Behandling av genomdata i helsetjenesten ved ytelse av helsehjelp forutsetter i utgangspunktet at pasienten har samtykket til at en genomundersøkelse kan gjennomføres. For genomundersøkelser med prediktivt formål er det etter gjeldende rett en særregulering i bioteknologiloven med krav til skriftlig samtykke og tilpasset genetisk veiledning. For genomundersøkelser med diagnostisk formål er det de generelle reglene om samtykke og informasjon etter pasient- og brukerrettighetsloven som gjelder. Det er behov for å sikre god og tilstrekkelig informasjon til pasientene i forbindelse med genomundersøkelser, og mye taler for at dette er vesentlig uavhengig av om formålet med undersøkelsen er prediktiv eller diagnostisk. Informasjon om genetiske undersøkelser i en behandlingssituasjon kan være krevende for pasienter å motta, ettersom de er i en sårbar situasjon, og det kan derfor være behov for at informasjonen er tilgjengelig skriftlig (og digitalt) for pasienten, for å sikre at informasjonen blir mottatt og forstått.
Genomundersøkelser gjøres i dag i helsetjenesten som en del av helsehjelpen og genomdata skal dokumenteres i pasientjournal på samme måte som annen helsehjelp, dersom opplysningene vurderes som relevante og nødvendige, jf. kravet i helsepersonelloven § 40 første ledd. Det er nødvendig å kunne tilgjengeliggjøre genomdata i forbindelse med pasientens helsehjelp, blant annet til helsepersonell som gir helsehjelp, til laboratoriet, og ev. til helsepersonell i andre virksomheter som skal bistå i helsehjelpen. Dette omfattes av samtykke til helsehjelp.
Teknologisk utvikling gjør det stadig billigere og enklere å gjøre genomanalyser. Som vist i figuren nedenfor, tas genomundersøkelser i bruk i økende grad. Håndtering av data som genereres og analyse av sekvensene reiser en rekke problemstillinger som vi blant annet har pekt på i vår evaluering av bioteknologiloven fra 2011 og 2015[41]. Det er utfordrende å analysere og tolke resultatene fra slike analyser, det kan gis informasjon om prediktiv sykdom og det reiser en rekke etiske problemstillinger. Tolking av genomdata er komplisert, og innen fagområdet medisinsk genetikk krever dette spesialkompetanse i medisinsk genetikk og laboratoriegenetikk. På kreftområdet vil kompetanse innen molekylærpatologi og molekylærbiologi være svært sentralt.
Tolkning av data må gjøres i lys av klinisk informasjon og kliniske funn, og dialog mellom laboratoriet og andre relevante personellgrupper er særdeles viktig. Muligheten for tverrfaglig dialog om tolkning av funn er en forutsetning for forsvarlig bruk av genomanalyser.
