Kapittel 2.2Etablering av et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger

Utvikling og implementering av persontilpasset, genombasert medisin innebærer innsamling av store datamengder. Det er derfor behov for å kunne bruke, analysere, dele og lagre helsedata på en effektiv, tygg og sikker måte i større grad enn i dag. I dag er det adgang til å dele nærmere definerte genetiske data for diagnostikk og helsehjelp i et anonymt frekvensregister[25] og et helseregister for tolkede genetiske varianter[26]. Disse registrene er avgrenset mot genom og eksom, som vil kunne omfatte mer data enn hva det er adgang til å behandle i disse registrene.

Et av formålene med etablering av et genomsenter med tilhørende registerløsninger er bruk til helsehjelp. Lagring av genomdata i et nasjonalt genomregister, slik at data kan gjøres tilgjengelig for helsepersonell som trenger det i behandling av pasienten, uavhengig av hvor i landet behandlingen skjer, er en endring sammenlignet med dagens praksis. I dag er det vanlig med lagring lokalt i den enkeltes pasientjournal og/eller internt kvalitetssikringsregister ved den behandlende institusjonen, der data i hovedsak er tilgjengelig for lokalt helsepersonell. Det har dermed blitt en del dobbeltarbeid. Dette fremkom i behovskartleggingen, som er nærmere omtalt i vedlegg 2.

Mer omfattende bruk av genomdata til helsehjelp og kvalitetssikring vil blant annet kreve utvikling av infrastruktur som legger til rette for tilgjengeliggjøring, analyse og bruk av slike opplysninger. Denne type infrastruktur vil også kunne underbygge forskning mv. Det er en forutsetning at en slik infrastruktur har tilstrekkelig lagrings- og regnekapasitet. Videre utredning av behov knyttet til en slik infrastruktur er utenfor Helsedirektoratets utredningsoppdrag, og omtales derfor i liten grad i denne rapporten. Noen innspill om dette som vi har fått i dialogen med ulike fagmiljøer, og fremgår i vedlegg 2.

I nasjonal handlingsplan for kliniske studier 2021–2025[27] står det at genomsenteret "skal være diagnosenøytralt og baseres på kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk og IKT-sikkerhet. Senteret skal ha tilhørende nasjonale registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Dette vil bidra til å ruste den grunnleggende infrastrukturen for klinisk forskning i norske sykehus for fremtiden." I den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser[28] fra 2021 beskrives også behovet for bedre muligheter for diagnostikk ved hjelp av genetiske opplysninger.

Ulike etiske problemstillinger som er relevante for opprettelsen av et genomsenter er diskutert inngående i ulike nasjonale fora, særlig i Bioteknologirådet og de forskningsetiske komiteene. Det er også en rik etisk faglitteratur, nasjonalt og internasjonalt, på slike problemstillinger. Problemstillingene har blitt diskutert i forbindelse med fremveksten av biobanker, genetisk testing i klinikk og forskning, screening, og lignende. Problemstillingene dreier seg om utforming av samtykke, tilbakemelding av funn, tilgang til og deling av data, kommersiell utnyttelse av opplysninger, og så videre.

Genetiske data og genomdata tas som nevnt i bruk i stadig større utstrekning. Situasjonen er sammenfallende i mange land og det er lignende arbeid for å organisere dette flere steder. I artikkelen "Implementation of precision medicine in healthcare — A European perspective"[29] fra i år gis en oversikt med eksempler fra flere europeiske land og viser at det er ulike måter å gjøre dette på. Det har dermed vært nyttig for denne utredning å ha hatt kontakt med representanter fra andre relevante land. En nærmere beskrivelse av status i andre land er tatt inn i vedlegg 3.