Kapittel 2.3Oppdrag og omfang

Denne rapporten svarer på oppdrag gitt til Helsedirektoratet fra Helse- og omsorgsdepartementet i 2021, og som ble videreført i 2022 og 2023.

I tidligere Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017–2021[30], som ble utgitt av Helsedirektoratet, var det gitt anbefaling om å utrede nasjonal løsning for lagring og behandling av rådata/helseopplysninger fra kliniske genomundersøkelser for helsehjelp og forskning (anbefaling C4/D1). Oppdraget ble gitt til Helsedirektoratet i 2019, og Direktoratet for e-helse fikk i 2020 i oppdrag å bistå. Arbeidet ble forsinket på grunn av koronapandemien. Det ble bevilget midler til et nasjonalt genomsenter i statsbudsjettet for 2021. Det er gitt ytterligere midler i budsjettene for 2022 og 2023[31]. For 2024 er det foreslått at midlene til persontilpasset medisin blant annet skal dekke etablering og drift av et genomsenter[32]. Nasjonal strategi for persontilpasset medisin 2023–2030 ble, som nevnt ovenfor, lagt fram av Helse- og omsorgsdepartementet i januar 2023. Denne følger opp Helsedirektoratets strategi fra 2017.

Følgende oppdrag ble gitt til de regionale helseforetakene ved Helse Sør-Øst RHF, Helsedirektoratet og Direktoratet for e-helse:

Helse Sør-Øst RHFs oppdragsbrev (regjeringen.no):
De regionale helseforetakene skal under ledelse av Helse Sør-Øst RHF utrede og etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Arbeidet skal gjøres i samarbeid med Helsedirektoratet og Direktoratet for e-helse.

Helsedirektoratets tildelingsbrev (regjeringen.no):
Som en del av arbeidet med å innføre persontilpasset medisin, skal Helsedirektoratet utrede juridiske og etiske sider ved å etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Det vises til oppdrag til de regionale helseforetakene og Direktoratet for e-helse.

Direktoratet for e-helses tildelingsbrev (regjeringen.no):
Bistå de regionale helseforetakene i arbeidet med etablering av et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for å sikre at utvikling av tekniske løsninger skjer innenfor rammene av eksisterende informasjonsmodeller, arkitekturprinsipper, IKT-standarder mv.

Tolkning av oppdraget

Helsedirektoratets oppdrag knytter seg til de juridiske og etiske sidene ved etablering av et genomsenter med tilhørende registerløsninger. Helse Sør-Øst RHF har, på vegne av de regionale helseforetakene, fått i oppdrag å utrede og etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger. De to oppdragene er dermed tett knyttet til hverandre og forutsetter samordning, selv om oppdragene også gjelder ulike sider ved etablering av genomsenter. Oppdragene ble gitt samtidig, og utredningsprosessene har pågått parallelt. Direktoratet for e-helse skal bistå i begge oppdragene.

Oppdraget består av to elementer; genomsenteret og tilhørende registerløsninger. Vi legger til grunn for vår utredning at begrepet "registerløsninger" i oppdragsteksten viser til det juridiske begrepet for register, slik det er definert i personvernforordningen. Vi har avgrenset oppdraget vårt mot vurderinger av hvordan helsetjenesten yter helsehjelp og pasientrettighetene i denne sammenheng, da vi vurderer at dette ligger utenfor oppdraget. Vi har imidlertid sett hen til hvordan våre anbefalinger i denne rapporten vil kunne bidra til at helsetjenesten kan ivareta sitt ansvar for helsehjelpen som ytes og ivaretakelse av deres forpliktelser overfor pasientene der det er relevant.

Videre forstår vi oppdraget slik at det i all hovedsak er å utrede gjeldende regelverk som har betydning for etablering av det nasjonale genomsenteret og tilhørende registerløsninger, og vurdere behov for endringer i regelverket for å legge til rette for utviklingen som persontilpasset medisin krever.

Vi legger til grunn at oppdraget som er gitt til Helse Sør-Øst RHF gjelder organisatoriske og tekniske sider ved etablering av genomsenteret, herunder å utrede en teknisk løsning for en infrastruktur for behandling av genomdata. Helsedirektoratet har følgelig avgrenset utredningen vår mot utredningen av teknisk løsning, utover omtale av krav som følger av regelverket. Vår intensjon er derfor å anbefale teknologinøytrale løsninger.

Våre anbefalinger om etablering av genomsenteret tar utgangspunkt i beskrivelsen i strategien for persontilpasset medisin og handlingsplanen for kliniske studier av hva et nasjonalt genomsenter kan være. I strategien er genomsenteret beskrevet som en felles nasjonal løsning som skal ha registerløsninger for lagring av data. Det er dermed rom for flere tolkninger av hvordan et genomsenter kan innrettes. En variant er å se på genomsenteret som kun en infrastruktur med tilhørende funksjoner, blant annet ett eller flere helseregistre, eller det kan ses på som en enhet som skal ivareta flere oppgaver som er skissert i strategien. Tatt i betraktning at strategien skal vare ut 2030 leser Helsedirektoratet det slik at regjeringen har store ambisjoner for et genomsenter. Ut fra føringene i strategien og handlingsplanen for kliniske studier vil et genomsenter kunne utvikles til å være noe mer enn kun en teknisk infrastruktur for håndtering av data, og/eller kun et nytt register for genomdata.

Helsedirektoratet har utredet behov for endringer i gjeldende regelverk. Det er mye som er mulig innenfor rammene av gjeldende regelverk, men Helsedirektoratet har sett hen til både behovene beskrevet av helsetjenesten i dag og den teknologiske utviklingen som pågår. I våre anbefalinger har vi derfor foreslått en rettslig ramme som ivaretar etiske hensyn for etablering av et genomsenter med tilhørende registerløsninger, som gir nødvendig grad av fleksibilitet for å ivareta behovene en tid fremover. Vi ser imidlertid at det vil kunne være behov for å utrede enkelte særskilte rettslige problemstillinger nærmere, etter hvert som prosessen med å etablere genomsenteret har kommet lengre. For eksempel er spørsmålet om plassering av dataansvar noe som ikke kan ses på isolert i juridisk forstand. Dette må også vurderes i lys av organisatorisk løsning, og om det er hensiktsmessig at et genomsenter ivaretar et slikt ansvar. Videre er det et grunnleggende prinsipp å unngå å lagre de samme dataene flere steder, både begrunnet av hensyn til personvern, sikkerhetshensyn og at genomdata krever så stor lagringskapasitet at det har konsekvenser for klimaet[33]. Dette vil også måtte vurderes videre i arbeidet med den tekniske løsningen.

Nærmere om status for Helse Sør-Øst RHFs oppdrag

Som nevnt ovenfor har Helse Sør-Øst RHF fått i oppdrag på vegne av de regionale helseforetakene å utrede og etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger. Den 17. august 2023 behandlet det interregionale fagdirektørmøtet en sak om oppdraget. HSØ har i saken definert nasjonalt genomsenter som en nasjonal serviceplattform for genomdata, det vil si en nasjonal e-infrastruktur for helsetjeneste, kvalitetssikring og forskning med effektiv, skalerbar lagring, deling og analyse/behandling av store datamengder fra genomanalyser. Det planlegges at en første versjon av genomsenteret kan etableres innenfor gjeldende rett, men at videre utvikling må ta hensyn til eventuelle regelverksendringer.

HSØ presiserer at oppdraget gitt til RHF'et fra Helse- og omsorgsdepartementet forstås på en slik måte at det skal løses innenfor spesialisthelsetjenestens organisasjonsstruktur. Dette gir utgangspunktet for betraktningen av genomsenteret som en understøttende datainfrastruktur/serviceplattform, ikke umiddelbart et frittstående senter. Det skal med andre ord bygges opp en tjeneste som sørger for effektiv håndtering av dataprosesser slik de foregår i tjenesten i dag, blant annet slik dataflyt i InPreD er et eksempel på, og slik avdelingene for medisinsk-genetikk arbeider med sine data[34].

Det beskrives at arbeidet med oppdraget om etablering av et genomsenter har hentet nyttige erfaringer fra satsingen på persontilpasset medisin, inkludert etablering av et nasjonalt kompetansenettverk med bred faglig deltagelse (NorPreM), etablering av en ny nasjonal diagnostisk tjeneste for sekvensering og fortolkning av store genpaneler fra pasienter med avansert kreftsykdom (Nasjonal infrastruktur for presisjonsdiagnostikk; InPreD) og muliggjort etablering av nye kliniske forskningsprosjekter hvor norske pasienter får tilgang til ny behandling (IMPRESS, MATRIX m.fl.) også med støtte fra EU (PRIME-ROSE). Genomsenteret vil imidlertid være diagnosenøytralt, og det største tilfanget av genomdata vil i nærmeste framtid komme fra andre fagområder enn kreftområdet.

Det beskrives videre et forslag om å samarbeide med Universitetet i Oslo spesielt, og universitets- og høyskolesektoren generelt, på grunn av deres betydelige satsing over mer enn ti år på utvikling av fleksible løsninger for lagring, analyse og deling av store datamengder, særskilt for sensitive data.