Innføring av screening for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)
Ved innføringen av screening for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) ble det gjennomført et REK-godkjent forskningsprosjekt med skriftlig informert samtykke i forkant. Valgte screeningmetoder fungerte godt, men gjennomføringen av studien var krevende både for de involverte fødeavdelingene og for Nyfødtscreeningen, med over 21.000 skriftlige samtykker og doble prosesser på Nyfødtscreeningen for alle disse (rutinescreening og så senere SCID-screening når samtykket var mottatt).
Hverken fødeavdelingene eller Nyfødtscreeningen ønsker liknende design ved videre utvidelse av nyfødtscreeningtilbudet, og dette er en av grunnene til at det er behov for avklaring om muligheter for å etablere normaldatasett som kan brukes for å vurdere inkludering av nye tilstander.
Basert på kunnskapsgrunnlaget opparbeidet ved SCID-forskningsprosjektet ble det søkt om utvidelse med SCID og alvorlige T-celledefekter.
Søknad om inkludering av SCID[82]
Nyfødtscreeningen utarbeidet søknad om utvidelse av nyfødtscreeningen med alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, samt 3-OH 3 metylglutaryl(HMG)CoA lyasedefekt) og sendte søknaden til vurdering i Referansegruppen for nyfødtscreening i september 2016. Referansegruppa gav sin tilråding, og i november 2016 ble søknaden sendt fra Nyfødtscreeningen ved klinikkleder Barne- og ungdomsklinikken til ledelsen Oslo universitetssykehus (OUS) HF og videre til Helse Sør-Øst RHF 29. november 2016. Helsedirektoratets sendte forslaget til Bestillerforum RHF 25. januar 2017.
Bestillerforum RHF besluttet fullstendig metodevurdering 27. februar 2017. Bestillerforum RHF gav Nasjonalt Kunnskapssenter for helsetjenesten ved Folkehelseinstituttet (FHI) i oppgave å utføre en metodeevaluering, med frist for å konkludere i første del av 2018. Mars 2017 var forslagsskjema for nasjonal metodevurdering utarbeidet av Helsedirektoratet. Første oppstartsmøtet for arbeidet ved FHI ble ikke arrangert før 15. august 2017, og på det møtet var nesten hele Referansegruppen til nyfødtscreeningens til stede, og den var utvidet med fagkompetanse innen immunsvikt-feltet. I etterkant av møtet utformet arbeidsgruppen et skriv med følgende hovedpunkter:
“Vi mener det hverken er nødvendig eller hensiktsmessig å gjøre en metodevurdering for å inkludere HMG i screeningprogrammet”
“Vi ønsker å henlede oppmerksomheten på at den prosessen som nå gjennomføres for å få utvidet nyfødtscreeningen med screening for SCID er svært tungvint og tidkrevende og på ingen måte er egnet til å ivareta et dynamisk og moderne nyfødtscreeningprogram.
Det er særlig to forhold som er viktige:
Basert på tidligere erfaringer med utvidelse av screeningprogrammet og av mangel på andre måter å komme videre med innføring av SCID-screening, startet vi i 2015 et REK- godkjent forskningsprosjekt med SCID-screening og skriftlig informert samtykke av fødende på utvalgte sykehus. Det har nå pågått i 2 år med screening av ca. 15.000 nyfødte. Det har krevd en enorm innsats fra involverte fødeavdelinger og nyfødtscreeningen selv. Det er utenkelig at senere utvidelser og endringer av screeningprogrammet skal måtte kreve tilsvarende ressursinnsats.
Tiden det tar fra søknad til endring i det nasjonale screeningprogrammet er fortsatt usikker, men status er at ¾ år etter at Nyfødtscreeningen søkte om å få implementere SCID i den nasjonale nyfødtscreeningen, så pågår metodevurderingen og den er først estimert ferdig desember 2017. Deretter skal den vurderes av «nye metoder» systemet i RHF’ene, Hdir og HOD. Hdir erkjenner selv i Nasjonal strategi for persontilpasset medisin at det er utfordringer med metodevurderinger innen sjeldenfeltet.”
Det ble gjennom hele prosessen med søknad om SCID-screening utøvd betydelig lobbyvirksomhet fra pasientforeningen, Norsk Immunsviktforening. Dette viste seg være nødvendig for å fremskynde prosessen. Det ble altså i første omgang bestemt full metodevurdering, men aktiv brukerinvolvering og politisk press bidro til en forenklet prosess.
Arbeidsgruppen med fagfolk både i og utenfor nyfødtscreeningen, referansegruppen for den nasjonale tjenesten, brukerrepresentant og representanter fra helsebyråkratiet utarbeidet sammen en rapport som så rimelig raskt ble behandlet av HDir og HOD, og SCID-screening ble vedtatt innført januar 2018, 10 år etter USA, men først i Europa.
Beslutningsforum for Nye Metoder besluttet utvidelse av nyfødtscreeningen 25. september 2017. Nye Metoder svarte Helsedirektoratet 26. september 2017. Helsedirektoratet anbefalte utvidelse av screeningen til HOD 27. september 2017. Forskriftsendringen var på offentlig høring. Endringen trådte i kraft fra 1. januar 2018. Siden da er det funnet 15 barn på Nyfødtscreeningen med SCID eller alvorlig T-cellesvikt, av dem er 7 transplantert og en har fått genterapi, øvrige behandlet med forebyggende antibiotika og antiviral terapi.
Innføring av screening for spinal muskelatrofi (SMA)
Behandling med oligoantisense-terapi (Spinraza) for spinal muskelatrofi (SMA) ble godkjent av Nye Metoder i februar 2018. Nyfødtscreeningen opparbeidet kunnskapsgrunnlaget for screeningtesten og utarbeidet søknad som ble godkjent i Referansegruppen 13. desember 2019. Den første søknaden om inkludering av SMA i screeningen ble sendt 16. desember 2019 fra Fagdirektør OUS HF til Helse Sør-Øst HF. I den første søknaden om SMA-screening ble det etterspurt en mulighet for å gjennomføre en rask prosess for søknadsvurdering siden SMA-testen kunne gjøres i samme oppsett som SCID-screening (multipleksing), og ønske om etablering av en prosedyre for fremtidige utvidelser av nyfødtscreeningen som sikrer gjennomføring på en effektiv måte.
Den 29. januar 2020 ble det avklart at prosessen måtte gå igjennom Nye Metoder.
I løpet av første halvår 2020 kom det nye føringer fra Helsedirektoratet for hvordan søknadsprosessen skulle foregå. Ny søknad om SMA ble sendt 21.09.2020 fra Nyfødtscreeningen ved klinikkleder Barne- og ungdomsklinikken til ledelsen ved Oslo universitetssykehus (OUS) HF. Først i september 2021 ble SMA-screening innført, også da etter betydelig lobbyvirksomhet og oppmerksomhet fra media. Fra oppstart i 21. september 2021 og frem til 1. januar 2024 er det blitt påvist til sammen 16 nyfødte med homozygot delesjon SMN1 (påvist på førstetest med qPCR), av disse hadde 10 barn alvorlig type SMA med enten 2 eller 3 kopier SMN2 (påvist på andretest med ddPCR), og til sammen 9 av barna fikk behandling med genterapi (Zolgensma).
[82] før prosessen ble endret slik at spørsmål om screening ikke sendes til Nye Metoder