Kapittel 1.5Tolkning av oppdraget

1.5.1 Formål

Utredningsarbeidet og forslag til endring av bioteknologiloven har som formål å gi et helhetlig og sammenhengende tilbud om PGD og fosterdiagnostikk til kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret.

Kvinner og familier med "særlig risiko" omfatter de med risiko for å få et alvorlig sykt barn pga. monogen eller kromosomal arvelig sykdom, jf. bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd. Det vil si sykdom som skyldes mutasjon i enkeltgener (dominant eller recessiv arv) eller kromosomforandringer (for eksempel strukturelle kromosomforandringer) som kan gi alvorlig sykdom hos et foster eller barn. Utredningen skal omfatte en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for PGD og fosterdiagnostikk for denne pasientgruppen.

Et mer helhetlig og sammenhengende tilbud om genetisk fosterdiagnostikk og PGD vil rette seg mot kvinner og par som planlegger graviditet.

Kvinner som allerede er gravide, vil få tilbud om ultralydundersøkelse og ev. fosterdiagnostikk med NIPT for trisomi 13, 18 og 21[16] i henhold til vedtak fattet av flertallet på Stortinget 26. mai 2020, og basert på medisinsk indikasjon.

Direktoratet er bedt om å utrede og foreslå eventuelle lovendringer på bakgrunn av gjennomgangen. Oppdraget omfatter å vurdere behov for annen regulering, for eksempel rundskriv eller nasjonale faglige retningslinjer, men det er ikke forventet at utredningen skal inneholde utkast til dette. Vi forstår oppdraget slik at vi også skal vurdere og eventuelt foreslå andre tiltak som kan bidra til et helhetlig og sammenhengende tilbud.

En gjennomgang av vilkår for PGD og genetisk fosterdiagnostikk kan avdekke nye problemstillinger/spørsmål som går utover det som ligger i oppdraget. Slike problemstillinger omtales, men vi vurderer ikke hvordan de ev. bør håndteres.

1.5.2 Avgrensing av oppdraget

Det er avklart med departementet at endring i vilkår for PGD med vevstyping (PGD-HLA) faller utenfor oppdraget. I dag kan PGD-HLA bare tilbys for å undersøke vevstype med sikte på å få et barn som kan være donor for et søsken som har en alvorlig, arvelig sykdom som kan behandles med stamceller fra vevstypeforlikelig donor. Det er blant annet et vilkår at behandlingen med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken, jf. bioteknologiloven § 2A-1 tredje ledd. Vi legger til grunn at vilkårene for PGD-HLA videreføres.

Bruk av PGS – screening for unormalt antall kromosomer (aneuploidi) i embryo, for eksempel for å forbedre resultater ved assistert befruktning – er ikke heller tema for utredningen.

Det er nødvendig å oppdatere vilkår/indikasjoner for fosterdiagnostikk når alle gravide skal få tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester og fordi NIPT for trisomi 13, 18 og 21 nå er tillatt for alle gravide. Helsedirektoratet har hatt en egen prosess for dette, og dette omtales kort i denne rapporten.

Fotnoter