Kapittel 2.4Om utredningen

Prosess

Arbeidet har vært organisert som et prosjekt i Helsedirektoratet og representanter fra Direktoratet for e-helse og Helse Sør-Øst RHF har deltatt i jevnlige møter i prosjektet.

Helsedirektoratet har fått innspill fra sentrale aktører og fagmiljøer. Vi har arrangert arbeidsmøter for å kartlegge behov innen fagområdene medisinsk genetikk og kreft. Dette er beskrevet nærmere i vedlegg 2 og 7. Vi har også innhentet innspill fra medlemmer av Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin, NorPreM[35] og fagpersoner innen medisinsk genetikk[36], se vedlegg 1. I tillegg har vi hatt kontakt med en rekke andre relevante aktører for å innhente ulike perspektiver og synspunkter.

I forbindelse med vår utredning har vi hatt kontakt med Genomic Medicine Sweden[37], Nationalt Genom Center i Danmark[38], helsedepartementet i Finland og Genomics England[39]. De har valgt ulike løsninger og varierende juridisk tilnærming. I Sverige er det for tiden en utredning av hvordan sekundærbruk av helsedata til for eksempel forskning, utvikling og innovasjon bør reguleres, det som hos oss tilsvarer helseregister- og helseforskningsloven[40].

Prosjektgruppen besøkte Nationalt Genom Center i Danmark. I et heldagsmøte var både juridiske og tekniske aspekter tema. Nationalt Genom Center ble etablert i 2019 og deres erfaringer så langt har vært nyttige i vår utredning. Den danske modellen er beskrevet i vedlegg 3, kapittel 3.2.

Vi har også hentet erfaringer fra Helsedirektoratets arbeid med europeiske samarbeid som 1+ Million Genomes og Genomic Data Infrastructure.

Ulike problemstiller er ved flere anledninger drøftet med Fagrådet for persontilpasset medisin, og Helsedirektoratets rådgivende fagnettverk på bioteknologiområdet, Bioreferansegruppa.

Rapportens struktur

Rapporten består i hovedsak av en innledning i kapittel 1 og bakgrunn for utredningen og beskrivelse av oppdraget i kapittel 2. I kapittel 3 har vi oppsummert dagens situasjon og fremtidig behov. Oppsummeringen er blant annet basert på innspill fra arbeidsmøter Helsedirektoratet har gjennomført som et ledd i utredningen, se vedlegg 1 og 2. Kapittel 4 er hoveddelen av rapporten, og inneholder de vurderingene vi har gjort og utdyper de anbefalingene vi foreslår for at genomsenteret og tilhørende registerløsninger kan realiseres. Kapittel 4 er delt opp i flere delkapitler, hvor vi for hvert enkelt tema har gitt noen anbefalinger, beskrivelse av gjeldende rett, og en vurdering av både de juridiske og etiske sidene knyttet til de anbefalingene vi foreslår. I kapittel 5 omtaler vi flere relevante og nærliggende tema som vi har avgrenset mot i denne rapporten.

Vedleggene til rapporten inneholder nærmere beskrivelser av behov for genomdata innen flere medisinske fagområder, samt kartleggingene av behov som ble gjennomført i arbeidsmøter. Disse danner grunnlag for vår oppsummering av behov i kapittel 3 i rapporten. Det er også tatt inn et vedlegg med en beskrivelse av status for bruk av genomdata i helsehjelp og forskning i enkelte andre relevante land. En mer helhetlig og detaljert gjennomgang av regelverket som er aktuelt for denne utredningen er også tatt inn i vedlegg fire. Her finnes også en mer detaljert beskrivelse av utredningsprosessen og hvilke aktører som har vært involvert i arbeidet.