Sykdommer i screeningprogrammet
I Finland screenes nyfødte for 22 alvorlige medfødte sykdommer[107]:
Endokrine sykdommer:
- Medfødt hypotyreose (CH)
- Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
Defekter i nedbrytning av fettsyrer (betaoksidasjonsdefekter):
- Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD-defekt)
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD-defekt)
- Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt)
Defekter i karnitinsystemet:
- Karnitin transporterdefekt (CUD/CTD-defekt)
- Karnitin-acylkarnitin translokasedefekt (CACT-defekt)
- Karnitin-palmitoyltransferase 1a-defekt (CPT1a-defekt)
- Karnitin-palmitoyltransferase 2-defekt (CPT2-defekt)
Organiske acidurier:
- Isovaleriansyreemi (IVA)
- Propionsyreemi (PA)
- Metylmalonsyreemi (MMA)
- Glutarsyreuri type 1 (GA1)
- Multippel acyl-CoA dehydrogenasedefekt/glutarsyreuri type 2 (MADD/GA2)
Defekter i ureasyklus:
- Citrullinemi type 1 (CIT)
- Argininosuksinat-lyasedefekt (ASL-defekt)
- Arginase-defekt (ARG-defekt)
Defekter i omsetning av aminosyrer:
- Fenylketonuri (PKU)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Tyrosinemi type 1 (TYR1)
- Homocystinuri (HCY)
- Hyperornitinemi og gyrat-atrofi (HOGA)
Andre medfødte sykdommer:
- Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)