På bakgrunn av Stortingets vedtak må veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet som fastsetter kriterier for fosterdiagnostikk, oppheves, og det må fastsettes nye kriterier for fosterdiagnostikk. [84]
Formålet med kriteriene er å sette rammer for tilbudet om fosterdiagnostikk, herunder i hvilke situasjoner den gravide har rett til utvidet ultralydundersøkelse og/eller til genetisk fosterdiagnostikk i den offentlige spesialisthelsetjenesten.
Forslag til kriterier skiller mellom tilbud som er tilgjengelig for alle gravide gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten, og tilbud som er tilgjengelig for gravide med økt risiko for å ha et foster/få et barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik.
Det må i tillegg framgå at gravide som ikke får NIPT gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten, likevel har lov til å få utført undersøkelsen ved godkjent, privat virksomhet, mot egenbetaling.
3.4.1 Helsedirektoratets forslag
Helsedirektoratets forslag til oppdaterte kriterier for fosterdiagnostikk er oversendt departementet 10. november 2021. Vi gjentar forslaget her fordi gjennomgang av vilkår for fosterdiagnostikk er en del av oppdraget som besvares i denne rapporten. På bakgrunn av innspill fra fagmiljøene om at formuleringer i det opprinnelige forslaget kan være uklare, foreslår vi her en alternativ formulering (se pkt. 3.4.2).
Helsedirektoratet har foreslått følgende justerte kriterier for fosterdiagnostikk:
- Alle gravide får tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 i den offentlige spesialisthelsetjenesten. Undersøkelsen, med det innholdet som er anbefalt, regnes som fosterdiagnostikk.
- Alle gravide kan få utført NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller av andre grunner har økt risiko for trisomi 13, 18 eller 21 hos fosteret, får tilbudet gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten.
- Gravide har i tillegg rett til tilbud om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse:
- hvis den gravide/partner har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig, arvelig sykdom
- hvis den gravide/partner tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
- hvis en ultralydundersøkelse har vist tegn på utviklingsavvik hos fosteret
- hvis den gravide selv og ev. partner er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med alvorlig sykdom eller tilstand
Kommentar
Kriteriene gjenspeiler endringene i tilbud om fosterdiagnostikk.
Begrepene "relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse" er brukt for å tydeliggjøre hvilke tilbud som bare gjelder noen grupper gravide. Eksempelvis kan dette være tilfeller hvor en av foreldrene er bærer av en arvelig sykdom og det utføres undersøkelser for spesifikke gen- eller kromosomforandringer eller anatomiske endringer hos fosteret for å finne ut om fosteret har den aktuelle sykdommen.
Aldersgrensen gjelder bare for tilbud om NIPT i den offentlige spesialisthelsetjenesten.
Kriteriene som gjelder kjent genetisk risiko og tilfeller der den gravide/paret tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig, arvelig sykdom videreføres. Funn ved ultralydundersøkelse videreføres. Funn etter NIPT gir rett til videre fosterdiagnostikk ved et fostermedisinsk senter, men vi anser at dette er dekket av punktet økt risiko for å ha et foster/barn med utviklingsavvik.
Gravide/par som er i en spesielt vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med en alvorlig sykdom eller tilstand, bør ha mulighet til å få fosterdiagnostikk utover tilbudet om ultralydundersøkelser som alle gravide får gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen uavhengig av alder, dvs. NIPT i tillegg til ultralydundersøkelsen. Dersom de ikke har økt risiko for å for å ha et foster med alvorlig utviklingsavvik eller arvelig sykdom, bør de først henvises til fosterdiagnostikk ved lokalt HF (ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og NIPT), og ev. få videre oppfølging ved fostermedisinsk avdeling dersom det er nødvendig.
Inntak av medikament som kan være skadelig for fosteret, kan gi grunnlag for fosterdiagnostikk. I stedet for å omtale inntak av medikamenter som kan skade fosteret som en selvstendig indikasjon, er dette nå dekket av det første kulepunktet "økt risiko for utviklingsavvik hos fosteret". Helsedirektoratet mener dette er mer hensiktsmessig. Inntak av medikament som kan skade fosteret, vil fremdeles gi rett til fosterdiagnostikk, men dette vil i stedet omtales i veiledning til jordmor og lege i svangerskapsomsorgen (se nedenfor).
Det er kriteriene for genetisk fosterdiagnostikk som er aktuelle å se i sammenheng med kriterier for tilbud om PGD.
3.4.2 Innspill fra fagmiljøer
Helsedirektoratet har fått innspill fra representanter for de fostermedisinske og medisinsk-genetiske fagmiljøene.
Det er enighet om at legemiddelbruk ikke omtales spesielt, men omfattes av kriteriet "økt risiko for utviklingsavvik" i første kulepunkt.
Fagpersonene som har deltatt i arbeidet med kriterier for fosterdiagnostikk, har gitt uttrykk for at kriteriet "vanskelig livssituasjon" bør tas ut. De har argumentert med at denne gruppen gravide tidligere fikk tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og ev. KUB. Når alle gravide får tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6, og det er mulig å tilby gratis NIPT.
Formuleringen ovenfor har skapt usikkerhet om hvorvidt "vanskelig livssituasjon" gir rett til andre undersøkelser enn tidlig ultralyd og NIPT. Ved eventuelle funn vil denne gruppen gravide få tilbud om videre undersøkelse ved fostermedisinsk senter. Det er også tvil om hvordan kriteriet "vanskelig livssituasjon" skal forstås. Det antas at det bl.a. skal ivareta gravide som lever under vanskelige sosioøkonomiske forhold, men dette er ikke tydelig ut fra formuleringen.
Helsedirektoratet vurderer det som viktig å sikre at de nye indikasjonene ikke fungerer innskrenkende for de gravide med en svært vanskelig livssituasjon. Før Stortingsvedtaket fikk disse gravide gratis ultralyd og KUB uavhengig av alder. Hvis vi ikke tar med denne indikasjonen, vil det kunne resultere i at de med en svært vanskelig livssituasjon og er under 35 år får tilbud om ultralydundersøkelse, men må betale for NIPT. Helsedirektoratet vurderer derfor at indikasjonen bør inkluderes for å unngå en praksis hvor de gravides rettigheter innskrenkes. Helsedirektoratet anbefaler at gravide som er i en vanskelig livssituasjon, først henvises til lokalt HF for å få ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og ev. NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Dersom det er aktuelt å tilby ytterligere fosterdiagnostiske undersøkelser, henvises den gravide til fostermedisinsk senter. Dette vil framgå i Helsedirektoratets informasjon og veiledning til den kommunale helse- og omsorgstjenesten (se nedenfor).
Med bakgrunn i at det opprinnelige forslaget framstår uklart for fagmiljøene, kan en alternativ formulering vurderes (ny formulering i kursiv):
- Alle gravide får tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 i den offentlige spesialisthelsetjenesten. Undersøkelsen, med det innholdet som er anbefalt, regnes som fosterdiagnostikk.
- Alle gravide kan få utført NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller av andre grunner har økt risiko for trisomi 13, 18 eller 21 hos fosteret, får tilbudet gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten.
Tilbud om NIPT gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten kan også vurderes hvis den gravide selv og ev. partner er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med alvorlig sykdom eller tilstand. - Gravide har i tillegg rett til tilbud om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse:
- hvis den gravide/partner har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig, arvelig sykdom
- hvis den gravide/partner tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
- hvis en ultralydundersøkelse har vist tegn til utviklingsavvik hos fosteret
3.4.3 Veiledning til den kommunale helse- og omsorgstjenesten
Det er behov for å veilede primærhelsetjenesten mht. hvilke gravide som bør henvises til godkjent lokalt HF for å få tilbud om fosterdiagnostikk med ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og NIPT, og hvilke gravide som bør henvises til et fostermedisinsk senter. Helsedirektoratet vil vurdere egnet format for denne veiledningen. Det kan være aktuelt å omtale dette i retningslinjene for svangerskapsomsorgen, informasjonsskriv til primærhelsetjenesten, eller annet egnet format.
Punkter som bør inngå i veiledningen:
- Henvisning til nærmeste sykehus under et godkjent HF
Gravide som ønsker tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og ikke har en kjent økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik.
Gravide som ønsker fosterdiagnostikk og er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke har en kjent økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik, henvises til fosterdiagnostikk (tidlig UL og NIPT) ved lokalt HF.
Helsedirektoratet publiserer en oversikt over godkjente HF med sykehus og avdelinger som tilbyr undersøkelsen på www.helsedir.no
- Gravide med indikasjon for genetisk fosterdiagnostikk eller utvidet ultralydundersøkelse pga. økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik hos foster, henvises til nærmeste fostermedisinske senter og/eller medisinsk-genetiske avdeling. Se indikasjoner for dette.
Henvisning til fostermedisinsk senter og/eller medisinsk-genetisk avdeling angir ikke hva slags fosterdiagnostisk undersøkelse den gravide skal tilbys. Det kan være en spesifikk genetisk undersøkelse, utvidet organspesifikk ultralydundersøkelse, NIPT for trisomi, kjønn eller monogen sykdom etc.
Arvelighet og gjentagelsesrisiko må avklares. Hvis kvinnen eller paret har økt risiko for å få et barn med alvorlig, arvelig sykdom, har de rett til genetisk veiledning i forkant av undersøkelsen, og bør først henvises til dette.
- Inntak av medikament som kan være skadelig for fosteret, kan gi grunnlag for utvidet fosterdiagnostikk.
- Fastlege/jordmor bør gi informasjon, vurdere risiko for teratogen effekt og vurdere indikasjon for fortsatt medikamentbruk, eventuelt i samråd med spesialisthelsetjenesten. Fastlege/jordmor må undersøke om medikamentet er teratogent (se neste kulepunkt). Plan/henvisning direkte til genetisk fosterdiagnostikk eller utvidet ultralydundersøkelse ved en fostermedisinsk senter vil være avhengig av risiko ved bruk av medikamentet.
- Dersom den gravide står på legemidler som i legemiddelhåndbokens kap. G7, Graviditet og legemidler, er oppført som kategori 3-medikamenter, se Legemiddelhåndboka (legemiddelhandboka.no), bør fastlege/jordmor ta kontakt med fostermedisinsk senter for å avklare henvisning. Veiledning om hovedgrupper av teratogene medikamenter som gir risiko for strukturelle avvik, finnes også i Relis: Søk i Relis
Begrunnelse
I de fleste tilfeller med inntak av medikament som kan skade fosteret, vil det være aktuelt å tilby en organrettet ultralydundersøkelse. Dette krever annen kompetanse enn det som normalt finnes ved godkjent lokalt godkjent HF og bør derfor henvises til fostermedisinsk senter.
Fotnoter
[84] Innhold i kapittel 3.4 og forslag til oppdaterte vilkår for fosterdiagnostikk er tidligere oversendt til departementet, vårt brev med dokumentnummer 21/16529-15. Tas med i rapporten for helhetens skyld.