Tabellene nedenfor gir en oversikt over hvilke sykdommer som inngår i Nyfødtscreeningen, en overordnet beskrivelse av årsak og behandling[81].
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Propionsyreemi (PA) | Feil i nedbryting av enkelte aminosyrer, kolesterolsidegrener og fettsyrer | Bl.a. proteinredusert diett kombinert med kosttilskudd uten de fire aminosyrene som pasientene ikke kan omsette normalt. Carnitintilskudd og eventuelt periodevis antibiotika. | 2012 |
Metylmalonylsyreemi (MMA) | Feil i nedbryting av enkelte aminosyrer, kolesterolsidegrener og fettsyrer | Tilskudd av hydroxycobalamin (Vitamin B12 Depot) utgjør en viktig del av behandlingen | 2012 |
Isovaleriansyreemi (IVA) | Feil i nedbryting av aminosyren leucin | Proteinredusert diett med lavt inntak av leucin, ekstra tilførsel av karnitin og glycin, og i å unngå faste. | 2012 |
Holokarbosylase syntetase-defekt (HCS-defekt) | Nedsatt aktivitet av enkelte enzymer som er avhengige av vitaminet biotin | Behandling med høye doser biotin. | 2012 |
Beta-ketothiolasedefekt (BKT) | Feil i nedbrytningen av isoleucin og i metabolismen av energirike ketonlegemer | Diett med et lett redusert inntak av proteiner, unngå faste. Forebyggende behandling med SOS-regime ved infeksjonssykdommer. | 2012 |
Glutarsyreuri type 1 (GA1) | Defekt i nedbrytningen av tryptofan, lysin og hydroksylysin og opphopning av nevrotoksiske metabolitter | Proteinredusert diett med lavt innhold av lysin og tryptofan, og karnitin. Unngå faste. | 2012 |
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD-defekt) | Feil i omsetningen av mellomlange fettsyrer | Regelmessige måltider, unngå faste. Ev. tilførsel av glukose ved oppkast etc. | 2012 |
Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD-defekt og Trifunksjonelt protein defekt (TFP-defekt) | Feil i omsetningen av lange fettsyrer | Unngå faste, ha hyppige måltider med mye karbohydrater, redusert inntak av vanlig fett, men tilskudd med mellomlange fettsyrer, essensielle fettsyrer og fettløselige vitaminer. | 2012 |
Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt) | Feil i omsetningen av meget lange fettsyrer | Regelmessige måltider (inkl. om natten de første årene), unngå faste. Diett med lavt innhold av vanlig fett, mye karbohydrater og tilskudd med mellomlange fettsyrer og fettløselige vitaminer. Glukose ved infeksjonssykdommer etc. | 2012 |
Karnitin transporterdefekt (CTD) | Feil i transport av lange fettsyrer inn i mitokondriene og videre forbrenning av fettsyrer | Tilskudd av karnitin. | 2012 |
Karnitin-palmitoyltransferase 1A-defekt (CPT1A) | Mangel på enzymet som regulerer opptak av langkjedede fettsyrer inn i mitokondriene | Hyppige måltider, diett med mye karbohydrater, lavt innhold av vanlig langkjedet fett og tilskudd av mellomlangkjedede fettsyrer. Glukosetilførsel ved infeksjonssykdommer etc. | 2012 |
Karnitin-palmitoyltransferase 2-defekt (CPT2) | Defekt i enzymet som frigir fettsyrer fra karnitin inne i mitokondriene | Unngå faste, ha diett med mye karbohydrater, lavt innhold av vanlig langkjedet fett og tilskudd av mellomlangkjedede fettsyrer. Glukosetilførsel ved infeksjonssykdommer etc. | 2012 |
Karinitin acylkanitin translokasedefekt (CACT) | Defekt i transporten av acylkarnitiner over den indre mitokondriemembranen | Unngå faste, ha diett med mye karbohydrater, lavt innhold av vanlig langkjedet fett og tilskudd av mellomlangkjedede fettsyrer. Glukosetilførsel ved infeksjonssykdommer etc. | 2012 |
Glutarsyreuri type 2 (GA2) | Defekt i dannelse av flavoproteiner. | Behandling har liten effekt ved de alvorligste formene med misdannelser. Mildere varianter kan respondere på en diett med høyt innhold av karbohydrater og lavt innhold av vanlig langkjedet fett. Noen responderer på behandling med riboflavin. | 2012 |
3-OH-3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG-CoA lyasedefekt) | Feil i produksjonen av ketoner og nedbrytningen av aminosyren leucin | Unngå faste, og sikre tilstrekkelig næringsinntak. Et karbohydratrikt kosthold med moderat proteinrestriksjon anbefales. | 2018 |
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Maple Syrup Urine (MSUD) | Feil i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter | Livslang proteinredusert diett med redusert innhold av leucin, isoleucin og valin. | 2012 |
Homocystinuri (HCU) | Feil i nedbrytningen av aminosyren homocystein (fra methionin) | Halvparten av pasientene forblir symptomfrie ved behandling med pyridoksin (vitamin B6). Den andre halvparten behandles i tillegg med diett med redusert innhold av vanlig protein og tilskudd av folat, vitamin B12 og betain. | 2012 |
Fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom) | Manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin gir opphopning av nevrotoksiske metabolitter | Livslang og relativt krevende diett med lavt innhold av fenylalanin. Noen pasienter kan få behandling med BH4-medikament, og derved få noe lettelse i diett, men det er avhengig av genvariant | 1974 |
Tyrosinemi type 1 (TYR1) | Feil i den normale omsetningen av tyrosin til fumarat og acetoacetat | Livslang behandling med nitisinone (NTBC). I tillegg proteinredusert diett med lavt innhold av tyrosin og fenylalanin og tilskudd av øvrige aminosyrer | 2012 |
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Biotinidasedefekt (BIOT) | Feil i enzymet biotinidase som spiller en avgjørende rolle for kroppens utnyttelse av vitaminet biotin | Behandling med biotin. | 2012 |
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) | Enzymatisk defekte i kortisol- og evt. aldosteronsyntesen i binyrebarken som medfører varierende grad av kortisol- og evt. aldosteronmangel | Behandling med kortison og evt. et mineralkortikoid. | 2012 |
Medfødt hypotyreose (CH) | Feil i produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner Tyroksin (T4) og Trijodtyronin (T3) | Livslang og daglig behandling med levotyroksin (skjoldbruskkjertelhormon). | 1977 |
Sykdom | Årsak | Langtidsbehandling | inkludert (årstall) |
|---|---|---|---|
Cystisk fibrose (CF) | Feilfunksjon på cellenivå i proteinet Cystisk Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), som er lokalisert i cellens membran. | Daglig omfattende behandling gjennom hele livet for å forebygge utvikling av irreversible, strukturelle og funksjonelle endringer i lungene gjennom god lungedrenasje, tidlig og aggressiv antibakteriell behandling. Noen pasienter kan få Kaftrio eller annen målrettet behandling, men det er avhengig av genvariant. | 2012 |
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter. | Mangel på T-lymfocytter eller defekt T-lymfocyttfunksjon. Uten T-celler fungerer immunsystemet svært dårlig. | Benmargstransplantasjon er kurativ behandling for SCID. I noen tilfeller kan genterapi, enzymterapi (ADA-mangel) eller thymus-transplantasjon være aktuelt. | 2018 |
Spinal muskelatrofi (SMA) | Genfeil i SMN1-genet. Vanligvis mangler en bit av eller hele genet, men det kan også være en mindre endring i sekvensen som gir defekt protein. | Genterapi engangsdose og/eller repetert oligo-antisense (ASO)terapi | 2021 |
[81] Nyfødtscreening - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no), forkortet beskrivelse av årsak og behandling.