4.3.1 Vurdering og beslutning om PGD og genetisk fosterdiagnostikk bør involvere multidisiplinære team
Det er mye som taler for at veiledning til kvinnen/paret om hva slags tilbud som kan være aktuelt, og om vilkår for PGD er oppfylt, bør gjøres i multidisiplinære team (MDT) når dette er hensiktsmessig. Medlemmer av arbeidsgruppa og referansegruppa har støttet en slik tilnærming. Flere medisinske fagområder har erfaring med etablering og bruk av multidisiplinære team, blant annet noen av de fostermedisinske sentrene.
Et multidisiplinært team bør omfatte legespesialister med kompetanse på den aktuelle sykdommen (for eksempel nevrologi, kardiologi, kreft etc.), kompetanse innen medisinsk genetikk og genetisk veiledning, og kompetanse innen assistert befruktning, fostermedisin og pediatri. Multidisiplinære team kan være spesielt nyttige for å vurdere komplekse problemstillinger og der det er usikkerhet om vilkår for å tilby PGD er oppfylt. Det bør vurderes konkret hva som er behovet. Noen henvisninger for PGD eller genetisk fosterdiagnostikk kan avklares uten å involvere hele bredden av spesialister.
Vurdering av sykdommens alvorlighet forutsetter kunnskap om redusert livslengde som følge av den aktuelle sykdommen eller tilstanden, hvilke smerter og belastninger sykdommen eller tilstanden fører med seg, og hvordan det er å leve med sykdommen. Det vil også derfor være viktig å ha kompetanse om sykdomsforløpet og hvilke forebyggende, lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.
Risiko for at en genetisk forandring overføres til et foster eller barn og gir alvorlig sykdom, må vurderes, og det er også nødvendig å avklare hva slags diagnostikk som er mulig og hensiktsmessig å tilby, jf. at PGD forutsetter at den genetiske forandringen er kjent. Kvinnen/paret må gjennomgå en medisinsk og psykososial vurdering for å avklare om det er hensiktsmessig og mulig å tilby assistert befruktning.
Et multidisiplinært team med relevant kompetanse vil, sammen med kvinnen/paret, ha gode forutsetninger for å belyse disse aspektene. Det vil gi et godt grunnlag for helsepersonell som skal ta beslutning om det kan gis tillatelse til PGD, eller om det heller bør gis tilbud om genetisk fosterdiagnostikk.
Figur 4.3.1-1 nedenfor illustrerer bruk av multidisiplinært team.
Hvem som skal tilbys PGT (preimplantasjonsgenetisk terapi) eller ikke, bør avgjøres i multidisiplinære teams-møter (MDT-møter) der de ulike faggruppene bidrar med hver sin spesialkompetanse. Genetisk avdeling kjenner til om vilkåret for PGT er til stede, dvs. type genfeil, arvelighet, mutasjonens patogenisitet osv. «Moderavdelingen», avdelingen med behandlingsansvar for pasienten (spesialistavdelingen), som har behandlet pasienten over tid og kjenner sykdommen og hvilke behandlingsmuligheter som finnes –eller ikke finnes, forventet sykdomsforløp og sykdomsbyrde i familien, vil bidra til å uttale seg om alvorlighetskriteriet. Reproduksjonsmedisinsk avdeling utreder egnethet for IVF (in-vitro fertilisering). I forkant av MDT-møtet bør paret/kvinnen henvises til prekonsepsjonell veiledning dersom det er hun som har sykdommen med tanke på risiko knyttet til svangerskap og fødsel, og paret/kvinnen bør ha fått informasjon om andre fosterdiagnostiske metoder generelt, om PGT spesielt, suksessrate og praktiske forhold – slik at man har en oppfatning om parets/kvinnens motivasjon for PGT. Samlet, i et MDT-møte, kan denne gruppen avgjøre om det er indikasjon for PGT.
Som vist i 4.2.3 så er ikke alle typer problemstillinger egnet for PGD.
Hvis det er risiko for alvorlig, arvelig sykdom hos et foster eller barn og det ikke er aktuelt å tilby PGD, kan kvinnen/paret likevel få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk.
4.3.2 Rundskriv med anbefalinger
I tillegg til eventuelle endringer i bioteknologiloven, kan det være hensiktsmessig å gi nærmere anbefalinger i rundskriv. Se mer om dette i kapittel 5.
4.3.3 Rapportering
Virksomhetene som er godkjent etter § 7-1 i bioteknologiloven. skal hvert år rapportere om sine aktiviteter til Helsedirektoratet, jf. bioteknologiloven § 7-2. Flerregionale behandlingstjenester har også rapporteringsplikt i henhold til forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus § 4-6.
PGD-nemnda skulle etter tidligere bioteknologilov § 2A-5 avgi en årlig rapport til departementet om nemndbehandlede saker, herunder antall saker, hvilke sykdommer sakene gjaldt, utfallet av saksbehandlingen og nemndas begrunnelser for å avslå eller innvilge søknaden.
Både arbeidsgruppa og referansegruppa har pekt på nytteverdien av årsrapportene fra PGD-nemnda. De viste bl.a. en oversikt over antall søknader fordelt på diagnosegrupper, innvilgede søknader, avslag m.v. (aggregerte, anonyme data). PGD-nemndas årsrapporter inneholdt også et sammendrag av vedtakene (anonymisert). PGD-nemndas vedtak ble også publisert på nemndas hjemmeside og på Lovdata.
Rapporteringsordningen bør innrettes slik at rapportene fra virksomhetene til Helsedirektoratet gir god oversikt over virksomhetenes praksis. Helsedirektoratet vil ha en dialog med de godkjente virksomhetene om hvordan rapporteringen bør innrettes for å sikre åpenhet og transparens om praksis for beslutninger om PGD. Det vil også være viktig å få aggregert informasjon om utfallet av behandlingene. Det kan vurderes om det bør etableres et system for informasjon om virksomhetenes praksis slik at kvinner/par som ønsker å søke om PGD, kan få lett tilgjengelig informasjon om tidligere praksis.
Godkjente virksomheter for PGD etter bioteknologiloven § 2A-5 skal avgi skriftlig rapport om virksomheten, jf. § 2A-5 andre ledd. Helsedirektoratet mottar også rapporter etter § 7-2 i bioteknologiloven med aggregerte data. Data blir vanligvis oppsummert og publisert av Helsedirektoratet.
Fotnoter
[91] Figur og figurtekst er laget av overlege Vibeke Marie Almås, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus Rikshospitalet, og gjengitt med tillatelse.