Genetisk forandring
Vi bruker "arvelig genetisk forandring" eller "sykdomsgivende genetisk forandring" for å beskrive en mutasjon, translokasjon eller liknende som kan gi monogen eller kromosomal arvelig sykdom. "En genetisk forandring" brukes både ved dominant og recessiv arvegang (selv om recessiv arvegang krever at begge foreldre har en sykdomsgivende genetisk forandring).
Genetisk fosterdiagnostikk
Vi bruker formuleringen "genetisk fosterdiagnostikk" om fosterdiagnostikk hvor det gjøres en genetisk undersøkelse for å avdekke om fosteret kan ha en bestemt genetisk forandring som kan gi alvorlig sykdom eller utviklingsavvik. "Genetisk fosterdiagnostikk" er i denne sammenhengen et tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å overføre en sykdomsgivende genetisk forandring til et foster eller barn, eller tidligere har fått foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik.
"Genetisk fosterdiagnostikk" er metodenøytralt. Genetisk fosterdiagnostikk gjøres ved å undersøke DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide (NIPT/NIPD), en morkakeprøve eller fostervannsprøve.
PGD
Vi har valgt å bruke forkortelsen PGD for preimplantasjonsdiagnostikk. Bakgrunnen for dette er at preimplantasjonsdiagnostikk og forkortelsen PGD er innarbeidet og godt kjent i de aktuelle fagmiljøene og pasientgruppene, det brukes i lov og forarbeider og det er også brukt i innstillingen fra Stortinget. PGD må også brukes i omtale av PGD-nemnda som nå er nedlagt.
PGT – preimplantasjonsgenetisk test – er imidlertid det begrepet som nå brukes internasjonalt, blant annet av European Society for Human Reproduction and Embryology, ESHRE (mer om dette i kapittel 2.1). Det var flertall i referansegruppa for å bruke PGT, men det var også argumenter for PGD.