Genomsekvenseringer gjøres også som ledd i forskningsprosjekter, særlig i kliniske forskningsprosjekter som er nært knyttet til helsehjelpen. Ved disse genomundersøkelsene lagres genomdata vanligvis også i det enkelte forskningsprosjekt. Behandling av genomdata kan også være aktuelt i befolkningsbaserte helseundersøkelser og medisinske kvalitetsregistre, i form av at man samler inn humant biologisk materiale fra de som deltar, og gjør materialet/opplysningene tilgjengelig for forskningsformål.
Forskning og annen sekundærbruk av genomdata er en forutsetning for utviklingen av persontilpasset medisin. Genetiske opplysninger er aktuelle for bruk i ulike typer forskning, både i klinisk og epidemiologisk forskning. Kliniske studier kan typisk være forskning på effekten og bivirkninger av nye legemidler og behandlingsmetoder. Det gjøres også forskning basert på maskinlæring i det som kalles "real world data", som er data tatt fra pasientjournaler og annen informasjon som er lagret i forbindelse med diagnostikk og behandling. Denne forskningen kan være hypotesegenererende og må følges opp med mer målrettede undersøkelser.
Innenfor persontilpasset medisin vil et pasientforløp kunne veksle mellom etablert behandling og forskning, for eksempel ved at pasienter veksler mellom etablerte behandlinger i klinikken, kliniske studier og utprøvende behandling. Det kan være behov for å få tilgang til genomdata fra forskningsprosjekter til pasientbehandling. IMPRESS-studien[42] er et eksempel på en studie som integreres i pasientforløpet. Et annet eksempel er at det gjøres genetiske analyser i de befolkningsbaserte helseundersøkelsene, og også i den sammenhengen vil det kunne være behov for at genomdata kan lagres i genomregisteret. Da kan behandlende lege nyttiggjøre seg dette i forbindelse med helsehjelp til pasienten som da allerede har fått genomet sitt sekvensert. Det er imidlertid en rekke spørsmål som må avklares nærmere før genomdata fra forskning kan tas i bruk i helsehjelp og vi nøyer oss her med å peke på muligheten og behov.
Figuren nedenfor illustrerer at pasientforløp kan veksle mellom forskning og helsehjelp. Det er behov for at data kan både følge med pasienten og nyttiggjøres i disse forløpene, der det er hensiktsmessig. Figuren er hentet fra Nasjonal strategi for persontilpasset medisin[43].
