Kapittel 3.4Behov for bruk av genomdata på tvers til flere formål

Som vist i figuren ovenfor, ser vi en økning i bruk av genomundersøkelser de siste årene. For å styrke utviklingen av persontilpasset medisin er det behov for et klarere rettslig grunnlag for å legge til rette for at genomdata kan lagres og gjenbrukes i økt grad til helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv. Per i dag behandles genomdata flere steder, avhengig av i hvilken sammenheng de samles inn og hvilket formål behandlingen av opplysningene har. For å kunne dele data mellom helseforetak for helsehjelp og kvalitetssikring er det behov for løsninger som kan ivareta disse behovene. Genomdata kan behandles, inkludert lagres og deles, på samme måte som andre helseopplysninger i pasientjournal (behandlingsrettet register), med unntak av begrensningen i bioteknologiloven § 5-8.

Systemet etter gjeldende rett er etter vårt syn ikke tilrettelagt i tilstrekkelig grad for behandling av opplysninger til flere formål med ett rettslig behandlingsgrunnlag. Pasientjournalloven gjelder bruk av helseopplysninger i behandlingsrettede helseregistre i forbindelse med helsehjelp (primærbruk), mens helseregisterloven gjelder bruk til forskning, statistikk osv. (sekundærbruk). Pasientjournalloven og helseregisterloven er i utgangspunktet gjensidig utelukkende. For at et genomregister kan omfatte behandling av opplysningene til helsehjelp, kvalitetssikring og forskning mv., kan både pasientjournalloven og helseregisterloven være aktuelle lover å hjemle registeret i.

Det er et behov for å kunne dele opplysninger for blant annet kvalitetssikring av genetisk diagnostikk og forskning med ekspertise og forskningsgrupper i andre land. For å få et tilstrekkelig kunnskapsgrunnlag er dette nødvendig, særlig ved utredning av sjeldne sykdommer. Norges befolkning er liten, og dermed blir også sammenligningsgrunnlaget lite. Helsepersonell bruker i dag utenlandske databaser aktivt for å yte helsehjelp til norske pasienter. Det er derfor rimelig at også norske helseforetak deler tolkede genetiske varianter med helsepersonell i andre land. Deling av norske genetiske varianter kan for eksempel være nødvendig dersom varianten kun er påvist i Norge, dersom den kun er påvist få ganger eller dersom tolkningen er usikker slik at forekomst og tolkning av varianten bør undersøkes i et større materiale. Det kan legges til grunn at det på sikt vil bli tilsvarende behov for deling av genomdata. Det vil i den sammenheng kunne være nødvendig å dele genetiske opplysninger med andre land, både innenfor og utenfor EU/EØS. Innenfor forskning er det vanlig at det samarbeides med institusjoner og andre aktører internasjonalt, også med samarbeidspartnere i land utenfor Europa.

I tillegg er det sannsynlig at Norge vil forplikte seg til å delta i 1+Million Genomes-initiativet[44], hvor deling av genetiske opplysninger til flere formål står sentralt. Deling av genetiske opplysninger vil sannsynligvis også omfattes av forordningen om et europeisk helsedataområde (EHDS) som er under forberedelse i EU. Nærmere omtale av 1+MG er i vedlegg 3, kapittel 3.5.