Kapittel 7.6Nyfødtscreeningen i Nederland

​​​​​​Sykdommer i screeningprogrammet

I Nederland screenes nyfødte for 27 alvorlige medfødte sykdommer[108]:

Endokrine sykdommer:

• Medfødt hypotyreose (CH)
• Medfødt binyrebarkhyperplasi (AGS/CAH) (fotnote # 112)

Defekter i nedbrytning av fettsyrer (betaoksidasjonsdefekter):

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD-defekt)
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD-defekt)
• Trifunksjonelt proteindefekt (TFP-defekt)
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt)
• 3-OH-3-metylglutaryl-CoA lyase-defekt (HMG-defekt)
• 3-metylkrotonyl-karboksylasedefekt (3MCC-defekt)

Defekter i karnitinsystemet:

• Karnitin-palmitoyltransferase 1-defekt (CPT1-defekt)

Organiske acidurier:

• Isovaleriansyreemi (IVA)
• Propionsyreemi (PA)
• Metylmalonsyreemi (MMA)
• Glutarsyreuri type 1 (GA1)
• Holokarboksylase-syntasedefekt/multippel karboksylasedefekt (HCS/MCD-defekt)

Defekter i omsetning av aminosyrer:

• Fenylketonuri (PKU)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
• Tyrosinemi type 1 (TYR1)

Andre medfødte metabolske sykdommer:

• Biotinidasedefekt (BIOT-defekt)
• Mukopolysakkaridose type 1 (MPS1)
• Galaktosemi (GALT-defekt)
• Galaktokinase-defekt (GALK-defekt)
• Adrenoleukodystrofi (ALD)

Andre medfødte sykdommer:

• Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)
• Spinal muskelatrofi (SMA)[109]

Nederland har fem laboratorier som utfører analysen av prøvene, og et referanselaboratorium ved det nederlandske folkehelseinstituttet RIVM (National Institute for Public Health and the Environment). Genetisk undersøkelse knyttet til screening for cystisk fibrose håndteres av avdeling for klinisk genetikk ved Universitetet i Amsterdams medisinske fakultet.

Kriterier for screening [110]

Screening er basert på Wilson & Junger-kriteriene fra 1968, og tilleggskriterier fra WHO 2008.
Screening må i tillegg være i samsvar med en rekke allmenne verdier fastsatt av myndighetene, nærmere bestemt kvalitet, tilgjengelighet og at det er "prisgunstig". Disse verdiene må balanseres for at screeningprogrammet skal være optimalt.

Hva som ligger i disse verdiene er nærmere angitt:

• Kvalitet
  • programmet skal være effektivt med tanke på test, deltakelse og hvordan det bidrar til helsegevinst/behandlingsmuligheter
  • programmet skal ta hensyn til målgruppas behov
  • programmet skal kunne implementeres forsvarlig i hele landet og det skal være trygt (fordeler med screening skal være større enn potensielle ulemper)
  • programmet skal være innovativt, i betydningen at de involverte har kunnskap og erfaring til å sikre kontinuerlig forbedring av screeningmetode, diagnostikk og behandling.
• Tilgjengelighet
  • programmet skal organiseres slik at det er tilgjengelig for målgruppa (få eller ingen hindre for å delta)
  • programmet skal kunne gjennomføres innen rimelig tid, og dette inkluderer at diagnostikk og behandling gjennomføres innen rimelig tid
  • frivillig deltakelse basert på objektiv og balansert informasjon om tiltaket, inkludert fordeler og ulemper
• Prisgunstig
  • kostnadene ved programmet skal være avklart
  • programmet skal være kostnadseffektivt og skal kunne iverksettes med lavest mulige kostnader

Noen av aktørene som er involvert i prosessen [111], [112]

Det nederlandske helsedepartementet (Ministry for Health, Welfare and sport) har politisk ansvar for nyfødtscreeningen, og definerer policy for screeningprogrammet.

Det nederlandske helserådet (Health Council of the Netherlands, GR) er et uavhengig rådgivende organ, som bl.a. gir råd om screeningprogrammer.

Senter for populasjonsscreening ved RIVM (National Institute for Public Health and the Environment) har ansvar for styring og implementering av screeningprogrammer, og har også ansvar for å følge med på og å evaluere screeningprogrammene.

Programkomiteen for nyfødtscreening for medfødte sykdommer (Programme Committee for Newborn Blood Spot Screening) er etablert av RIVM for å gi råd om koordineringen av det nasjonale screeningprogrammet. Komiteen består av eksperter fra relevante profesjonsgrupper, med faglig tyngde og tillit i sine fagmiljøer.

Styret i den nederlandske barnelegeforeningen (NVK) har etablert flere rådgivende komiteer for nyfødtscreeningen. Disse arbeidsgruppene gir også råd til RIVMs programkomité, og har ansvar for å lage retningslinjer for diagnostikk og behandling.