Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

Kapittel 3.2Bruk av genomdata for å gi helsehjelp til andre pasienter

Helsehjelp ved bruk av genomdata krever ofte at opplysninger fra en person brukes til helsehjelp for en annen person, samt at det vil kunne være behov for genomdata for å yte helsehjelp til samme pasient og andre pasienter på et senere tidspunkt. Behovet for lagring av data fra genomanalyser og tilhørende helseopplysninger er begrunnet i at opplysningene må brukes for å kunne kvalitetssikre analyser som gjøres av andre pasienter som har fått tilsvarende undersøkelse.

Ved genetisk utredning er det for eksempel nødvendig å sammenligne pasientens genvarianter med genetiske opplysninger fra andre personer. Når en genetisk variant skal tolkes, er det nødvendig å kjenne til om varianten har blitt påvist hos andre personer tidligere, og i så fall hos hvor mange (allelfrekvens), og om varianten ev. er tolket som sykdomsgivende eller ikke. Bakgrunnen for dette er at genvarianter som forekommer relativt hyppig, eksempelvis hos mer enn fem prosent av befolkningen, som regel ikke er årsak til en sjelden arvelig sykdom/tilstand, og at flere samsvarende tolkninger av en variant hos pasienter med samme sykdomsbilde/fenotype underbygger at varianten faktisk er/ikke er sykdomsgivende. Denne bruken av opplysninger skiller seg fra hvordan helseopplysninger vanligvis benyttes. Genetiske data og genomdata lagres for kvalitetssikringsformål i interne kvalitetsregistre ved det enkelte helseforetak. Per i dag er det i liten grad lagring i regionale eller nasjonale registre for disse formålene, og mulighetene for å gjøre sammenlikninger på tvers er begrenset. Et unntak fra dette er registeret over tolkede genetiske varianter, som har hjemmel i pasientjournalloven § 9 a.

Siste faglige endring: 14. februar 2024