Kapittel 7.7Nyfødtscreeningen i Storbritannia

Om screeningprogrammet

I Storbritannia screenes nyfødte for følgende alvorlige medfødte sykdommer[113]

Endokrine sykdommer:

• Medfødt hypotyreose (CH)

Defekter i nedbrytning av fettsyrer (betaoksidasjonsdefekter):

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD-defekt)

Organiske acidurier:

• Isovaleriansyreemi (IVA)
• Glutarsyreuri type 1 (GA1)

Defekter i omsetning av aminosyrer:

• Fenylketonuri (PKU)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
• Homocystinuri (HCY)
• Cystisk fibrose (CF)

Blodsykdommer:

• Sigdcelleanemi

I tillegg tilbys screening for alvorlig immunsvikt (SCID) i noen områder i England.

I februar 2023 anbefalte den Nasjonale screeningkomiteen (UK NSC, se nedenfor) å inkludere tyrosinemi type 1 (TYR1) i det nasjonale screeningprogrammet for nyfødte[114]. Ut fra informasjonen som er tilgjengelig om nyfødtscreeningen hos NHS, så ser det ikke ut til at denne endringen er implementert ennå.

Nasjonal screeningkomité

Storbritannia har en nasjonal (UK NSC)[115] som gir NHS (National Health Services) råd om alle aspekter ved screeningprogrammer, og støtter implementering av screeningprogrammer. Komiteen vurderer nye screeningprogrammer/endringer i screeningprogram etter nærmere bestemte kriterier, i henhold til en fastsatt prosedyre.

UK NCS har opprettet en egen undergruppe som skal identifisere praktiske og innovative angrepsmåter for å skaffe dokumentasjon for nye anbefalinger om endringer eller
inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen ("blood spot task group", BSTG[116]). BSTG samler ekspertise innen nyfødtscreening, og omfatter blant annet barneleger, forskere, etikere, helseøkonomer, og pasienter. BSTG har representanter fra de fire helsedepartementene i Storbritannia.

Vurderingskriterier

Det er utviklet et sett med 20 vurderingskriterier for befolkningsrettede screeningprogrammer[117] (slik som nyfødtscreeningen). Kriteriene er gjengitt noe forkortet nedenfor.

Kriterier for å vurdere sykdommen

1. Sykdommen representerer et alvorlig helseproblem, forekomst av sykdom i befolkningen skal være kjent, sykdomsforløp bør være godt karakterisert, og det bør være robust vitenskapelig dokumentasjon om sammenhengen mellom risiko/sykdomsmarkører og alvorlig sykdom som kan behandles.

2. Kostnadseffektiv behandling eller forebygging bør være implementert.

3. Hvis sykdomsbærere identifiseres i screeningen, bør også forløpet for disse være kjent, inkludert ev. psykologiske konsekvenser.

Kriterier for å vurdere testen

4. Det bør finnes en enkel, trygg, presis og validert test.

5. Distribusjonen av testverdier i den aktuelle befolkningen bør være kjent, og det bør være omforente og definerte cut-off verdier.

6. Testen bær være akseptabel for målgruppen.

7. Det bør være enighet om videre diagnostiske undersøkelser for test-positive, og om tilgjengelige valg.

8. Dersom det testes for en bestemt mutasjon eller bestemte genetiske varianter, så bør det klargjøres hvordan disse velges ut og revideres.

Kriterier for å vurdere aktuelle tiltak (intervensjon)

9. Det bør finnes effektive tiltak for pasientene, og det skal finnes vitenskapelig dokumentasjon for at intervensjon i en presymptomatisk fase gir bedre utfall.

10. Det bør være enighet om og kunnskapsbasert policy for hvilke personer som skal tilbys aktuelle tiltak/intervensjon, og om hvilket tiltak som skal tilbys.

Kriterier for å vurdere screeningprogrammet

11. Det bør finnes vitenskapelig dokumentasjon fra kliniske studier for at screeningprogrammet vil redusere sykelighet og dødelighet. Det framgår også at i tilfeller der screeningen gjøres for å gi personen mulighet til å ta informerte valg, så må det finnes evidens for at testen måler risiko fra kliniske studier kliniske studier av høy kvalitet. Dette nevnes spesielt i forbindelse med "screening" for Downs syndrom og bærerstatus for cystisk fibrose.
Informasjon om testen og utfall må være av verdi og være forståelig for personen som blir screenet.

12. Det bør finnes vitenskapelig dokumentasjon for at screeningprogrammet er klinisk, samfunnsmessig og etisk akseptabelt, både for helsepersonell og befolkningen.

13. Screening bør gjøre mer nytte enn skade for den enkelte. Kriteriet viser blant annet til skade i form av overdiagnostikk, overbehandling, falske positive, usikre funn etc.

14. Kostnader ved screeningprogrammet bør ses i sammenheng med de totale kostnadene for helsetjenesten ("value for money").

Implementeringskriterier

15. Klinisk håndtering og resultat for pasientene bør være optimalisert.

16. Alle muligheter for håndtering av tilstanden bør være vurdert, for å sikre at det ikke finnes andre mer kostnadseffektive tiltak.

17. Det bør finnes en plan for å administrere og overvåke screeningprogrammet, og omforente standarder for å vurdere kvalitet.

18. Tilstrekkelig personell og utstyr for testing, diagnostikk, behandling etc. bør være tilgjengelig før screeningprogrammet iverksettes.

19. Kunnskapsbasert informasjon om formål, konsekvenser, tiltak (behandling eller forebygging) etc. av screeningen bør være tilgjengelig for deltakerne.

20. Beslutninger om screeningintervaller, sensitivitet i screeningen etc. bør kunne forsvares ut fra vitenskapelig dokumentasjon.

Vurderingsprosessen [118]

Nye potensielle screeningprogrammer/endringer i screeningprogrammer vurderes etter en fastsatt prosess. Prosessen omfatter en såkalt "horizon scanning", som i dette tilfellet er en systematisk prosess for å identifisere nye potensielle screeningområder.  UK NSC vurderer og revurderer kunnskapsgrunnlaget, både for potensielle nye og etablerte screeningprogrammer.

Det endelige kunnskapsgrunnlaget, sammen med respons fra konsultasjon/dialog med interessentene, inngår i dokumentasjonen som UK NCS baserer sin anbefaling på (screening eller ikke).
Trinnene i prosessen oppsummert i figur 7.6.1.nedenfor[119]: