I denne delen av rapporten ser vi nærmere på hva begrepet "helhetlig og sammenhengende tilbud" omfatter. Vi ser også på hvordan tilbudet om genetisk fosterdiagnostikk og PGD til kvinner og par som har økt risiko for å få et barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand, kan innrettes slik at det blir mer helhetlig og sammenhengende. Rettslige virkemidler for å sikre et helhetlig og sammenhengende tilbud omtales i kapittel 5.
4.1.1 Om utredningsarbeidet
Formålet med utredningen er å følge opp Stortingets vedtak IX i Innst. 296 L (2019–2020):
"Stortinget ber regjeringen sørge for en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk, slik at disse kan ses i sammenheng og gi et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret."
Også i dag skal tilbudet om PGD og genetisk fosterdiagnostikk ses i sammenheng, se pkt. 2.2.1 om vilkår for PGD. Her omtales også etiske vurderinger.
Som nevnt innledningsvis dreier utredningen seg primært om tilbud om prenatal diagnostikk – som omfatter både PGD og genetisk fosterdiagnostikk – til kvinner og par som planlegger svangerskap, der en eller begge har en genetisk forandring som kan gi alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos et barn eller foster. Formålet er at tilbudet til denne gruppen skal bli mer helhetlig og sammenhengende.
Fosterdiagnostikk i etablerte svangerskap omfatter mye mer enn det som omtales i denne utredningen. Eventuelle tiltak for å sikre at tilbudet om fosterdiagnostikk som sådan er mer helhetlig og sammenhengende, er ikke tema for denne rapporten.
4.1.2 Oppsummert – om problemstillingene
Kromosomale og monogene[85] sykdommer kan diagnostiseres før fødselen hvis den sykdomsgivende genetiske forandringen er kjent. Sannsynligheten for at et barn (eller foster) får overført den sykdomsgivende genetiske forandringen og blir sykt/affisert, avhenger både av sykdommens arvelighet og av hvor stor andel av dem som arver den sykdomsgivende genetiske forandringen, som faktisk utvikler sykdommen. I tillegg kan sykdommens alvorlighetsgrad variere. Ved vurdering av risiko vurderes både sannsynligheten for overføring av den genetiske forandringen og sykdommens alvorlighet.
Figur 4.1.2-1 nedenfor illustrerer dette.
I dag er det mulig å forebygge alvorlige komplikasjoner av noen arvelige sykdommer. Behandlingen kan være mer eller mindre effektiv og forbundet med små eller store bivirkninger eller risiko. De fleste arvelige sykdommer er i dag uten muligheter for helbredende behandling. Alle disse forholdene påvirker tilbudet om genetisk prenataldiagnostikk (PGD eller fosterdiagnostikk), som oftest tilbys ved høy sannsynlighet for alvorlig sykdom med dårlige behandlingsmuligheter (altså, de røde feltene i figuren over). Vurdering av behandlingsmuligheter omfatter blant annet dokumentasjon for behandlingseffekt, bivirkninger og livskvalitet etter behandlingen.
Når et tilbud om genetisk fosterdiagnostikk og PGD skal ses i sammenheng og gi et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinnen/paret, må ulike sider av tilbudene vurderes. Genetisk fosterdiagnostikk og PGD er ulike prosedyrer på mange måter, både medisinsk, praktisk, organisatorisk og ressursmessig. I tillegg vil det være ulike syn på de etiske problemstillingene knyttet til PGD og fosterdiagnostikk. Forslag til regulering gjennomgås i kap. 5. Det er viktig at kvinnen/paret får et rom for selv å velge der dette er mulig og forsvarlig. Se nærmere om forutsetninger for selv å velge i pkt. 4.2.4. Under drøfter vi ulike aspekter ved et helhetlig og sammenhengende tilbud.
4.1.3 Endringer som allerede bidrar til et mer helhetlig og sammenhengende tilbud
Et flertall på Stortinget vedtok 26. mai 2020 å avvikle PGD-nemnda. Vedtaket trådte i kraft 1. juli 2020.
Avviklingen av PGD-nemnda og overføringen av oppgaven til spesialisthelsetjenesten som nå skal vurdere om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt og paret eller kvinnen kan tilbys PGD, vil bidra til at pasientene får et mer helhetlig og sammenhengende tilbud. En slik overføring av oppgaven til spesialisthelsetjenesten fører til at beslutningsprosessene for genetisk fosterdiagnostikk og PGD vil bli mer like. Dette kan bidra til at det foretas mer helhetlige vurderinger hvor genetisk fosterdiagnostikk og PGD ses i sammenheng.
Det at både utredning og behandling av pasientene nå kan foregå i Norge, vil også gi et mer helhetlig og sammenhengende tilbud, og bedre oppfølging av pasientene. Dette har Helsedirektoratet også påpekt i forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven i 2011 og 2015. Både Oslo universitetssykehus og St. Olavs hospital har godkjenninger etter bioteknologiloven § 7-1 som omfatter medisinsk genetikk, fosterdiagnostikk og assistert befruktning, i tillegg til bred fagkompetanse på de fleste medisinske fagområdene. Dette legger også godt til rette for mer helhetlig vurdering, utredning og tilrettelegging av tilbudet til kvinner/par som har en risiko for å få et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik. Begge virksomhetene har godkjenning for behandling med PGD etter bioteknologiloven § 7-1 jf. kapittel 2A.
Oslo universitetssykehus og St. Olavs hospital har søkt om godkjenning som flerregional behandlingstjeneste for PGD i henhold til forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, betegnelsen universitetssykehus m.m. kapittel 4[87]. Det følger av denne forskriften at en ev. flerregional behandlingstjeneste må gi økt kvalitet og kompetanse og helsemessige tilleggsgevinster i form av bedre prognose og livskvalitet.
I veilederen til forskriften framgår det:
"Nasjonale og flerregionale behandlingstjenester skal ha et helhetlig perspektiv som omfatter hele sykdomsforløpet og ofte i et livsløpsperspektiv (for eksempel forankret gjennom nasjonale retningslinjer / behandlingslinjer). Behandlingstjenester skal bidra til etablering og oppfølging av helhetlige pasientforløp i egen og i andre helseregioner. Tjenesten skal drive veiledning og kompetansespredning i oppfølging av pasienter innenfor tjenestens ansvarsområde. Det er særlig viktig å sørge for kontinuitet i behandlingstilbud som omfatter overgang mellom barn og voksne. Helhetlige pasientforløp ivaretas gjennom f.eks. oppbygging av landsomfattende faglig forpliktende nettverk som samlet tar hånd om hele forløpet for de aktuelle pasientgrupper. Bruk av dokumentasjonssystemer, eksempelvis gjennom bruk av medisinske kvalitetsregistre som fanger opp hele pasientforløpet, vil også være hensiktsmessig når slike er etablert[88]."
Helsedirektoratet mener at en samordning av tilbudet om PGD som flerregional behandlingstjeneste vil bidra til å gi denne pasientgruppen et mer helhetlig tilbud.
Fotnoter
[85] sykdommer som skyldes forandring i ett enkelt gen