Ved arvelig diffus kreft i magesekken foreligger påvisbar genfeil i CDH1 (eller CTNNA1) genet hos 10-40% av familiene (Carneiro, 2022; Fitzgerald et al., 2010). Arvegangen er autosomal dominant (37-42% penetrans for menn og 25-33% for kvinner) (Carneiro, 2022). Gjennomsnittsalder ved diagnose er 38 år. Livstidsrisikoen for kreft i magesekken varierer, men er ved 80 år angitt til omkring 70% for menn og 56% for kvinner (Hansford et al., 2015). Livstidsrisiko for brystkreft blant kvinner med CDH1 genfeil er omkring 42-55% (Carneiro, 2022; Hansford et al., 2015).
Ett av følgende kriterium må foreligge hos 1. og/eller 2. grads slektninger (Blair et al., 2020):
- Minst to med kreft i magesekken uansett alder, minst én med kreft av diffus type
- Minst en med diffus type kreft i magesekken uavhengig av alder og minst en med lobulær brystkreft ved alder < 70 år, hos forskjellige familiemedlemmer.
- Minst to med lobulær brystkreft ved alder <50 år
For pasienter med kreftsykdommen og CDH1 genfeil anbefales familien utredning ved genetisk avdeling. Friske slektninger som får påvist CDH1 genfeil bør vurderes for profylaktisk gastrektomi fra 20 års alder, unntaksvis ved alder >70 år (individuell vurdering) (Blair et al., 2020). Overvåkning med gastroskopi og biopsier utelukker ikke kreftsykdom, men anbefales årlig om det ikke gjøres gastrektomi eller om CDH1 genfeil ikke påvises. Helicobacter pylori bør eradikeres (Blair et al., 2020). Kvinner anbefales årlig mammografi og MR av brystene. Risikoreduserende mastektomi kan være aktuelt (Helsedirektoratet, 2023).