som ikke ønsker risiko-reduserende kirurgi eller som har en risikovurdering som ikke fører til anbefaling om kirurgi (anbefaling C) (Sessa et al., 2023). Dette støttes også av en artikkel som ser på bruken av tamoxifen ved kjent BRCA1/2 mutasjon hvor det var lavere andel brystkreft hos de som tar tamoxifen sammenlignet med kontroll-gruppen etter en median oppfølging på 6.8 år (HR 0.64, p=0.05) (Kotsopoulos et al., 2023).