Kapittel 4.2Likheter og forskjeller mellom PGD og genetisk fosterdiagnostikk

4.2.1 Forskjeller mellom PGD og genetisk fosterdiagnostikk

PGD kan være et alternativ til genetisk fosterdiagnostikk når kvinnen eller paret har risiko for å få et barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. I rapporten om evaluering av bioteknologiloven fra 2011 viste direktoratet til studier som belyser årsaker til at par velger PGD framfor fosterdiagnostikk med eventuell påfølgende abort.

Årsaken(e) det ble vist til var i hovedsak

• at paret ikke ønsket abort
• at paret tidligere hadde opplevd abort av foster med alvorlig, arvelig sykdom
• at paret trengte assistert befruktning for å bli gravide
• at paret ville ha informasjon så tidlig som mulig

Det er stor forskjell på antall par som søker om og får innvilget PGD, og antall par som får utført fosterdiagnostikk på genetisk indikasjon. I årene 2015 til 2020 fikk til sammen 172 par innvilget søknad om PGD pga. risiko for å få et foster/barn med alvorlig, arvelig sykdom eller kromosomavvik.

Tilsvarende ble det ifølge rapportene om fosterdiagnostikk som Helsedirektoratet mottar, utført fosterdiagnostikk på indikasjon "en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali" og "en eller begge foreldre er bærer av en alvorlig, arvelig sykdom" på i overkant av 1000 svangerskap i perioden 2015 til og med 2020. Vi vet at det dette tallet er usikkert pga. noe dobbeltrapportering. I tillegg kan noen slike tilfeller være rapportert under andre kategorier hvor det er aktuelt å gjøre fosterdiagnostikk med genetisk undersøkelse (se tabell i kapittel 3.3.3). Det ville sannsynligvis ikke vært aktuelt å vurdere PGD for alle tilfeller hvor det er innvilget genetisk fosterdiagnostikk.

Kriteriene for PGD og genetisk fosterdiagnostikk er ikke helt like, men både PGD og genetisk fosterdiagnostikk gjelder kvinner/par med risiko for å få et barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik. Se nærmere om dette i kapittel 5.

Hvis resultatet av en fosterdiagnostisk undersøkelse viser at fosteret har den aktuelle tilstanden, må den gravide/paret ta stilling til om de ønsker å fortsette svangerskapet. Hvis de ønsker abort, vil det etter utgangen av tolvte svangerskapsuke innebære at en abortnemnd vurderer om det er stor fare for at barnet kan få en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand (om vilkår i abortloven § 2 tredje ledd bokstav c er oppfylt). I tillegg kan det legges vekt på kvinnens totalsituasjon jf. abortloven § 2 fjerde ledd.

Kriterier for hvem som kan få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk, framgår ikke av bestemmelser om fosterdiagnostikk i bioteknologiloven kapittel 4, men følger av forarbeidene, se kapittel 3 i rapporten.

Forskjeller mellom PGD og genetisk fosterdiagnostikk:

• PGD-vurderingen krever en bredere faglig utredning enn for genetisk fosterdiagnostikk under svangerskapet, siden kvinnen/paret også må utredes for assistert befruktning.
• De økonomiske kostnadene ved PGD har vært høye, bl.a. fordi behandlingen har foregått i utlandet. Selv om PGD nå skal tilbys i Norge, vil kostnaden ved hver behandling fremdeles være høyere enn kostnadene ved genetisk fosterdiagnostikk (se kapittel 6). Da behandlingen er ressurskrevende, er det også vesentlig mindre kapasitet til å tilby PGD enn genetisk fosterdiagnostikk.
• PGD gir ikke mulighet for ev. behandling eller tilrettelegging for det kommende barnet: Det er et spørsmål om å velge bort et embryo som kan gi opphav til et foster/barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik.
• Kvinner eller par som ikke oppfyller vilkår for å få assistert befruktning kan ikke få PGD.
• Den nære sammenhengen mellom genetisk fosterdiagnostikk og abort er etisk vanskelig. Det er ikke mulig å diskutere fosterdiagnostikk uten å erkjenne at genetisk fosterdiagnostikk i mange tilfeller innebærer et valg om abort på medisinsk indikasjon – noen ganger sent i svangerskapet. Mange oppfatter dette som mer problematisk enn å velge bort et embryo før det settes inn i livmoren.
• Ved genetisk fosterdiagnostikk kan det tas hensyn til den gravide og parets totalsituasjon.

4.2.2 Når er det mest aktuelt å tilby PGD

PGD kan være mer aktuelt enn genetisk fosterdiagnostikk i følgende situasjoner:

• ved en del arvelige kromosomfeil/translokasjoner som kan gi opphav til en alvorlig tilstand hos fosteret, siden problemstillingen stort sett er at et affisert embryo/foster dør i livmoren tidlig i svangerskapet
• når det er stor fare for at kvinnen/paret kan få et foster eller barn med alvorlig, arvelig monogen sykdom og uansett trenger IVF for å bli gravide pga. infertilitet
• ved eksklusjonstesting:
  Her er poenget med testingen å forsikre seg om at embryo ikke har arvet den sykdomsgivende genetiske forandringen fra en affisert bestefar eller bestemor. Ved testpositivt resultat er det 50 prosent sannsynlighet for at den aktuelle genetiske forandringen finnes i embryo eller foster. Ved testnegativt resultat kan det utelukkes at embryo har den aktuelle genetiske forandringen.

I arbeidsgruppa er det enighet om at eksklusjonstesting i særlige tilfeller bør være tillatt ved PGD.

Det er argumenter for at eksklusjonstesting ikke bør tilbys ved fosterdiagnostikk siden det kan føre til at friske fostre blir abortert. For å få tillatelse til abort etter abortloven § 2 tredje ledd bokstav c må det videre være stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg, sykdom eller skadelige påvirkninger under svangerskapet.

4.2.3 Når er det mest aktuelt å tilby genetisk fosterdiagnostikk

PGD er ikke aktuelt når den genetiske årsaken til at kvinnen eller paret tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik, ikke er kjent. I slike tilfeller kan det likevel være aktuelt å tilby fosterdiagnostikk, og ofte en kombinasjon av flere undersøkelser (ultralydundersøkelse, morkakeprøve eller fostervannsprøve med spesifikk undersøkelse av for eksempel trisomi eller mer omfattende genetisk undersøkelse av større deler av fosterets genom etc.).

Det bør være anledning til å tilby genetisk fosterdiagnostikk for alvorlig, arvelig sykdom selv om risiko for å ha et affisert foster eller få et sykt barn ikke er høy.

4.2.4 Et mer helhetlig og sammenhengende tilbud om PGD og genetisk fosterdiagnostikk

Kvinner og par som kan være aktuelle for genetisk fosterdiagnostikk eller PGD, har som regel det samme utgangspunktet: risiko for å få et barn eller foster med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. Et helhetlig tilbud innebærer at kvinnen/paret får god informasjon og veiledning om både PGD og genetisk fosterdiagnostikk, og hva det innebærer.

Kvinnen/paret kan få informasjon om mulighetene for PGD og/eller genetisk fosterdiagnostikk når de får genetisk veiledning. Genetisk veiledning er aktuelt når kvinnen/mannen/paret får resultatet av en genetisk undersøkelse og det er påvist en genetisk forandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom hos et ev. foster eller barn. Det er også aktuelt i forkant av et planlagt svangerskap hvis kvinnen/mannen vet at de er bærer av en genetisk forandring som kan gi alvorlig sykdom hos et foster eller barn. Kvinnen/paret kan da, i samråd med genetiker, vurdere om det kan være aktuelt å søke om PGD. 

Rekkefølgen på de ulike delene av utredningen bør avklares slik at pasientforløpet blir forutsigbart. Det bør være tydelig hvem som er ansvarlig for pasienten (hvem som anses som behandlende lege), og hvem som følger opp kvinnen/paret i etterkant av behandlingen.

Figur 4.2.4 - 1 nedenfor beskriver hvordan et forløp med PGD-behandling kan se ut. Øverste delen av figuren (a) gir en overordnet framstilling av de ulike trinnene i utredningen. Den nederste delen av figuren viser detaljene (b).

Når kvinnen/paret har høy risiko for å få et barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand og den genetiske forandringen som kan gi sykdom er kjent, bør vurderingen av hva som anses som alvorlig, arvelig sykdom være mest mulig lik for tilbud om genetisk fosterdiagnostikk og PGD, slik at kvinnen/paret kan få det tilbudet som passer best. Å få det tilbudet som "passer best" kan for eksempel innebære at det tas hensyn til kvinnen/parets etiske, moralske eller medisinske grunner for å ønske det ene tilbudet framfor det andre. For noen kvinner/par vil muligheten for å unngå en eventuell abort veie tungt. For andre vil for eksempel belastningen ved assistert befruktning gjøre at de heller vil vurdere et forløp med genetisk fosterdiagnostikk. Det bør i slike tilfeller være rom for å ta hensyn til kvinnen/parets avveininger, deres behov, og deres totalsituasjon. Dette forutsetter at vilkår både for PGD og genetisk fosterdiagnostikk er oppfylt, og følger av gjeldende rett.

Grad av risiko og alvorlighet av sykdom vil imidlertid spille inn for muligheten til å velge. Tilbudet om prenataldiagnostikk (genetisk fosterdiagnostikk eller PGD) kan bli mer helhetlig og sammenhengende selv om "terskelen" for å få innvilget PGD i noen tilfeller legges høyere enn for tilbud om fosterdiagnostikk, slik regelverk og praksis har vært til nå. Risiko, alvorlighet, ressursbruk og økonomiske konsekvenser mv. må vurderes. Disse faktorene kan vektes ulikt ved genetisk fosterdiagnostikk og PGD. Kapasitet til å tilby PGD vil være mer begrenset enn muligheten for å få genetisk fosterdiagnostikk. Behandling med PGD er også mer ressurskrevende enn genetisk fosterdiagnostikk. Se mer om dette i kapittel 5.

Et mer helhetlig og sammenhengende tilbud kan oppnås ved at helsepersonell som har oversikt over tilgjengelige muligheter for diagnostikk, og som har erfaring med disse vurderingene, veileder kvinnen/paret om hvilke muligheter som finnes for dem, og har mulighet til å tilby den formen for prenataldiagnostikk som kvinnen/paret mener er best for dem. Det ligger godt til rette for dette nå som utredning og behandling med PGD i hovedsak vil foregå i Norge.

Fotnoter