Når en genetisk testtjeneste selges til en forbruker, mottar forbrukeren testmateriell som brukes til å samle inn biologisk materiale, en beholder som brukes til å sende det biologiske materialet til laboratoriet, og analysetjenester i et laboratorium som resulterer i et svar til forbrukeren.
For genetiske tester som er utviklet for formål som ikke er medisinsk/diagnostisk, gjelder de generelle reglene om produktsikkerhet, fjernsalg og markedsføring. Disse regelverkene stiller generelle krav som beskytter forbrukerne, men stiller ikke konkrete krav til hvert enkelt produkt, for eksempel om kvalitet eller merking.
Genetiske tester som har et medisinsk eller diagnostisk formål vil anses som medisinsk utstyr, og regelverket for medisinsk utstyr/in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr vil gjelde. Regelverket for medisinsk utstyr regulerer ikke genetiske testtjenester, men kun utstyret som brukes som en del av testtjenesten. Gjennom EØS-avtalen har Norge det samme regelverket som EU-landene for hvilke krav som stilles til medisinsk utstyr og in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr for at det skal kunne plasseres på markedet, herunder markedsføring og omsetning av slikt utstyr. I 2017 ble det vedtatt nytt regelverk i EU, blant annet en ny forordning om in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr (IVDR) som i artikkel 4 uttrykkelig regulerer genetiske tester som har medisinsk hensikt. Forordningen vil inkorporeres i norsk rett gjennom lov 7. mai 2020 nr. 37 om medisinsk utstyr.[39]
IVDR er et produktregelverk som stiller krav til utstyret og testen som tilbys, samtidig som CE-merket utstyr får tilgang til markedet.
In vitro-diagnostisk medisinsk utstyr må være CE-merket før de kan settes på markedet i EU/EØS-området. CE-merket er det synlige beviset på at produsenten har samsvarsvurdert utstyret og erklært at kravene i regelverket er oppfylt. Det følger av IVDR artikkel 21 at medlemsstatene som utgangspunkt ikke kan nekte, forby eller begrense tilgang til markedet eller bruk av utstyr som er i overensstemmelse med kravene i forordningen.
Det følger av IVDR artikkel 4 om genetisk informasjon og rådgivning mv. at dersom en genetisk test brukes på personer som ledd i helsehjelp[40] for å diagnostisere eller forbedre behandlingen eller gjennomføre prediktiv eller prenatal testing, skal personen som testes få opplysninger om den genetiske testens karakter, betydning og implikasjoner. Medlemsstatene skal sikre[41] at det er mulighet for medisinsk rådgivning dersom det brukes en genetisk test som gir opplysninger om en genetisk disposisjon for en uhelbredelig medisinsk tilstand eller sykdom.
Det er presisert i IVDR artikkel 4 nr. 4 at det kan treffes eller opprettholdes nasjonale tiltak som gir pasientene et mer omfattende vern, som er mer spesifikke, eller som gjelder informert samtykke.
Forbrukere kan kjøpe genetisk testing på nett. Det følger av IVDR artikkel 6 at reglene også gjelder for in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr som benyttes i testtjenester som markedsføres direkte til enkeltpersonerover nett. Bestemmelsen innebærer at slikt utstyr skal oppfylle kravene i IVDR selv om laboratoriet som utfører analysen befinner seg utenfor EU/EØS-området så lenge tjenesten tilbys i EU/EØS-området. Det fremgår at tilsynsmyndighetene (for Norge er det Statens legemiddelverk) kan kreve å få fremlagt en samsvarserklæring, og kan kreve at omsetning av konkret utstyr stoppes dersom kravene ikke er oppfylt.
Det er presisert i IVDR artikkel 1 nr. 9 at forordningen ikke berører nasjonal rett som gjelder organisering, yting eller finansiering av helsetjenester og medisinsk omsorg, f.eks. krav om at visse typer utstyr bare må utleveres på resept, krav om at bare visse kategorier av helsepersonell eller helseinstitusjoner kan utlevere eller bruke visse typer utstyr, eller at bruken skal ledsages av spesifikk faglig rettledning. Enkelte europeiske land har krav om at genetiske undersøkelser må rekvireres av lege. I Norge er det bare virksomheter som har godkjenning etter bioteknologiloven som kan rekvirere eller foreta prediktive genetiske undersøkelser. IVDR er ikke til hinder for at denne typen regler kan innføres eller videreføres nasjonalt.
For tester som ikke er omfattet av regelverket for in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr gjelder det generelle produktsikkerhetsregelverket. Regelverket har generelle krav om forbrukersikkerhet, men stiller ikke konkrete krav til kvalitet slik som IVDR.
Hvordan er tester som brukes utenfor helsetjenesten regulert?
Formålet med IVDR er å sørge for at medisinsk utstyr på markedet er sikkert og trygt. Dersom det er en medisinsk test har det ikke betydning om produktet selges direkte til forbrukere eller om det tilbys gjennom helsetjenesten. Genetiske tester som er utviklet for formål som ikke er medisinsk/diagnostisk faller utenfor virkeområdet til IVDR. For slike produkter gjelder de generelle forbrukerbeskyttelsesreglene om produktsikkerhet, fjernsalg og markedsføring.
Som omtalt i punkt 3.1 kan forbrukerne som kjøper en testtjeneste til hjemmebruk få tilgang til ulike rapporter ut fra hvilken test de har kjøpt. En forbruker kan for eksempel kjøpe en test for avstamning eller egenskaper, og senere få tilbud om å "oppgradere" til en helsetest uten å sende inn en ny DNA-prøve. Testutstyr og instrumenter som blant annet er utviklet for å gi medisinsk informasjon vil falle inn under regelverket for medisinsk utstyr, selv om testene i utgangspunktet markedsføres som for eksempel en slektskapstest, og selv om forbrukeren kjøper den for slike formål. Formålet til den som kjøper testen har ikke betydning for om en test er omfattet av IVDR. En tjeneste som gir ut opplysninger om sykdomsrisiko basert på test/analyse må sikre at reglene i IVDR er overholdt for testen. Å gi ut opplysninger om sykdomsrisiko basert på en test/analyse gjort med ikke-medisinsk utstyr vil være i strid med IVDR (artikkel 6). Et springende punkt vil dermed være om testen hovedsakelig er ment for diagnostisk eller medisinsk formål.
Om en enkelt test som tilbys er omfattet av IVDR eller ikke må derfor vurderes konkret, og vurderingen gjøres på bakgrunn av de opplysningene produsenten gir i merking og bruksanvisning, i salgs- og markedsføringsmateriale, i uttalelser, eller i dokumentasjon som ligger til grunn for utstyret. Eventuell nasjonal regulering må etter dette ta høyde for at genetiske tester solgt direkte til forbrukerne kan være omfattet av IVDR, med de begrensninger det gir for muligheten til å innføre restriksjoner.
Når det biologiske materialet er analysert er det generert opplysninger om testpersonens gener, og disse kan bli oppbevart i virksomhetens databaser. Dette utgjør en behandling av personopplysninger, og behandling av opplysningene må oppfylle krav i personvernregelverket.
[39] Se også Prop.46 LS (2019-2020) Lov om medisinsk utstyr og samtykke til godkjenning av EØS-komiteens beslutning nr. 288/2019 om innlemmelse i EØS-avtalen av forordning (EU) nr. 745/2017 om medisinsk utstyr og EØS-komiteens beslutning nr. 301/2019 om innlemmelse i EØS-avtalen av forordning (EU) nr. 746/2017 om in vitro- diagnostisk medisinsk utstyr
[40] som definert i direktiv 2011/24/EU (pasientrettighetsdirektivet) artikkel 3 bokstav a
[41] Det er lagt til grunn at informasjonsbestemmelsene i pasient- og brukerrettighetsloven, forsvarlighetskravet og bioteknologilovens regler om genetisk veiledning og samtykke ivaretar disse bestemmelsene i norsk rett.