Risiko for utvikling av blærekreft er dobbelt så høy for førstegrads familiemedlemmer til blærekreftpasienter. Genetisk disposisjon påvirker det enkelte menneskes eksponering og følsomhet for og evne til nedbryting av karsinogener, og dermed risikoen for å utvikle blærekreft (Garcia-Closas et al., 2005; Grotenhuis et al., 2010; Kiemeney et al., 2010; Rothman et al., 2010).
Risiko for utvikling av blærekreft er økt i familier med Lynch syndrom (hereditær non-polypøs kolonkreft (HNPCC)). Flere kjente genmutasjoner gir opphav til HNPCC. Menn med MSH2 og MLH1 mutasjoner har en økt risiko (opptil 28 %) for utvikling av urotelkreft i de øvre urinveier. Det er enighet om at det er økt livstidsrisiko for urotelkreft i de øvre urinveier hos pasienter med HNPCC, og at de pasienter med MSH2 mutasjon i tillegg har økt risiko for utvikling av blærekreft (Barrow et al., 2013; van der Post et al., 2010). Der finnes ingen optimale screeningsmetoder for urotelkreft i de øvre urinveier, og CT anbefales ikke pga. stråledose. En senere internasjonal konsensus-rapport for oppfølgning av familier med Lynch syndrom sier at ved positiv familieanamnese på urotelkreft og MSH2 mutasjon, bør familiemedlemmer screenes med årlige urinstix og urincytologi fra 35 års alder (Bernstein et al., 2013; Vasen et al., 2007). Basert på studie av 95 Lynchfamilier anbefaler Post et al. screening med årlige urinstix av alle Lynch syndrom-familier med MSH2 mutasjon, selv om der ikke er familieanamnese på urotelkreft. Indikasjon for cystoskopi er kun ved positiv urinstix, positiv cytologi eller irritative vannlatingssymptomer.
Pasienter med urotelkreft i de øvre urinveier som er under 60 års alder og har familiemedlemmer med kolorektalkreft eller endometriekreft bør henvises til genetisk veiledning mhp. utredning for HNPCC (Metcalfe et al., 2018; Mork et al., 2015; Rouprêt et al., 2015).
Anbefalinger:
- Medlemmer av familier med Lynch syndrom, og samtidig familieanamnese på urotelkreft bør vurderes testet med urinstix og cytologi årlig fra 35 års alder.
- Pasienter med urotelkreft i de øvre urinveier som er under 60 år og har familiemedlemmer med kolorektalkreft eller endometriekreft bør henvises til genetisk veiledning mhp. utredning for HNPCC (Metcalfe et al., 2018; Mork et al., 2015; Rouprêt et al., 2015).