Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ble introdusert på begynnelsen av 1990-tallet som et alternativ til genetisk fosterdiagnostikk for familier med kjente, arvelige sykdommer. Formålet var å unngå abort i tilfeller hvor et par hadde høy risiko for å få barn med en kjønnsbundet, genetisk sykdom[2]. PGD brukes om genetiske undersøkelser av befruktede egg (embryo[3]) der formålet er å finne et embryo som ikke har den aktuelle genetiske forandringen, og så sette dette inn i livmoren, jf. bioteknologiloven § 2A-1. PGT er det begrepet som nå brukes internasjonalt4.
Fosterdiagnostikk er definert som undersøkelsesmetoder eller analyser som har til hensikt å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper, sykdom eller risiko for utviklingsavvik. I bioteknologiloven § 4-1 første ledd brukes denne definisjonen:
Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.
Det framgår av Ot. prp. nr. 26 (2006–2007) pkt. 4:
"[…] når det gjelder den etiske vurderingen av om PGD bør tillates, er det ulike hensyn som må veies opp mot hverandre. Departementet viser til at flere høringsinstanser anser PGD som en form for genetisk fosterdiagnostikk. For de parene som har en kjent risiko for å få et alvorlig sykt barn, vil genetisk fosterdiagnostikk og en eventuell abort være et alternativ til PGD."
Det framgår videre:
"[…] det må være opp til paret selv, på bakgrunn av god, nøytral og balansert informasjon, å velge blant de muligheter som samfunnet, innenfor etisk, faglig og økonomisk forsvarlige rammer, kan tilby."
I forbindelse med behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) Om endringer i bioteknologiloven mv. på Stortinget kom Helse- og omsorgskomiteen med Innst. 296 L (2019–2020) Om endringer i bioteknologiloven mv., som hadde forslag til mer omfattende endringer i bioteknologiloven enn det som ble foreslått i Prop. 34 L (2019–2020). Med bakgrunn i forslag fremmet i innstillingen vedtok et flertall på Stortinget 26. mai 2020 flere endringer i bioteknologilovens bestemmelser om PGD. Stortinget fattet også flere vedtak om endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk.
Fotnoter
[2] Ot. prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) pkt. 4 Om preimplantasjonsdiagnostikk.
[3] I denne rapporten brukes begrepet "embryo" om både befruktede egg (opp til 3 uker etter befruktning og embryo (3-8 uker fra befruktning).
[4] Se f.eks. PGT papers_brochures_june2020 (1).pdf med referanser. Årsak til endringen i terminologi; The previous terms of preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) have been replaced by the term preimplantation genetic testing (PGT), following a revision of terminology used in infertility care (Zegers-Hochschild et al., 2017). PGT is defined as a test performed to analyse the DNA from oocytes (polar bodies) or embryos (cleavage stage or blastocyst) for HLA typing or for determining genetic abnormalities.